Kā identificēt un ārstēt Leigh sindromu

Saturs

• Kādi ir galvenie simptomi
• Kā tiek veikta ārstēšana
• Kas izraisa sindromu

Leigh sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa pakāpenisku centrālās nervu sistēmas iznīcināšanu, tādējādi ietekmējot, piemēram, smadzenes, muguras smadzenes vai redzes nervu.

Pirmie simptomi parasti parādās no 3 mēnešu līdz 2 gadu vecumam un ietver motorisko prasmju zudumu, vemšanu un izteiktu apetītes zudumu. Tomēr retākos gadījumos šis sindroms var parādīties tikai pieaugušajiem, apmēram 30 gadus, attīstoties lēnāk.

Leigh sindromu nevar izārstēt, taču tā simptomus var kontrolēt ar medikamentiem vai fizikālo terapiju, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.

Kādi ir galvenie simptomi

Pirmie šīs slimības simptomi parasti parādās pirms 2 gadu vecuma ar jau iegūto spēju zaudēšanu. Tāpēc atkarībā no bērna vecuma pirmās sindroma pazīmes var būt tādu spēju zaudēšana kā galvas turēšana, zīšana, staigāšana, runāšana, skriešana vai ēšana.

Turklāt citi ļoti bieži sastopami simptomi ir:

• Apetītes zudums;
• Bieža vemšana;
• Pārmērīga uzbudināmība;
• Krampji;
• Attīstības kavēšanās;
• Grūtības iegūt svaru;
• Roku vai kāju spēka samazināšanās;
• Muskuļu trīce un spazmas;

Slimībai progresējot, joprojām palielinās pienskābes daudzums asinīs, kas lielos daudzumos var ietekmēt tādu orgānu darbību kā sirds, plaušas vai nieres, apgrūtinot elpošanu vai sirds palielināšanos. , piemēram, piemērs.

Kad simptomi parādās pieauguša cilvēka vecumā, pirmie simptomi gandrīz vienmēr ir saistīti ar redzi, ieskaitot bālgana slāņa parādīšanos, kas aizmiglo redzi, progresējošu redzes zudumu vai krāsu aklumu (spējas zaudēt atšķirību starp zaļo un sarkano). Pieaugušajiem slimība progresē lēnāk, un tāpēc muskuļu spazmas, grūtības koordinēt kustības un spēka zudums sāk parādīties tikai pēc 50 gadu vecuma.

Kā tiek veikta ārstēšana

Leigh sindromam nav īpašas ārstēšanas formas, un pediatram ārstēšana jāpielāgo katram bērnam un viņu simptomiem. Tādējādi katra simptoma ārstēšanai var būt nepieciešama vairāku profesionāļu komanda, tostarp kardiologs, neirologs, fizioterapeits un citi speciālisti.

Tomēr gandrīz visiem bērniem plaši izmantota un kopīga ārstēšana ir papildinājums ar B1 vitamīnu, jo šis vitamīns palīdz aizsargāt centrālās nervu sistēmas neironu membrānas, aizkavējot slimības attīstību un uzlabojot dažus simptomus.

Tādējādi slimības prognoze ir ļoti mainīga, atkarībā no slimības izraisītām problēmām katram bērnam, tomēr paredzamais dzīves ilgums joprojām ir zems, jo visnopietnākās komplikācijas, kas apdraud dzīvību, parasti parādās pusaudža gados.

Kas izraisa sindromu

Lī sindromu izraisa ģenētiski traucējumi, kurus var mantot no tēva un mātes, pat ja vecākiem nav slimības, bet ģimenē ir gadījumi. Tādēļ cilvēkiem, kuriem ir šīs slimības gadījumi ģimenē, ieteicams pirms grūtniecības iestāšanās veikt ģenētiskās konsultācijas, lai noskaidrotu iespējas iegūt bērnu ar šo problēmu.