Kas ir Pfeiffera sindroms?

Saturs

• Pārskats
• Kādi ir šī stāvokļa veidi?
• 1. tips
• 2. tips
• 3. tips
• Kas izraisa šo stāvokli?
• Kurš saņem šo nosacījumu?
• Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis?
• Kā ārstē šo stāvokli?
• Dzīvo ar Pfeiffera sindromu

Pārskats

Pfeiffera sindroms notiek, kad bērna galvaskausa, roku un kāju kauli ir pārāk ātri saplūduši dzemdē gēna mutācijas dēļ. Tas var izraisīt fiziskus, garīgus un iekšējus simptomus.

Pfeiffera sindroms ir ārkārtīgi reti. Tikai aptuveni 1 no katriem 100 000 bērnu piedzimst ar to.

Pfeifera sindromu bieži ārstē veiksmīgi. Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par Pfeiffera sindromu, kas to izraisa un kā var ārstēt jūsu bērnu.

Kādi ir šī stāvokļa veidi?

Pastāv trīs Pfeiffera sindroma veidi.

1. tips

1. tips ir maigākais un visizplatītākais šī sindroma tips. Jūsu bērnam būs daži fiziski simptomi, bet parasti ar smadzeņu darbību viņam nebūs problēmu. Bērni ar šo veidu var dzīvot kā pieaugušie ar dažām komplikācijām.

Jūsu bērns var piedzimt ar dažiem no šiem simptomiem:

• acs hipertelorisms vai acis, kas atrodas tālu viena no otras
• piere, kas izskatās augstu uz viņu galvas, un izspiežas, jo galvaskausa kauli agri saplūst
• brachycephaly vai galvas aizmugures plakanums
• apakšžoklis, kas izliekas ārā
• hipoplastiska augšžokļa vai augšžoklis, kas nav pilnībā izveidojies
• plati, lieli īkšķi un lieli kāju pirksti, kas izkliedējas no citiem pirkstiem un kāju pirkstiem
• apgrūtināta dzirde
• kam ir zobu vai smaganu problēmas

2. tips

Bērniem ar 2. tipu var būt viena vai vairākas smagas vai dzīvībai bīstamas 1. tipa simptomu formas. Jūsu bērnam var būt nepieciešama operācija, lai viņš izdzīvotu līdz pilngadībai.

Pie citiem simptomiem pieder:

• galvas un sejas kauli ir agri saplūduši un veido formu, ko sauc par “āboliņa”
• proptoze vai eksoftalma, kas notiek, kad bērna acis izliekas no acu kontaktligzdām
• attīstības vai mācīšanās traucējumu kavēšanās, jo galvaskausa kaulu agrīna saplūšana, iespējams, ir apturējusi bērna smadzeņu pilnīgu izaugsmi
• saplūšana citos kaulos, piemēram, elkoņa un ceļa locītavās, ko sauc par ankilozi
• nespēja elpot pareizi, ja ir problēmas ar traheju (vēdera cauruli), muti vai degunu
• problēmas ar nervu sistēmu, piemēram, šķidrums no mugurkaula, kas uzkrājas smadzenēs, ko sauc par hidrocefāliju

3. tips

Jūsu bērnam var būt smagas vai dzīvībai bīstamas 1. un 2. tipa simptomu formas. Viņiem nebūs āboliņa galvaskausa, bet viņiem var būt problēmas ar viņu orgāniem, piemēram, plaušām un nierēm.

Agrīna galvaskausa kaulu saplūšana var izraisīt mācīšanās vai kognitīvos traucējumus. Jums var būt nepieciešama plaša operācija visu mūžu, lai ārstētu šos simptomus un izdzīvotu līdz pilngadībai.

Kas izraisa šo stāvokli?

Pfeifera sindroms notiek tāpēc, ka kauli, kas veido jūsu bērna galvaskausu, rokas vai kājas, saplūst kopā pārāk agri, kamēr viņi ir dzemdē. Tas izraisa to, ka jūsu bērns piedzimst ar nenormālas formas galvaskausu vai ar pirkstiem un kāju pirkstiem, kas ir platāki nekā parasti.

Tas smadzenēm vai citiem orgāniem var atstāt maz vietas visā garumā, kas var izraisīt komplikācijas ar:

• izziņas funkcija
• elpošana
• citas svarīgas ķermeņa funkcijas, piemēram, gremošana vai kustības

Kurš saņem šo nosacījumu?

