Kas ir Kallmana sindroms

Saturs

• Kādi simptomi
• Iespējamie cēloņi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kāda ir ārstēšana

Kallmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga pubertātes aizkavēšanās un ožas samazināšanās vai neesamība gonadotropīnu atbrīvojošā hormona ražošanas deficīta dēļ.

Ārstēšana sastāv no gonadotropīnu un dzimumhormonu ievadīšanas, un tā jāveic pēc iespējas ātrāk, lai izvairītos no fiziskām un psiholoģiskām sekām.

Kādi simptomi

Simptomi ir atkarīgi no gēniem, kas pakļauti mutācijām, visbiežāk sastopamā ir smaržas neesamība vai samazināšanās līdz pubertātes aizkavēšanai.

Tomēr var rasties citi simptomi, piemēram, krāsu aklums, redzes izmaiņas, kurlums, aukslēju šķeltne, nieru un neiroloģiskas patoloģijas un sēklinieku nolaišanās sēkliniekos neesamība.

Iespējamie cēloņi

Kalmana sindroms notiek gēnu mutāciju dēļ, kas kodē olbaltumvielas, kas atbildīgas par neironu attīstību, izraisot izmaiņas ožas spuldzes attīstībā un sekojošās izmaiņas gonadotropīnu atbrīvojošā hormona (GnRH) līmenī.

Iedzimts GnRH deficīts noved pie tā, ka hormonu LH un FSH trūkums tiek ražots pietiekamā daudzumā, lai stimulētu dzimumorgānus ražot testosteronu un estradiolu, piemēram, aizkavējot pubertāti. Skatiet, kādas ir ķermeņa izmaiņas, kas notiek pubertātes laikā.

Kā tiek noteikta diagnoze

Ārstam jānovērtē bērni, kuri neuzsāk seksuālo attīstību ap 13 gadu vecumu meitenēm un 14 gadu vecumu zēniem, vai bērni, kuriem pusaudža gados nav normālas attīstības.

Ārstam jāanalizē personas slimības vēsture, jāveic fiziska pārbaude un jāpieprasa gonadotropīna līmeņa noteikšana plazmā.

Diagnoze ir jāveic laikus, lai sāktu hormonu aizstājēju ārstēšanu un novērstu aizkavētas pubertātes fiziskās un psiholoģiskās sekas

Kāda ir ārstēšana

Ārstēšanai vīriešiem jābūt ilgstošai, ievadot cilvēka horiona gonadotropīnu vai testosteronu, kā arī sievietēm ar ciklisku estrogēnu un progesteronu.

Auglību var atjaunot arī, ievadot gonadotropīnus vai izmantojot pārnēsājamu infūzijas sūkni, lai ievadītu pulsējošu subkutānu GnRH.