Kas ir polidaktilija, iespējamie cēloņi un ārstēšana
Saturs
Polidaktilija ir deformācija, kas rodas, kad rokā vai kājā piedzimst viens vai vairāki papildu pirksti, un to var izraisīt iedzimtas ģenētiskās modifikācijas, tas ir, gēnus, kas ir atbildīgi par šīm izmaiņām, var pārnest no vecākiem uz bērniem.
Šīs izmaiņas var būt vairāku veidu, piemēram, sindroma polidaktilija, kas rodas cilvēkiem ar noteiktiem ģenētiskiem sindromiem, un izolētā polidaktilija, kad notiek ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas tikai ar papildu pirkstu parādīšanos. Izolēto polidaktiliju var klasificēt kā pirmsaksiālo, centrālo vai post-aksiālo.
To var atklāt jau grūtniecības laikā, izmantojot ultraskaņu un ģenētiskos testus, tāpēc grūtniecības laikā ir svarīgi veikt pirmsdzemdību aprūpi un sekot līdzi akušierim, un ārstēšana ir atkarīga no polidaktilijas atrašanās vietas un dažos gadījumos ir indicēts operācijai, lai noņemtu papildu pirkstu.
Iespējamie cēloņi
Bērna attīstības laikā mātes dzemdē rokas veidojas līdz sestajai vai septītajai grūtniecības nedēļai, un, ja šajā fāzē notiek izmaiņas, šis veidošanās process var tikt traucēts, kā rezultātā parādās vairāk pirkstu roka vai kāja, tas ir, polidaktilija.
Lielāko daļu laika polidaktilija notiek bez jebkāda acīmredzama iemesla, tomēr daži gēnu defekti, ko vecāki nodod bērniem, vai ģenētisko sindromu klātbūtne var būt saistīti ar papildu pirkstu parādīšanos.
Patiesībā cēloņi, kas saistīti ar polidaktilijas parādīšanos, nav pilnībā zināmi, taču daži pētījumi liecina, ka afro-pēcnācēju, diabēta māšu vai talidomīdu grūtniecības laikā lietojošiem bērniem var būt lielāks risks, ka uz rokām vai kājām būs papildu pirksti.
Polidaktilijas veidi
Ir divu veidu polidaktilija, piemēram, izolēta, kas rodas, ja ģenētiskā modifikācija maina tikai roku vai kāju pirkstu skaitu, un sindromiska polidaktilija, kas rodas cilvēkiem, kuriem ir ģenētiski sindromi, piemēram, Greiga sindroms vai Dauna sindroms . Uzziniet vairāk par Dauna sindromu un citām īpašībām.
Izolēto polidaktiliju klasificē trīs veidos:
- Pirmsaksiāls: notiek, kad viens vai vairāki pirksti ir dzimuši pēdas vai rokas īkšķa pusē;
- Centrālā: sastāv no papildu pirkstu augšanas plaukstas vai pēdas vidū, bet tas ir ļoti rets veids;
- Post-axial: ir visizplatītākais veids, rodas, kad papildu pirksts ir dzimis blakus mazajam pirkstam, rokai vai pēdai.
Turklāt centrālajā polidaktilijā bieži rodas cita veida ģenētiskas izmaiņas, piemēram, sindaktilija, kad piedzimst papildu pirksti, kas salīmēti kopā.
Kā tiek noteikta diagnoze
Polidaktilijas diagnozi grūtniecības laikā var noteikt, izmantojot ultraskaņu grūtniecības pirmajā trimestrī, tāpēc ir svarīgi sekot līdzi akušierim un veikt pirmsdzemdību aprūpi.
Dažos gadījumos, kad ārstam ir aizdomas par mazuļa sindromu, vecākiem var ieteikt ģenētisko testēšanu un ģimenes veselības vēstures apkopošanu.
Pēc mazuļa piedzimšanas testi polidaktilijas diagnosticēšanai parasti nav nepieciešami, jo tās ir redzamas izmaiņas, tomēr pediatrs vai ortopēds var pieprasīt rentgena pārbaudi, lai pārbaudītu, vai papildu pirksti ir savienoti ar citiem parastajiem pirkstiem ar kauliem vai nervi. Turklāt, ja ir paredzēta papildu pirkstu noņemšanas operācija, ārsts var noteikt citus attēlveidošanas un asins testus.
Ārstēšanas iespējas
Polidaktilijas ārstēšanu norāda ortopēdiskais ārsts, un tā ir atkarīga no vietas un veida, kā papildu pirksts ir savienots ar citiem pirkstiem, jo tiem var būt kopīgi nervi, cīpslas un kauli, kas ir svarīgas struktūras roku un kāju kustībai.
Ja papildu pirksts atrodas uz sārta un sastāv tikai no ādas un taukiem, vispiemērotākā ārstēšana ir ķirurģiska iejaukšanās, un to parasti veic bērniem līdz 2 gadu vecumam. Tomēr, kad papildu pirksts tiek implantēts īkšķī, var norādīt arī operāciju, tomēr tā parasti ir sarežģītāka, jo tā prasa daudz rūpju, lai nesabojātu pirksta jutīgumu un stāvokli.
Dažreiz pieaugušie, kuri bērnībā nenoņēma papildu pirkstu, var izvēlēties neveikt operāciju, jo papildu pirksta lietošana nerada nekādas veselības problēmas.