Nāvējoša ģimenes bezmiegs

Saturs

• Kādi ir simptomi?
• Kas to izraisa?
• Kā tas tiek diagnosticēts?
• Kā tas tiek ārstēts?
• Dzīvo kopā ar FFI

Kas ir letāls ģimenes bezmiegs?

Fatāla ģimenes bezmiegs (FFI) ir ļoti rets miega traucējums, kas rodas ģimenēs. Tas ietekmē talāmu. Šī smadzeņu struktūra kontrolē daudzas svarīgas lietas, tostarp emocionālo izpausmi un miegu. Kaut arī galvenais simptoms ir bezmiegs, FFI var izraisīt arī virkni citu simptomu, piemēram, runas problēmas un demenci.

Ir vēl retāks variants, ko sauc par sporādisku letālu bezmiegu. Tomēr no 2016. gada ir bijuši tikai 24 dokumentēti gadījumi. Pētnieki ļoti maz zina par sporādisku letālu bezmiegu, izņemot to, ka tas, šķiet, nav ģenētisks.

FFI nosaukumu daļēji ieguvis no tā, ka tas bieži izraisa nāvi gada laikā pēc divu simptomu rašanās. Tomēr šī laika skala katram cilvēkam var atšķirties.

Tā ir daļa no slimību grupas, kas pazīstama kā prionu slimības. Šie ir reti apstākļi, kas izraisa smadzeņu nervu šūnu zudumu. Citas prionu slimības ir kuru un Kreicfelda-Jakoba slimība. Saskaņā ar Johns Hopkins Medicine katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs ir tikai aptuveni 300 prionu slimību gadījumu. FFI tiek uzskatīta par vienu no retākajām prionu slimībām.

Kādi ir simptomi?

FFI simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Viņi mēdz parādīties vecumā no 32 līdz 62 gadiem. Tomēr viņiem ir iespējams sākt no jaunāka vai vecāka vecuma.

Iespējamie agrīnās stadijas FFI simptomi ir:

• problēmas aizmigt
• grūtības aizmigt
• muskuļu raustīšanās un spazmas
• muskuļu stīvums
• kustība un spēriens guļot
• apetītes zudums
• strauji progresējoša demence

Uzlabotākas FFI simptomi ir:

• nespēja gulēt
• izziņas un garīgās funkcijas pasliktināšanās
• koordinācijas zudums vai ataksija
• paaugstināts asinsspiediens un sirdsdarbības ātrums
• pārmērīga svīšana
• grūtības runāt vai norīt
• neizskaidrojams svara zudums
• drudzis

Kas to izraisa?

FFI izraisa PRNP gēna mutācija. Šī mutācija izraisa uzbrukumu talāmam, kas kontrolē jūsu miega ciklus un ļauj dažādām smadzeņu daļām sazināties savā starpā.

To uzskata par progresējošu neirodeģeneratīvu slimību. Tas nozīmē, ka tas liek jūsu talamam pakāpeniski zaudēt nervu šūnas. Tas ir šo šūnu zudums, kas noved pie FFI simptomu diapazona.

Ģenētiskā mutācija, kas ir atbildīga par FFI, tiek nodota caur ģimenēm. Vecākiem ar mutāciju ir 50 procentu iespēja nodot mutāciju savam bērnam.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Ja jūs domājat, ka jums varētu būt FFI, ārsts, visticamāk, sāks lūgt kādu laiku saglabāt detalizētas piezīmes par jūsu gulēšanas paradumiem. Viņi var arī likt jums veikt miega pētījumu. Tas ietver gulēšanu slimnīcā vai miega centrā, kamēr ārsts reģistrē datus par tādām lietām kā jūsu smadzeņu aktivitāte un sirdsdarbības ātrums. Tas var arī palīdzēt izslēgt citus miega problēmu cēloņus, piemēram, miega apnoja vai narkolepsija.

Tālāk jums var būt nepieciešama PET skenēšana. Šāda veida attēlveidošanas tests sniegs ārstam labāku priekšstatu par talāmu darbību.

Ģenētiskā pārbaude var arī palīdzēt ārstam apstiprināt diagnozi. Tomēr Amerikas Savienotajās Valstīs jums ir jābūt FFI ģimenes anamnēzei vai jāspēj pierādīt, ka iepriekšējie testi stingri iesaka FFI, lai to izdarītu. Ja jūsu ģimenē ir apstiprināts FFI gadījums, jums ir tiesības veikt arī pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.

Kā tas tiek ārstēts?

FFI nav iespējams izārstēt. Daži ārstēšanas veidi var efektīvi palīdzēt pārvaldīt simptomus. Piemēram, miega zāles dažiem cilvēkiem var sniegt īslaicīgu atvieglojumu, taču tās ilgstoši nedarbojas.

Tomēr pētnieki aktīvi strādā pie efektīvas ārstēšanas un profilakses pasākumiem. A liecina, ka imūnterapija var palīdzēt, taču ir nepieciešami papildu pētījumi, tostarp pētījumi par cilvēkiem. Notiek arī doksiciklīna, antibiotikas, lietošana. Pētnieki domā, ka tas var būt efektīvs veids, kā novērst FFI cilvēkiem, kuriem ir ģenētiskā mutācija, kas to izraisa.

Daudziem cilvēkiem ar retām slimībām ir noderīgi sazināties ar citiem, kas atrodas līdzīgā situācijā, tiešsaistē vai vietējā atbalsta grupā. Kreicfelda-Jakoba slimības fonds ir viens piemērs. Tā ir bezpeļņas organizācija, kas nodrošina vairākus resursus par prionu slimībām.

Dzīvo kopā ar FFI

Var paiet gadi, līdz FFI simptomi sāk parādīties. Tomēr, tiklīdz viņi sāk, viņiem ir tendence strauji pasliktināties gada vai divu gadu laikā. Lai gan pastāvīgi tiek pētīti potenciālie ārstniecības līdzekļi, FFI nav zināma ārstēšana, lai gan miega līdzekļi var sniegt īslaicīgu atvieglojumu.