Hantera sindroms: kas tas ir, diagnoze, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Hantera sindroma simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Mednieka sindroma ārstēšana

Hantera sindroms, pazīstams arī kā II tipa mukopolisaharidoze vai MPS II, ir reta ģenētiska slimība, ko biežāk novēro vīrieši, kam raksturīgs fermenta Iduronate-2-sulfatāzes deficīts, kas ir svarīgs pareizai ķermeņa darbībai.

Sakarā ar šī fermenta aktivitātes samazināšanos šūnu iekšienē notiek vielu uzkrāšanās, kā rezultātā rodas smagi simptomi un progresējoša evolūcija, piemēram, locītavu stīvums, sirds un elpošanas sistēmas izmaiņas, ādas bojājumu parādīšanās un neiroloģiskas izmaiņas, piemēram, .

Hantera sindroma simptomi

Hantera sindroma simptomi, slimības progresēšanas ātrums un smaguma pakāpe katram cilvēkam ir atšķirīgi, galvenās slimības pazīmes ir:

• Neiroloģiskas izmaiņas, ar garīga deficīta iespējamību;
• Hepatosplenomegālija, kas ir aknu un liesas palielināšanās, izraisot vēdera palielināšanos;
• Locītavu stīvums;
• Rupja un nesamērīga seja, piemēram, ar lielu galvu, platu degunu un biezām lūpām;
• Dzirdes zaudēšana;
• Tīklenes deģenerācija;
• Grūtības pārvietoties;
• Biežas elpceļu infekcijas;
• Grūtības runāt;
• Ādas bojājumu parādīšanās;
• Trūces, galvenokārt nabas un cirkšņa, klātbūtne.

Smagākos gadījumos var būt arī sirds izmaiņas ar samazinātu sirds darbību un elpošanas izmaiņas, kuru rezultātā var būt elpceļu obstrukcija un palielinās elpceļu infekciju iespējamība, kas var būt nopietna.

Sakarā ar to, ka simptomi pacientiem ar šo slimību izpaužas un attīstās atšķirīgi, arī paredzamais dzīves ilgums ir mainīgs, ar lielāku nāves iespēju starp dzīves pirmo un otro desmitgadi, kad simptomi ir smagāki.

Kā tiek noteikta diagnoze

Hantera sindroma diagnozi nosaka ģenētiķis vai ģimenes ārsts saskaņā ar personas parādītajiem simptomiem un īpašu testu rezultātiem. Ir svarīgi, lai diagnoze netiktu noteikta, pamatojoties tikai uz klīniskām izpausmēm, jo ​​īpašības ir ļoti līdzīgas citām mukopolisaharidozēm, un ir svarīgi, lai ārsts pasūtītu specifiskākus testus. Uzziniet vairāk par mukopolisaharidozi un kā to identificēt.

Tāpēc ir svarīgi izmērīt glikozaminoglikānus urīnā un, galvenokārt, novērtēt fermenta Iduronate-2-sulfatase aktivitātes līmeni fibroblastos un plazmā. Turklāt, lai pārbaudītu simptomu smagumu, parasti ieteicams veikt citus testus, piemēram, ultraskaņu, testus, lai novērtētu elpošanas spēju, audiometriju, neiroloģiskos testus, oftalmoloģisko izmeklēšanu un, piemēram, galvaskausa un mugurkaula rezonansi.

Mednieka sindroma ārstēšana

Hantera sindroma ārstēšana mainās atkarībā no cilvēku raksturīgajām īpašībām, tomēr parasti ārsts iesaka veikt enzīmu aizstāšanu, lai novērstu slimības progresēšanu un komplikāciju parādīšanos.

Turklāt ārsts iesaka specifiski ārstēt parādītos simptomus, kā arī ergoterapiju un fizikālo terapiju, lai stimulētu sindroma pacienta runu un kustību, lai novērstu, piemēram, kustību un runas grūtības.