Pfeiffera sindroms: kas tas ir, veidi, diagnostika un ārstēšana

Saturs

• Pfeiffera sindroma veidi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kā notiek ārstēšana

Pfeiffera sindroms ir reta slimība, kas rodas, kad kauli, kas veido galvu, apvienojas agrāk, nekā paredzēts, pirmajās grūtniecības nedēļās, kas izraisa galvas un sejas deformāciju attīstību. Turklāt vēl viena šī sindroma īpašība ir savienojums starp mazuļa mazajiem pirkstiem un pirkstiem.

Tās cēloņi ir ģenētiski, un nekas, ko māte vai tēvs darīja grūtniecības laikā, varētu izraisīt šo sindromu, taču ir pētījumi, kas liecina, ka tad, kad vecāki palika stāvoklī pēc 40 gadu vecuma, šīs slimības izredzes ir lielākas.

Pfeiffera sindroma veidi

Šo slimību var klasificēt pēc smaguma pakāpes, un tā var būt:

• 1. tips: Tā ir visvieglākā slimības forma un rodas, kad notiek galvaskausa kaulu savienojums, vaigi ir iegrimuši un ir izmaiņas pirkstu vai kāju pirkstos, bet parasti bērns attīstās normāli, un tā intelekts tiek saglabāts, lai gan var būt kurlums un hidrocefālija.
• 2. tips: Galva ir āboliņa formā, papildus acu, pirkstu un orgānu veidošanās deformācijai ir centrālās nervu sistēmas komplikācijas. Šajā gadījumā zīdainim ir saplūšana starp roku un kāju kauliem, tāpēc viņš nevar uzrādīt labi definētus elkoņus un ceļus, un parasti tas ir saistīts ar garīgu atpalicību.
• 3. tips: Tam ir tādas pašas īpašības kā 2. tipam, tomēr galva nav āboliņa forma.

Visticamāk izdzīvos tikai bērni, kas dzimuši ar 1. tipu, lai gan visa mūža laikā ir nepieciešamas vairākas operācijas, savukārt 2. un 3. tips ir smagāks un parasti pēc piedzimšanas neizdzīvo.

Kā tiek noteikta diagnoze

Diagnoze parasti tiek veikta drīz pēc piedzimšanas, ievērojot visas bērna īpašības. Tomēr ultraskaņas laikā akušieris var norādīt, ka mazulim ir sindroms, lai vecāki varētu sagatavoties. Dzemdību speciālists reti norāda, ka tas ir Pfeiffera sindroms, jo ir arī citi sindromi, kuriem var būt līdzīgas īpašības, piemēram, Aperta sindroms vai Kruzona sindroms.

Pfeiffera sindroma galvenās īpašības ir saplūšana starp kauliem, kas veido galvaskausu, un izmaiņas pirkstos un pirkstos, kas var izpausties:

• Ovāla vai asimetriska galvas forma 3 lapu āboliņa formā;
• Mazs plakans deguns;
• Elpceļu obstrukcija;
• Acis var būt ļoti pamanāmas un plaši viena no otras;
• Īkšķi ļoti biezi un pagriezti uz iekšu;
• Lielie pirksti ir tālu no pārējiem;
• Pirksti savienoti kopā caur plānu membrānu;
• Acu palielināšanās, to stāvokļa un paaugstināta acu spiediena dēļ var būt aklums;
• Ausu kanāla malformācijas dēļ var būt kurlums;
• Var būt garīga atpalicība;
• Var būt hidrocefālija.

Vecākiem, kuriem ir bijis šāds bērniņš, var būt citi bērni ar tādu pašu sindromu, un šī iemesla dēļ ieteicams doties uz ģenētiskās konsultācijas konsultācijām, lai uzzinātu vairāk un zinātu, kādas ir iespējas iegūt veselu bērnu.

Kā notiek ārstēšana

Pfeiffera sindroma ārstēšana jāsāk pēc piedzimšanas ar dažām operācijām, kas var palīdzēt mazulim labāk attīstīties un novērst redzes vai dzirdes zudumu, ja tam vēl ir laiks. Parasti bērnam, kuram ir šis sindroms, tiek veiktas vairākas galvaskausa, sejas un žokļa operācijas, lai atspiestu smadzenes, pārveidotu galvaskausu, labāk pielāgotos acīm, atdalītu pirkstus un uzlabotu košļāšanu.

Pirmajā dzīves gadā ir ieteicams veikt operāciju, lai atvērtu galvaskausa šuves, lai smadzenes turpinātu normāli augt, nesaspiežot galvas kaulos. Ja zīdainim ir ļoti izteiktas acis, redzes saglabāšanai var veikt dažas operācijas, lai koriģētu orbītu lielumu.

Pirms bērna 2 gadu vecuma ārsts var ieteikt novērtēt zobu iespējamo operāciju vai zobu izlīdzināšanas ierīču izmantošanu, kas ir būtiski barošanai.