Kas ir Highlander sindroms

Saturs

• Highlander sindroma simptomi
• Iespējamie cēloņi

Highlander sindroms ir reta slimība, kurai raksturīga novēlota fiziskā attīstība, kuras dēļ cilvēks izskatās kā bērns, kad patiesībā viņš ir pieaugušais.

Diagnoze galvenokārt tiek veikta, veicot fizisko pārbaudi, jo īpašības ir diezgan acīmredzamas. Tomēr vēl nav zināms, kas patiesībā izraisa sindromu, taču zinātnieki uzskata, ka tas ir saistīts ar ģenētiskām mutācijām, kas spēj palēnināt novecošanās procesu un tādējādi aizkavēt, piemēram, pubertātes raksturīgās izmaiņas.

Highlander sindroma simptomi

Highlander sindromu galvenokārt raksturo augšanas aizture, kas personai atstāj bērna izskatu, piemēram, faktiski vairāk nekā 20 gadus.

Papildus attīstības aizkavēšanai cilvēkiem ar šo sindromu nav matu, āda ir maiga, lai arī tajā var būt grumbas, un, vīriešu gadījumā, piemēram, balss sabiezējums nenotiek. Šīs izmaiņas parasti notiek pubertātes laikā, tomēr cilvēki ar Highlander sindromu parasti neieiet pubertātes periodā. Ziniet, kādas ir ķermeņa izmaiņas, kas notiek pubertātes laikā.

Iespējamie cēloņi

Patiesais Highlander sindroma cēlonis vēl nav zināms, bet tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar ģenētisko mutāciju. Viena no teorijām, kas attaisno Highlander sindromu, ir izmaiņas telomeros, kas ir struktūras, kas atrodas hromosomās un ir saistītas ar novecošanos.

Telomēri ir atbildīgi par šūnu dalīšanās procesa kontroli, novēršot nekontrolētu dalīšanos, kas notiek, piemēram, vēža gadījumā. Ar katru šūnu dalījumu tiek zaudēts telomēra gabals, kas noved pie pakāpeniskas novecošanas, kas ir normāli. Tomēr Highlander sindromā var notikt fermenta, ko sauc par telomerāzi, pārmērīga aktivizēšana, kas ir atbildīga par zaudētās telomēra daļas atjaunošanu, tādējādi palēninot novecošanos.

Par Highlander sindromu joprojām ir maz gadījumu, tāpēc joprojām nav īsti zināms, kas noved pie šī sindroma vai kā to var ārstēt. Papildus konsultācijām ar ģenētiķi, lai varētu noteikt slimības molekulāro diagnozi, var būt nepieciešams konsultēties ar endokrinologu, lai pārbaudītu hormonu ražošanu, kas, iespējams, ir mainījusies, lai varētu sākt hormonu aizstājterapiju. .