Kas ir Tulūzas-Lotreka sindroms?

Saturs

• Kas to izraisa?
• Kādi ir simptomi?
• Kā tas tiek diagnosticēts?
• Ārstēšanas iespējas
• Kāda ir perspektīva?

Pārskats

Tulūzas-Lotreka sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas, kā tiek lēsts, ietekmē aptuveni 1 no 1,7 miljoniem cilvēku visā pasaulē. Literatūrā aprakstīti tikai 200 gadījumi.

Tulūzas-Lotrekas sindroms ir nosaukts pēc slavenā 19. gadsimta franču mākslinieka Anrī de Tulūza-Lotreka, kuram, domājams, ir traucējumi. Sindroms klīniski ir pazīstams kā piknodisostoze (PYCD). PYCD izraisa trauslus kaulus, kā arī sejas, roku un citu ķermeņa daļu anomālijas.

Kas to izraisa?

Gēna mutācija, kas 1q21 hromosomā kodē enzīmu katepsīnu K (CTSK), izraisa PYCD. Katepsīnam K ir galvenā loma kaulu pārveidošanā. Jo īpaši tas noārda kolagēnu, olbaltumvielu, kas darbojas kā sastatnes, lai atbalstītu minerālvielas, piemēram, kalciju un fosfātu kaulos. Ģenētiskā mutācija, kas izraisa Tulūzas-Lotreka sindromu, noved pie kolagēna un ļoti blīvu, bet trauslu kaulu uzkrāšanās.

PYCD ir autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka personai ir jāpiedzimst ar divām patoloģiska gēna kopijām, lai slimība vai fiziskā īpašība attīstītos. Gēni tiek nodoti pāri. Jūs saņemat vienu no sava tēva un vienu no savas mātes. Ja abiem vecākiem ir viens mutēts gēns, tas padara viņus par nesējiem. Divu nesēju bioloģiskajiem bērniem ir iespējami šādi scenāriji:

• Ja bērns mantos vienu mutētu gēnu un vienu neietekmētu gēnu, viņi arī būtu nesējs, bet slimība neattīstītos (iespējamība 50 procenti).
• Ja bērns mantos mutēto gēnu no abiem vecākiem, viņam būs slimība (iespējamība 25 procenti).
• Ja bērns mantos neietekmēto gēnu no abiem vecākiem, viņi nebūs nedz nesēji, nedz arī viņiem būs slimība (iespējamība 25 procenti).

Kādi ir simptomi?

Blīvi, bet trausli kauli ir galvenais PYCD simptoms. Bet ir daudz vairāk fizisko īpašību, kas cilvēkiem ar šo stāvokli var attīstīties atšķirīgi. Starp tiem ir:

• augsta piere
• patoloģiski pirksti un īsie pirksti
• šaurs mutes jumts
• īsie pirksti
• maza auguma, bieži ar pieauguša cilvēka stumbru un īsām kājām
• patoloģiski elpošanas modeļi
• palielinātas aknas
• grūtības ar garīgiem procesiem, lai gan inteliģence parasti netiek ietekmēta

Tā kā PYCD ir kaulu vājinoša slimība, cilvēkiem ar šo stāvokli draud daudz lielāks kritienu un lūzumu risks. Lūzumu izraisītas komplikācijas ir ierobežota mobilitāte. Nespēja regulāri sportot kaulu lūzumu dēļ var ietekmēt svaru, sirds un asinsvadu stāvokli un vispārējo veselību.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Tulūzas-Lotreka sindroma diagnosticēšana bieži tiek veikta zīdaiņa vecumā. Tā kā slimība ir tik reti sastopama, ārstam dažreiz var būt grūtāk noteikt pareizo diagnozi. Fiziskais eksāmens, slimības vēsture un laboratorijas testi ir visa procesa sastāvdaļa. Ģimenes vēstures iegūšana ir īpaši noderīga, jo PYCD vai citu iedzimtu slimību klātbūtne var palīdzēt vadīt ārsta izmeklēšanu.

Rentgens var būt īpaši atklājošs ar PYCD. Šie attēli var parādīt kaulu īpašības, kas atbilst PYCD simptomiem.

Molekulārā ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi. Tomēr ārstam jāzina, lai pārbaudītu CTSK gēnu. Gēna pārbaude tiek veikta specializētās laboratorijās, jo tas ir reti veikts ģenētiskais tests.

