Trauslā X sindroms: kas tas ir, īpašības un ārstēšana

Saturs

• Sindroma galvenās iezīmes
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kā tiek veikta ārstēšana

Trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas X hromosomas mutācijas dēļ, izraisot vairākus CGG secības atkārtojumus.

Tā kā viņiem ir tikai viena X hromosoma, zēnus šis sindroms ietekmē vairāk ar raksturīgām pazīmēm, piemēram, iegarenu seju, lielām ausīm un uzvedības pazīmēm, kas līdzīgas autisma pazīmēm. Šī mutācija var notikt arī meitenēm, tomēr pazīmes un simptomi ir daudz maigāki, jo, tā kā tām ir divas X hromosomas, normālā hromosoma kompensē otras puses defektu.

Trauslā X sindroma diagnoze ir sarežģīta, jo lielākā daļa simptomu ir nespecifiski, taču, ja pastāv ģimenes anamnēze, ir svarīgi veikt ģenētiskas konsultācijas, lai pārbaudītu sindroma rašanās iespējas. Izprotiet, kas ir ģenētiskā konsultēšana un kā tā tiek veikta.

Sindroma galvenās iezīmes

Trauslā X sindromu ļoti raksturo uzvedības traucējumi un intelektuālie traucējumi, īpaši zēniem, un var būt grūtības mācīties un runāt. Turklāt ir arī fiziskās īpašības, kas ietver:

• Pagarināta seja;
• Lielas, izvirzītas ausis;
• Izvirzīts zods;
• Zems muskuļu tonuss;
• Plakanās pēdas;
• Augstas aukslējas;
• Viena plaukstas locīšana;
• Šķielēšana vai tuvredzība;
• Skolioze.

Lielākā daļa ar sindromu saistīto īpašību tiek pamanītas tikai pusaudža gados. Zēniem joprojām ir izplatīta sēklinieka palielināšanās, savukārt sievietēm var būt problēmas ar auglību un olnīcu mazspēju.

Kā tiek noteikta diagnoze

Trauslā X sindroma diagnozi var noteikt, veicot molekulārus un hromosomu testus, lai identificētu mutāciju, CGG secību skaitu un hromosomas īpašības. Šie testi parasti tiek veikti ar asins paraugu, siekalām, matiem vai pat augļa šķidrumu, ja vecāki vēlas apstiprināt sindroma klātbūtni grūtniecības laikā.

Kā tiek veikta ārstēšana

Trauslā X sindroma ārstēšanu galvenokārt veic, izmantojot uzvedības terapiju, fizikālo terapiju un, ja nepieciešams, operāciju, lai koriģētu fiziskās izmaiņas.

Cilvēkiem, kuru ģimenē anamnēzē ir bijis trausls X sindroms, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas, lai noskaidrotu varbūtību, ka viņiem būs bērni ar šo slimību. Vīriešiem ir XY kariotips, un, ja tie tiek ietekmēti, viņi var nodot sindromu tikai savām meitām, nekad saviem dēliem, jo ​​zēnu saņemtais gēns ir Y, un tas nerada nekādas izmaiņas saistībā ar šo slimību.