Kriglera-Nadžāra sindroms: kas tas ir, galvenie veidi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie veidi un simptomi
• 1. tipa Kriglera-Nadžāra sindroms
• 2. tipa Kriglera-Nadžāra sindroms
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Kriglera-Nadžāra sindroms ir ģenētiska aknu slimība, kas izraisa bilirubīna uzkrāšanos organismā, pateicoties izmaiņām fermentā, kas pārveido šo vielu tās izvadīšanai caur žulti.

Šīm izmaiņām var būt atšķirīga simptomu izpausmes pakāpe un forma, tāpēc sindroms var būt 1. tipa, smagāks vai 2. tipa, vieglāks un vieglāk ārstējams.

Tādējādi bilirubīns, kuru nevar izvadīt un kas uzkrājas organismā, izraisa dzelti, izraisot dzeltenīgu ādu un acis, kā arī aknu bojājumu vai smadzeņu intoksikācijas risku.

Galvenie veidi un simptomi

Kriglera-Nadžāra sindromu var iedalīt 2 veidos, kas atšķiras pēc aknu enzīma, kas pārveido bilirubīnu, ko sauc par glikoroniltransferāzi, neaktivitātes pakāpes, kā arī pēc simptomiem un ārstēšanas.

1. tipa Kriglera-Nadžāra sindroms

Tas ir visnopietnākais veids, jo bilirubīna pārveidošanai pilnīgi nav aknu aktivitātes, kas asinīs tiek uzkrāta pārmērīgi un izraisa simptomus pat pēc piedzimšanas.

• Simptomi: smaga dzelte kopš dzimšanas, kas ir viens no jaundzimušo hiperbilirubinēmijas cēloņiem, un pastāv aknu bojājumu un smadzeņu saindēšanās risks, ko sauc par kernicterus, kurā ir dezorientācija, miegainība, uzbudinājums, koma un nāves risks.

Uzziniet vairāk par to, kas to izraisa, un kā izārstēt jaundzimušo hiperbilirubinēmijas veidus.

2. tipa Kriglera-Nadžāra sindroms

Šajā gadījumā enzīms, kas pārveido bilirubīnu, ir ļoti zems, lai gan tas joprojām atrodas, un, lai arī tas ir arī smags, dzelte ir mazāk intensīva, un simptomu un komplikāciju ir mazāk nekā 1. tipa sindromā. Arī smadzenes ir mazākas, kas var notikt paaugstināta bilirubīna līmeņa epizodes.

• Simptomi: dažādas intensitātes dzelte, kas var būt viegla vai smaga, un tā var parādīties citus gadus visas dzīves laikā. To var izraisīt arī pēc kāda ķermeņa stresa, piemēram, infekcijas vai dehidratācijas.

Neskatoties uz riskiem bērna veselībai un dzīvībai, ko izraisa šī sindroma veidi, ar ārstēšanu, izmantojot fototerapiju vai pat aknu transplantāciju, ir iespējams samazināt izpausmju skaitu un smagumu.

Kā apstiprināt diagnozi

Kriglera-Nadžāra sindroma diagnozi nosaka pediatrs, gastroenterologs vai hepatologs, pamatojoties uz fiziskām pārbaudēm un asins analīzēm, kas papildus aknu funkcijas novērtējumam pierāda bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, lietojot ASAT, ALAT un albumīnu. piemērs.

Diagnozi apstiprina DNS testi vai pat aknu biopsija, kas spēj atšķirt sindroma veidu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Galvenā bilirubīna līmeņa pazemināšanas ārstēšana organismā 1. tipa Kriglera-Nadžāra sindroma gadījumā ir fototerapija ar zilu gaismu vismaz 12 stundas dienā, kas var atšķirties atkarībā no katra cilvēka vajadzībām.

Fototerapija ir efektīva, jo tā noārda un pārveido bilirubīnu tā, lai tas varētu sasniegt žulti un to varētu izvadīt organisms. Šo ārstēšanu dažos gadījumos var papildināt arī ar asins pārliešanu vai bilirubīna helātu veidojošo zāļu, piemēram, holestiramīna un kalcija fosfāta, lietošanu, lai uzlabotu tā efektivitāti. Uzziniet vairāk par indikācijām un to, kā darbojas fototerapija.

Neskatoties uz to, bērnam augot, ķermenis kļūst izturīgs pret ārstēšanu, jo āda kļūst izturīgāka, un tam ir vajadzīgas arvien jaunas fototerapijas stundas.

2. tipa Kriglera-Nadžāra sindroma ārstēšanai fototerapija tiek veikta pirmajās dzīves dienās vai citos vecumos tikai kā papildinoša forma, jo šāda veida slimība labi reaģē uz ārstēšanu ar narkotiku Fenobarbital, kas var palielināt aknu enzīma aktivitāti, kas caur žulti iznīcina bilirubīnu.

Tomēr galīgo jebkura veida sindroma ārstēšanu var panākt tikai ar aknu transplantāciju, kurā nepieciešams atrast saderīgu donoru un operācijai jābūt fiziskiem apstākļiem. Ziniet, kad tas ir norādīts un kā notiek atveseļošanās pēc aknu transplantācijas.