Kas ir nodevēja kolinsa sindroms, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Treacher Collins sindroma cēloņi
• Iespējamie simptomi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Trečera Kolinsa sindroms, ko dēvē arī par mandibulofaciālo disostozi, ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgas malformācijas galvā un sejā, un nepilnīgas galvaskausa attīstības dēļ cilvēkam paliek nokarīgas acis un decentralizēts žoklis, kas var notikt gan vīriešiem, gan sievietēm.

Slikta kaulu veidošanās dēļ cilvēkiem ar šo sindromu var būt grūti dzirdēt, elpot un ēst, tomēr Treacher Collins sindroms nepalielina nāves risku un neietekmē centrālo nervu sistēmu, ļaujot attīstībai notikt normāli.

Treacher Collins sindroma cēloņi

Šo sindromu galvenokārt izraisa mutācijas TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos, kas atrodas 5. hromosomā, kas kodē olbaltumvielu ar svarīgām funkcijām, lai uzturētu šūnas, kas iegūtas no nervu cekula, kas ir šūnas, kas veidos auss, sejas kaulus. un arī ausis embriju attīstības pirmajās nedēļās.

Treacher Collins sindroms ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums, tāpēc varbūtība saslimt ar šo slimību ir 50%, ja vienam no vecākiem ir šī problēma.

Ir svarīgi, lai ārsts veiktu diferenciāldiagnozi citām slimībām, piemēram, Goldenhāra sindromam, Nagera akrofaciālajai disostozei un Millera sindromam, jo ​​tām ir līdzīgas pazīmes un simptomi.

Iespējamie simptomi

Treacher Collins sindroma simptomi ir:

• Nopietnas acis, lūpas plaisa vai mutes jumts;
• Ļoti mazas vai nav ausu;
• Skropstu trūkums;
• Progresējošs dzirdes zudums;
• Dažu sejas kaulu, piemēram, vaigu kaulu un žokļu, neesamība;
• Grūtības košļāt;
• Elpošanas problēmas.

Sakarā ar acīmredzamajām slimības izraisītām deformācijām pārmaiņus var parādīties psiholoģiski simptomi, piemēram, depresija un aizkaitināmība, un tos var novērst ar psihoterapiju.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšana jāveic atbilstoši simptomiem un katras personas īpašajām vajadzībām, un, lai arī slimību nevar izārstēt, var veikt operācijas, lai sakārtotu sejas kaulus, uzlabojot orgānu un maņu estētiku un funkcionalitāti. .

Turklāt šī sindroma ārstēšana sastāv arī no iespējamo elpošanas ceļu komplikāciju un barošanas problēmu uzlabošanas, kas rodas sejas deformācijas un hipofarneksa aizsprostojuma dēļ ar mēli.

Tādējādi var būt nepieciešams veikt arī traheostomiju, lai uzturētu pietiekamu elpceļu, vai gastrostomu, kas garantēs labu kaloriju uzņemšanu.

Dzirdes zuduma gadījumos diagnoze ir ļoti svarīga, lai to varētu labot, piemēram, izmantojot protēzes vai ķirurģiskas operācijas.

Logopēdisko sesiju var norādīt arī, lai uzlabotu bērna komunikāciju, kā arī palīdzētu norīt un košļāt.