Pradera Vilija sindroma iezīmes un kā ārstēt

Saturs

• Galvenās iezīmes
• Zīdaiņi un bērni līdz 2 gadu vecumam
• Bērni un pieaugušie
• Kas izraisa sindromu
• Kā tiek veikta ārstēšana

Pradera-Vilija sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa problēmas ar metabolismu, uzvedības izmaiņām, muskuļu plankumu un attīstības kavēšanos. Turklāt vēl viena ļoti izplatīta iezīme ir pārmērīga bada parādīšanās pēc divu gadu vecuma, kas var izraisīt aptaukošanos un diabētu.

Lai gan šim sindromam nav iespējams izārstēt, ir daži ārstēšanas veidi, piemēram, ergoterapija, fizikālā terapija un psihoterapija, kas var palīdzēt mazināt simptomus un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti.

Galvenās iezīmes

Prader-Willi sindroma raksturojums katram bērnam ir ļoti atšķirīgs un parasti atšķiras atkarībā no vecuma:

Zīdaiņi un bērni līdz 2 gadu vecumam

• Muskuļu vājums: parasti noved pie tā, ka rokas un kājas šķiet ļoti ļenganas;
• Grūtības ar zīdīšanu: tas notiek muskuļu vājuma dēļ, kas neļauj bērnam vilkt pienu;
• Apātija: mazulis šķiet pastāvīgi noguris un maz reaģē uz stimuliem;
• Neattīstīti dzimumorgāni: ar maziem vai neesošiem izmēriem.

Bērni un pieaugušie

• Pārmērīgs izsalkums: bērns nepārtraukti ēd un lielos daudzumos, turklāt bieži meklē ēdienu skapjos vai miskastē;
• Izaugsme un attīstības kavēšanās: ir ierasts, ka bērns ir mazāks par parasto un viņam ir mazāka muskuļu masa;
• Mācīšanās grūtības: veltiet vairāk laika, lai iemācītos lasīt, rakstīt vai pat atrisināt ikdienas problēmas;
• Runas problēmas: kavēšanās ar vārdu formulēšanu pat pieaugušā vecumā;
• Nepilnības organismā: piemēram, mazas rokas, skolioze, izmaiņas gurnu formā vai krāsu trūkums matos un ādā.

Turklāt joprojām ir ļoti izplatītas uzvedības problēmas, piemēram, bieža dusmu attieksme, ļoti atkārtotu rutīnu veikšana vai agresīva rīcība, ja kaut kas tiek liegts, īpaši pārtikas gadījumā.

Kas izraisa sindromu

Pradera-Vilija sindroms parādās, kad 15. hromosomā notiek segmenta gēnu izmaiņas, kas apdraud hipotalāma funkcijas un izraisa slimības simptomus kopš bērna piedzimšanas. Parasti hromosomas izmaiņas tiek pārmantotas no tēva, taču ir arī gadījumi, kad tas notiek nejauši.

Diagnoze parasti tiek veikta, novērojot simptomus un ģenētiskos testus, kas paredzēti jaundzimušajiem ar zemu muskuļu tonusu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Prader-Willi sindroma ārstēšana mainās atkarībā no bērna simptomiem un īpašībām, tāpēc var būt nepieciešama vairāku medicīnas specialitāšu komanda, jo var būt nepieciešamas dažādas ārstēšanas metodes, piemēram:

• Augšanas hormona lietošana: to parasti lieto bērniem, lai stimulētu augšanu, spējot izvairīties no maza auguma un uzlabot muskuļu spēku;
• Uztura konsultācijas: palīdz kontrolēt bada impulsus un uzlabo muskuļu attīstību, nodrošinot nepieciešamās barības vielas;
• Dzimumhormonu terapija: lieto, ja ir aizkavējusies bērna dzimumorgānu attīstība;
• Psihoterapija: palīdz kontrolēt izmaiņas bērna uzvedībā, kā arī novērst bada impulsus;
• Runas terapija: Šī terapija ļauj veikt dažus sasniegumus, kas saistīti ar šo personu valodu un saziņas formām.
• Fiziskā aktivitāte: Bieža fiziskā slodze ir svarīga, lai līdzsvarotu ķermeņa svaru un stiprinātu muskuļus.
• Fizioterapija: Fizikālā terapija uzlabo muskuļu tonusu, uzlabo līdzsvaru un uzlabo smalko motoriku.
• Darba terapija: Ergoterapija nodrošina Prader-Willi pacientiem lielāku neatkarību un autonomiju ikdienas aktivitātēs.
• Psiholoģiskais atbalsts: Psiholoģiskais atbalsts ir svarīgs, lai vadītu indivīdu un viņa ģimeni, kā rīkoties ar obsesīvi-kompulsīvu uzvedību un garastāvokļa traucējumiem.

Var izmantot arī daudzas citas terapijas formas, kuras pediatrs parasti iesaka pēc katra bērna īpašību un uzvedības ievērošanas.