Porfīrijas

Saturs

• Kas ir porfīrijas?
• Cēloņi
• Veidi
• Simptomi
• Porfīrijas diagnoze
• Ārstēšana
• Profilakse
• Komplikācijas
• Ilgstoša porfīrijas perspektīva

Kas ir porfīrijas?

Porfīrijas ir retu iedzimtu asins slimību grupa. Cilvēkiem ar šiem traucējumiem ir grūtības radīt ķermenī vielu, ko sauc par hemu. Hēms ir izgatavots no ķermeņa ķīmiskām vielām, ko sauc par porfirīnu un kuras ir saistītas ar dzelzi.

Hēma ir hemoglobīna sastāvdaļa, eritrocītu olbaltumviela, kas pārvadā skābekli. Tas palīdz sarkano asins šūnu pārnēsāt skābekli un piešķir tām sarkano krāsu. Hēma ir atrodama arī mioglobīnā - sirds un skeleta muskuļos esošajā olbaltumvielā.

Ķermenis iziet vairākas darbības, lai izveidotu hemu. Cilvēkiem ar porfīriju ķermenī trūkst noteiktu enzīmu, kas nepieciešami šī procesa pabeigšanai. Tas izraisa porfirīna uzkrāšanos audos un asinīs. Tas var izraisīt dažādus simptomus, sākot no vieglas līdz smagai. Biežākie porfīrijas simptomi ir sāpes vēderā, jutība pret gaismu un problēmas ar muskuļiem un nervu sistēmu. Porfīrijas simptomi atšķiras un ir atkarīgi no tā, kura enzīma trūkst.

Cēloņi

Porfīrija ir ģenētiska slimība. Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, vairums porfīrijas veidu tiek mantoti no patoloģiska gēna, ko sauc par gēna mutāciju, no viena vecāka. Tomēr daži faktori var izraisīt porfīrijas simptomus, kas pazīstami kā uzbrukumi. Faktori ir šādi:

• noteiktu zāļu lietošana
• hormonu, piemēram, estrogēna, lietošana
• alkohola lietošana
• smēķēšana
• infekcija
• saules staru iedarbība
• stresa
• diētas ievērošana un badošanās

Veidi

Ir vairāki porfīrijas veidi, kurus iedala divās kategorijās: aknu un eritropoētiskās. Traucējumu aknu formas izraisa problēmas aknās. Tie ir saistīti ar tādiem simptomiem kā sāpes vēderā un problēmas ar centrālo nervu sistēmu. Eritropoētiskās formas izraisa sarkano asins šūnu problēmas. Tie ir saistīti ar gaismas jutīgumu.

Galvenie porfīriju veidi ir:

• delta-aminolevulināta-dehidrāzes deficīta porfīrija
• akūta intermitējoša porfīrija
• iedzimta koproporfīrija
• raiba porfīrija
• iedzimta eritropoētiskā porfīrija
• porfīrijas cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic porfīrija
• eritropoētiskā protoporfīrija

Saskaņā ar Amerikas Porfīrijas fonda datiem PCT ir visizplatītākais porfīrijas veids. Tas ir saistīts ar ārkārtīgu jutību pret saules gaismu.

Simptomi

Simptomi ir atkarīgi no porfīrijas veida. Smagas sāpes vēderā ir visu veidu, kā arī urīns, kura krāsa ir sarkanbrūnā krāsā. To izraisa porfirīnu uzkrāšanās, un parasti tas notiek pēc uzbrukuma.

Ar aknu slimību saistīti simptomi ir šādi:

• ekstremitāšu sāpes
• neiropātija
• hipertensija
• tahikardija (ātra sirdsdarbība)
• elektrolītu līdzsvara traucējumi

Ar eritropoētisko slimību saistītie simptomi ir:

• ārkārtēja ādas jutība pret gaismu
• anēmija (kad ķermenis neražo pietiekami daudz jaunu sarkano asins šūnu)
• izmaiņas ādas pigmentācijā
• nepareiza uzvedība, kas saistīta ar saules iedarbību

Porfīrijas diagnoze

Daudzi testi var palīdzēt diagnosticēt šo stāvokli.

Pārbaudes, kurās tiek meklētas fiziskas problēmas, ietver:

• datortomogrāfijas (CT) skenēšana
• krūšu kurvja rentgenogramma
• ehokardiogramma (EKG)

Asins problēmu pārbaudē ietilpst:

• urīna pārbaude fluorescences noteikšanai
• porfobilinogēna (PBG) urīna pārbaude
• pilnīgs asins skaits (CBC)

Ārstēšana

Porfīriju nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Lielāko daļu gadījumu ārstē ar medikamentiem.

Aknu slimības ārstēšanā ietilpst:

• beta blokatori (atenolols) asinsspiediena kontrolei
• diēta ar augstu ogļhidrātu saturu, lai veicinātu atveseļošanos
• opioīdi sāpju novēršanai
• hematīns, lai saīsinātu uzbrukumus

Eritropoētiskās slimības ārstēšanā ietilpst:

• dzelzs piedevas anēmijas ārstēšanai
• asins pārliešana
• kaulu smadzeņu transplantācija

Profilakse

Porfīriju nevar novērst. Tomēr simptomus var mazināt, izvairoties vai izslēdzot izraisītājus.

Starp faktoriem, kas būtu jānovērš, ir šādi:

• atpūtas zāles
• garīgais stress
• pārmērīga dzeršana
• noteiktas antibiotikas

Eritropoētisko simptomu novēršana ir vērsta uz gaismas iedarbības samazināšanu:

• uzturoties ārpus spilgtiem saules stariem
• valkājot garās piedurknes, cepures un citu aizsargapģērbu, atrodoties ārpus tās
• lūgt aizsardzību operācijas laikā (retos gadījumos var rasties fototoksiski ievainojumi; tas notiek, ja gaisma perforē orgānus un noved pie infekcijas)

Komplikācijas

Porfīrija ir neārstējama un grūti pārvaldāma. Bieži ir komplikācijas. Tajos ietilpst:

• koma
• žultsakmeņi
• paralīze
• elpošanas mazspēja
• aknu slimības un mazspēja
• ādas rētas

Ilgstoša porfīrijas perspektīva

Ilgtermiņa perspektīvas ir ļoti dažādas. Dažus cilvēkus var diagnosticēt tikai pēc bojājuma izdarīšanas.

Pastāvīgs kaitējums var ietvert:

• elpošanas grūtības, kas prasa nepārtrauktu skābekļa daudzumu
• staigāšanas problēmas
• trauksmes lēkmes
• rētas

Agrīna diagnostika var palīdzēt dzīvot normāli. Ļoti svarīga ir arī vadība.

Ja jums ir iedzimts stāvoklis, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu. Viņi var palīdzēt izprast risku, ka to var nodot saviem bērniem.