ADPKD skrīnings: jūsu ģimene un jūsu veselība

Saturs

• Pārskats
• Kā darbojas ģenētiskā pārbaude
• Ieteikumi ģimenes locekļiem
• Pārbaudes un testēšanas izmaksas
• Skrīnings smadzeņu aneirismai
• ADPKD ģenētika
• Agrīna ADPKD noteikšana
• Līdzņemšana

Pārskats

Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD) ir iedzimts ģenētisks stāvoklis. Tas nozīmē, ka to var nodot no vecākiem uz bērnu.

Ja jums ir vecāki ar ADPKD, iespējams, esat mantojis ģenētisku mutāciju, kas izraisa šo slimību. Ievērojami slimības simptomi var parādīties tikai vēlāk dzīvē.

Ja jums ir ADPKD, pastāv iespēja, ka jebkurš jūsu bērns var arī attīstīt šo stāvokli.

ADPKD skrīnings ļauj savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt, kas var samazināt nopietnu komplikāciju risku.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par ģimenes skrīningu ADPKD.

Kā darbojas ģenētiskā pārbaude

Ja Jums ir zināma ADPKD ģimenes anamnēze, ārsts var ieteikt apsvērt ģenētisko testēšanu. Šī pārbaude var palīdzēt jums uzzināt, vai esat mantojis ģenētisku mutāciju, kas, kā zināms, izraisa šo slimību.

Lai veiktu ADPKD ģenētisko testēšanu, ārsts jūs nosūtīs pie ģenētiķa vai ģenētiskā konsultanta.

Viņi jums jautās par ģimenes anamnēzi, lai uzzinātu, vai ģenētiskā pārbaude var būt piemērota. Tie var arī palīdzēt jums uzzināt par iespējamiem ģenētiskās testēšanas ieguvumiem, riskiem un izmaksām.

Ja jūs nolemjat virzīties uz priekšu ar ģenētisko testēšanu, veselības aprūpes speciālists savāks jūsu asiņu vai siekalu paraugu. Viņi nosūtīs šo paraugu uz laboratoriju ģenētiskās secības noteikšanai.

Jūsu ģenētiķis vai ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums saprast, ko nozīmē jūsu testa rezultāti.

Ieteikumi ģimenes locekļiem

Ja kādam no jūsu ģimenes ir diagnosticēta ADPKD, informējiet par to savu ārstu.

Pajautājiet viņiem, vai jums vai kādam jūsu bērnam vajadzētu apsvērt slimības pārbaudi. Viņi var ieteikt attēlveidošanas testus, piemēram, ultraskaņu (visbiežāk), CT vai MRI, asinsspiediena testus vai urīna testus, lai pārbaudītu slimības pazīmes.

Jūsu ārsts var arī nosūtīt jūs un jūsu ģimenes locekļus pie ģenētiķa vai ģenētikas konsultanta. Tie var palīdzēt jums novērtēt iespēju, ka jūs vai jūsu bērni attīstīs šo slimību. Tie var arī palīdzēt jums izsvērt iespējamos ieguvumus, riskus un ģenētiskās pārbaudes izmaksas.

Pārbaudes un testēšanas izmaksas

Saskaņā ar testēšanas izmaksām, kas tika sniegtas agrīnā pētījumā par ADPKD tēmu, šķiet, ka ģenētiskās testēšanas izmaksas svārstās no 2500 līdz 5000 ASV dolāriem.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai iegūtu vairāk informācijas par īpašajām testēšanas izmaksām, kas jums varētu būt nepieciešamas.

Skrīnings smadzeņu aneirismai

ADPKD var izraisīt dažādas komplikācijas, ieskaitot smadzeņu aneirismu.

Smadzeņu aneirisma veidojas, kad asinsvads jūsu smadzenēs nenormāli izliekas. Ja aneirisma plīsīs vai plīsīs, tas var izraisīt potenciāli dzīvībai bīstamu smadzeņu asiņošanu.

Ja Jums ir ADPKD, jautājiet savam ārstam, vai jums nav jāpārbauda smadzeņu aneirisma. Viņi, iespējams, jautās par jūsu personīgo un ģimenes anamnēzi par galvassāpēm, aneirismām, smadzeņu asiņošanu un insultu.

Atkarībā no slimības vēstures un citiem riska faktoriem ārsts var ieteikt pārbaudīt aneirismu. Skrīningu var veikt ar attēlveidošanas testiem, piemēram, magnētiskās rezonanses angiogrāfiju (MRA) vai datortomogrāfiju.