Ārstēšanas iespējas

Parasti PYCD ārstēšanā iesaistās speciālistu komanda. Bērnam ar PYCD būs veselības aprūpes komanda, kurā ietilpst pediatrs, ortopēds (kaulu speciālists), iespējams, ortopēdiskais ķirurgs un, iespējams, endokrinologs, kurš specializējas hormonālos traucējumos. (Lai gan PYCD nav īpaši hormonāls traucējums, daži hormonālie ārstēšanas veidi, piemēram, augšanas hormons, var palīdzēt simptomu novēršanā.)

Pieaugušajiem ar PYCD papildus primārās aprūpes ārstam būs līdzīgi speciālisti, kas, iespējams, koordinēs viņu aprūpi.

PYCD terapija jāveido atbilstoši jūsu specifiskajiem simptomiem. Ja mutes jumts ir sašaurināts tā, ka tiek ietekmēta zobu veselība un sakodiens, zobārsts, ortodonts un, iespējams, mutes ķirurgs koordinētu jūsu zobu kopšanu. Var tikt piesaistīts kosmētikas ķirurgs, kurš palīdzēs novērst jebkādus sejas simptomus.

Ortopēda un ortopēdiskā ķirurga aprūpe būs īpaši svarīga visā jūsu dzīvē. Tulūzas-Lotreka sindroms nozīmē, ka jums, iespējams, būs vairāki kaulu lūzumi. Tie var būt standarta pārtraukumi, kas notiek ar kritienu vai citu traumu. Tie var būt arī stresa lūzumi, kas laika gaitā attīstās.

Personai ar vairākiem lūzumiem vienā un tajā pašā zonā, piemēram, stilba kaula (apakšstilba kaula), dažreiz var būt grūtāk diagnosticēt stresa lūzumus, jo kaulā būs vairākas lūzumu līnijas no iepriekšējiem pārtraukumiem. Dažreiz personai ar PYCD vai jebkuru citu trauslu kaulu stāvokli būs nepieciešams stienis, kas ievietots vienā vai abās kājās.

Ja slimība tiek diagnosticēta bērnam, augšanas hormona terapija var būt piemērota. Neliels augums ir izplatīts PYCD rezultāts, taču augšanas hormoni, kurus rūpīgi pārrauga endokrinologs, var būt noderīgi.

Citi uzmundrinoši pētījumi ietver fermentu inhibitoru lietošanu, kas traucē fermentu darbību, kas varētu kaitēt kaulu veselībai.

Daudzsološi pētījumi ietver arī manipulācijas ar noteiktu gēna funkciju. Viens rīks tam ir pazīstams kā Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Tas ietver dzīvas šūnas genoma rediģēšanu. CRISPR ir jauna tehnoloģija, un tā tiek pētīta daudzu iedzimtu slimību ārstēšanā. Pagaidām nav skaidrs, vai tas var būt drošs un efektīvs PYCD ārstēšanas veids.

Kāda ir perspektīva?

Dzīve ar piknodisostozi nozīmē veikt daudzus dzīvesveida pielāgojumus. Bērniem un pieaugušajiem ar šo slimību nevajadzētu nodarboties ar kontaktsportu. Peldēšana vai riteņbraukšana var būt labākas alternatīvas, jo ir mazāks lūzumu risks.

Ja Jums ir piknodisostoze, jums vajadzētu apspriest ar partneri iespējas, iespējams, nodot gēnu bērnam. Jūsu partneris var arī vēlēties veikt ģenētisko testēšanu, lai redzētu, vai viņi ir nesēji. Ja viņi nav nēsātājs, jūs nevarat nodot savu stāvokli saviem bioloģiskajiem bērniem. Bet, tā kā jums ir divas mutācijas gēna kopijas, jebkurš jūsu iegūtais bioloģiskais bērns mantos vienu no šīm kopijām un automātiski būs nesējs. Ja jūsu partneris ir pārvadātājs un jums ir PYCD, varbūtība, ka bioloģiskais bērns mantos divus mutētus gēnus un tāpēc pats stāvoklis būs līdz pat 50 procentiem.

Tikai Tulūzas-Lotreka sindroma ne vienmēr ietekmē dzīves ilgumu. Ja jūs citādi esat vesels, jums vajadzētu būt iespējai dzīvot pilnvērtīgi, ievērojot dažus piesardzības pasākumus un nepārtraukti iesaistot veselības aprūpes speciālistu komandu.