Morquio sindroms: kas tas ir, simptomi un ārstēšana
Saturs
Morquio sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā mugurkaula augšana tiek novērsta, kad bērns vēl attīstās, parasti vecumā no 3 līdz 8 gadiem. Šo slimību nevar ārstēt, un tā vidēji skar 1 no 700 tūkstošiem cilvēku ar visa skeleta darbības traucējumiem un traucē mobilitāti.
Šīs slimības galvenā iezīme ir visa skeleta, īpaši mugurkaula, augšanas izmaiņas, savukārt pārējais ķermenis un orgāni uztur normālu augšanu, un tāpēc slimību saasina orgānu saspiešana, izraisot sāpes un ierobežojot lielu daļu kustības.
Morquio sindroma pazīmes un simptomi
Morquio sindroma simptomi sāk izpausties pirmajā dzīves gadā, laika gaitā attīstoties. Simptomi var izpausties šādā secībā:
- Sākotnēji persona ar šo sindromu pastāvīgi slimo;
- Pirmajā dzīves gadā notiek intensīva un nepamatota svara samazināšanās;
- Mēnešu laikā grūtības un sāpes rodas, ejot vai pārvietojoties;
- Locītavas sāk stingrināties;
- Attīstās pakāpeniska pēdu un potīšu pavājināšanās;
- Lai novērstu staigāšanu, ir gūžas locītavas dislokācija, padarot personu ar šo sindromu ļoti atkarīgu no ratiņkrēsla.
Papildus šiem simptomiem cilvēkiem ar Morquio sindromu var būt palielinātas aknas, samazināta dzirdes spēja, sirds un redzes izmaiņas, kā arī fiziskās īpašības, piemēram, īss kakls, liela mute, atstarpe starp zobiem un piemēram, īss deguns.
Morquio sindroma diagnoze tiek veikta, novērtējot parādītos simptomus, ģenētisko analīzi un pārbaudot fermenta aktivitāti, kas parasti ir samazināta šajā slimībā.
Kā tiek veikta ārstēšana
Morquio sindroma ārstēšanas mērķis ir uzlabot mobilitāti un elpošanas spējas, un parasti ieteicams veikt kaulu operācijas krūtīs un mugurkaulā.
Cilvēkiem ar Morquio sindromu paredzamais dzīves ilgums ir ļoti ierobežots, taču šajos gadījumos nogalina tādu orgānu kā plaušu saspiešana, kas izraisa smagu elpošanas mazspēju. Pacienti ar šo sindromu var nomirt trīs gadu vecumā, bet viņi var dzīvot vairāk nekā trīsdesmit.
Kas izraisa Morquio sindromu
Lai bērnam attīstītos slimība, ir nepieciešams, lai gan tēvam, gan mātei būtu Morquio sindroma gēns, jo, ja tikai vienam no vecākiem ir gēns, tas nenosaka slimību. Ja tēvam un mātei ir Morquio sindroma gēns, pastāv 40% varbūtība iegūt bērnu ar sindromu.
Tāpēc ir svarīgi, lai, piemēram, sindroma ģimenes anamnēzes gadījumā vai radinieka laulības gadījumā, tiktu veiktas ģenētiskās konsultācijas, lai pārbaudītu bērna iespējas saslimt ar sindromu. Izprotiet, kā tiek veiktas ģenētiskās konsultācijas.
Populārs Šodien
Skarlatīna