Jūsu ārsts var arī palīdzēt jums uzzināt par iespējamām smadzeņu aneirisma pazīmēm un simptomiem, kā arī citām iespējamām ADPKD komplikācijām, kas var palīdzēt jums atpazīt komplikācijas, ja tās attīstās.

ADPKD ģenētika

ADPKD izraisa PKD1 vai PKD2 gēna mutācijas. Šie gēni dod jūsu ķermenim norādījumus par olbaltumvielu ražošanu, kas atbalsta pareizu nieru attīstību un darbību.

Apmēram 10 procentus ADPKD gadījumu izraisa spontāna ģenētiska mutācija kādam, kam nav slimības ģimenes anamnēzes. Atlikušajos 90 procentos gadījumu cilvēki ar ADPKD no vecākiem pārņēma patoloģisku PKD1 vai PKD2 gēna kopiju.

Katrai personai ir divas PKD1 un PKD2 gēnu kopijas, no katra vecāka mantojot vienu katra gēna eksemplāru.

Lai attīstītu ADPKD, personai ir nepieciešams tikai mantot vienu patoloģisku PKD1 vai PKD2 gēna kopiju.

Tas nozīmē, ka, ja jums ir viens no vecākiem ar šo slimību, jums ir 50 procentu iespēja mantot skartā gēna kopiju un attīstīt arī ADPKD. Ja jums ir divi vecāki ar šo slimību, palielinās risks saslimt ar šo stāvokli.

Ja jums ir ADPKD un jūsu partnerim nav, jūsu bērniem būs 50 procentu iespēja mantot skarto gēnu un attīstīt slimību. Ja gan jums, gan jūsu partnerim ir ADPKD, palielinās jūsu bērnu izredzes saslimt ar šo slimību.

Ja jums vai jūsu bērnam ir divas skartā gēna kopijas, tas var izraisīt smagāku ADPKD gadījumu.

Kad mutēta PKD2 gēna kopija izraisa ADPKD, tā mēdz izraisīt mazāk smagu slimības gadījumu nekā tad, kad PKD1 gēna mutācija izraisa šo stāvokli.

Agrīna ADPKD noteikšana

ADPKD ir hroniska slimība, kas izraisa cistu veidošanos jūsu nierēs.

Jūs nedrīkstat pamanīt nekādus simptomus, līdz cistas kļūst pietiekami daudz vai pietiekami lielas, lai izraisītu sāpes, spiedienu vai citus simptomus.

Šajā brīdī slimība jau var izraisīt nieru bojājumus vai citas potenciāli nopietnas komplikācijas.

Rūpīga skrīnings un testēšana var palīdzēt jums un ārstam atklāt un ārstēt slimību, pirms attīstās nopietni simptomi vai komplikācijas.

Ja Jums ir ADPKD ģimenes anamnēze, informējiet par to savu ārstu. Viņi var jūs nosūtīt pie ģenētiķa vai ģenētikas konsultanta.

Pēc medicīniskās vēstures novērtēšanas ārsts, ģenētiķis vai ģenētiskais konsultants var ieteikt vienu vai vairākus no šiem veidiem:

• ģenētiskā pārbaude, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa ADPKD
• attēlveidošanas testi, lai pārbaudītu cistas nierēs
• asinsspiediena kontrole, lai pārbaudītu augstu asinsspiedienu
• urīna analīzes, lai pārbaudītu nieru slimības pazīmes

Efektīva pārbaude var ļaut savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt ADPKD, kas var palīdzēt novērst nieru mazspēju vai citas komplikācijas.

Jūsu ārsts, iespējams, ieteiks cita veida pastāvīgus monitoringa testus, lai novērtētu jūsu vispārējo veselību un meklētu pazīmes, ka ADPKD varētu progresēt. Piemēram, viņi var ieteikt veikt regulāras asins analīzes, lai uzraudzītu nieru veselību.

Līdzņemšana

Lielākā daļa ADPKD gadījumu attīstās cilvēkiem, kuri ir mantojuši ģenētisko mutāciju no viena no saviem vecākiem. Savukārt cilvēki ar ADPKD potenciāli var nodot mutācijas gēnu saviem bērniem.

Ja ģimenes anamnēzē ir ADPKD, ārsts var ieteikt attēlveidošanas testus, ģenētisko testēšanu vai abus, lai pārbaudītu slimību.

Ja jums ir ADPKD, ārsts var arī ieteikt pārbaudīt jūsu bērnus par šo stāvokli.

Jūsu ārsts var arī ieteikt ikdienas skrīningu par komplikācijām.

Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par ADPKD skrīningu un testēšanu.