1. tipa Pfeiffera sindromu izraisa mutācija vienā vai vairākos gēnos, kas ir daļa no bērna kaula attīstības.

Tikai vienam no vecākiem ir jāpārnēsā gēns, lai to nodotu savam bērnam, tāpēc viņu bērnam ir 50 procentu iespēja mantot šo gēnu. Tas ir pazīstams kā autosomāli dominējošais modelis. 1. tipa Pfeiffera sindromu var vai nu mantot šādā veidā, vai arī to var izraisīt jauna ģenētiska mutācija.

Pētījumi liecina, ka 1. tipu izraisa mutācija vienā no diviem fibroblastu augšanas faktora receptoru gēniem - FGFR1 vai FGFR2. 2. un 3. tipu gandrīz vienmēr izraisa FGFR2 gēna mutācija, un tie ir jauni (spontāni) mutācijas, nevis iedzimti.

Pētījumi arī liecina, ka vecāku vīriešu sperma mutē daudz biežāk. Tas var izraisīt Pfeiffera sindromu, īpaši 2. un 3. tipu, bez brīdinājuma.

Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis?

Jūsu ārsts dažreiz var diagnosticēt Pfeiffera sindromu, kamēr jūsu bērns joprojām ir dzemdē, izmantojot ultraskaņas attēlus, lai redzētu galvaskausa kaulu agrīnu saplūšanu un bērna pirkstu un kāju simptomus.

Ja ir redzami simptomi, ārsts parasti nosaka diagnozi, kad piedzimst bērns. Ja jūsu bērna simptomi ir viegli, ārsts var nediskriminēt diagnozi tikai dažus mēnešus vai pat gadus pēc bērna piedzimšanas un augšanas.

Ārsts var ieteikt jums, jūsu partnerim un jūsu bērnam veikt ģenētisko pārbaudi, lai pārbaudītu FGFR gēnu mutācijas, kas izraisa Pfeiffera sindromu, un lai redzētu, kurš nes gēnu.

Kā ārstē šo stāvokli?

Apmēram trīs mēnešus pēc bērna piedzimšanas ārsts parasti ieteiks operāciju vairākos posmos, lai pārveidotu bērna galvaskausu un atbrīvotu spiedienu uz viņa smadzenēm.

Pirmkārt, tiek atdalītas spraugas starp dažādajiem kauliem jūsu bērna galvaskausā, kas pazīstams kā sinostotiskās šuves. Pēc tam galvaskauss tiek rekonstruēts tā, ka smadzenēm ir vieta, kur augt, un galvaskauss var iegūt simetriskāku formu. Ārsts jums arī sastādīs ilgtermiņa ārstēšanas plānu, lai pārliecinātos par bērna zobu kopšanu.

Kad bērns ir izdziedis no šīm operācijām, ārsts var arī ieteikt ilgstošu operāciju, lai ārstētu žokļa, sejas, roku vai pēdu simptomus, lai viņi varētu elpot, kā arī izmantot rokas un kājas, lai pārvietotos.

Ārstam, iespējams, vajadzēs veikt ārkārtas operācijas neilgi pēc bērna piedzimšanas, lai bērns varētu elpot caur degunu vai muti. Viņi arī pārliecinās, ka sirds, plaušas, kuņģis un nieres var normāli darboties.

Dzīvo ar Pfeiffera sindromu

Pastāv liela iespēja, ka jūsu bērns varēs spēlēt ar citiem bērniem, apmeklēt skolu un izdzīvot līdz pilngadībai ar Pfeifera sindromu. 1. tipa Pfeiffera sindroms ir ārstējams ar agrīnu operāciju, fizikālo terapiju un ilgtermiņa operācijas plānošanu.

2. un 3. tips nenotiek ļoti bieži. Tāpat kā 1. tips, tos bieži var ārstēt ar ilgstošu operāciju un bērna galvaskausa, roku, pēdu un citu kaulu un orgānu, kas var tikt ietekmēti, atjaunošanu.

Bērnu ar 2. un 3. tipu prognozes nav tik labas kā 1. tipa. Tas ir tāpēc, ka bērna kaulu agrīnā saplūšana var ietekmēt viņu smadzenes, elpošanu un kustību spēju.

Agrīna ārstēšana, kā arī fiziskā un garīgā rehabilitācija un terapija mūža garumā var palīdzēt jūsu bērnam dzīvot kā pieaugušajam, un viņam ir tikai dažas komplikācijas, kas saistītas ar viņu kognitīvo funkciju un kustīgumu.