Viss, kas jums jāzina par talasēmiju

Saturs

• Talasēmijas simptomi
• Talasēmijas cēloņi
• Dažādi talasēmijas veidi
• Talasēmijas diagnostika
• Talasēmijas ārstēšanas iespējas
• Talasēmijas beta versija
• Galvenā talasēmija
• Thalassemia intermedia
• Alfa talasēmija
• Hemoglobīns H
• Hidrops auglis
• Talasēmija un anēmija
• Talasēmija un ģenētika
• Neliela talasēmija
• Talasēmija bērniem
• Diēta talasēmijai
• Prognoze
• Dzīves ilgums
• Kā talasēmija ietekmē grūtniecību?
• Outlook

Kas ir talasēmija?

Talasēmija ir iedzimta asins slimība, kuras laikā ķermenis veido patoloģisku hemoglobīna formu. Hemoglobīns ir olbaltumvielu molekula sarkanajās asins šūnās, kas pārvadā skābekli.

Traucējumu rezultātā notiek pārmērīga sarkano asins šūnu iznīcināšana, kas izraisa anēmiju. Anēmija ir stāvoklis, kad jūsu ķermenī nav pietiekami daudz normālu, veselīgu sarkano asins šūnu.

Talasēmija ir iedzimta, tas nozīmē, ka vismaz vienam no jūsu vecākiem jābūt traucējumu nesējam. To izraisa vai nu ģenētiska mutācija, vai arī noteiktu galveno gēnu fragmentu dzēšana.

Mazākā talasēmija ir mazāk nopietna traucējumu forma. Pastāv divas galvenās talasēmijas formas, kas ir nopietnākas. Alfa talasēmijas gadījumā vismaz vienam no alfa globīna gēniem ir mutācija vai anomālija. Beta talasēmijas gadījumā tiek ietekmēti beta globīna gēni.

Katrai no šīm talasēmijas formām ir dažādi apakštipi. Precīza forma, kas jums ir, ietekmēs simptomu smagumu un perspektīvu.

Talasēmijas simptomi

Talasēmijas simptomi var būt dažādi. Daži no visbiežāk sastopamajiem ir:

• kaulu deformācijas, īpaši sejā
• tumšs urīns
• aizkavēta izaugsme un attīstība
• pārmērīgs nogurums un nogurums
• dzeltena vai bāla āda

Ne visiem ir redzami talasēmijas simptomi. Arī traucējumu pazīmes mēdz parādīties vēlāk bērnībā vai pusaudža gados.

Talasēmijas cēloņi

Talasēmija rodas, ja kādā no hemoglobīna ražošanā iesaistītajiem gēniem ir novirze vai mutācija. Jūs mantojat šo ģenētisko anomāliju no saviem vecākiem.

Ja tikai viens no jūsu vecākiem ir talasēmijas nesējs, jums var attīstīties slimības forma, kas pazīstama kā neliela talasēmija. Ja tas notiks, jums, iespējams, nebūs simptomu, bet jūs būsiet pārvadātājs. Dažiem cilvēkiem ar nelielu talasēmiju rodas nelieli simptomi.

Ja abi jūsu vecāki ir talasēmijas nesēji, jums ir lielākas iespējas pārmantot nopietnāku slimības formu.

cilvēkiem no Āzijas, Tuvajiem Austrumiem, Āfrikas un Vidusjūras valstīm, piemēram, Grieķijas un Turcijas.

Dažādi talasēmijas veidi

Ir trīs galvenie talasēmijas veidi (un četri apakštipi):

• beta talasēmija, kas ietver major un intermedia apakštipus
• alfa talasēmija, kas ietver hemoglobīna H un hydrops fetalis apakštipus
• neliela talasēmija

Visi šie veidi un apakštipi atšķiras pēc simptomiem un smaguma pakāpes. Sākums var arī nedaudz atšķirties.

Talasēmijas diagnostika

Ja ārsts mēģina diagnosticēt talasēmiju, viņš, iespējams, ņems asins paraugu. Viņi nosūtīs šo paraugu uz laboratoriju, lai pārbaudītu anēmiju un patoloģisku hemoglobīna līmeni. Laboratorijas speciālists arī aplūkos asinis mikroskopā, lai redzētu, vai sarkanās asins šūnas ir dīvainas formas.

Nenormālas formas sarkanās asins šūnas ir talasēmijas pazīme. Laboratorijas tehniķis var arī veikt testu, kas pazīstams kā hemoglobīna elektroforēze. Šis tests atdala dažādas sarkano asins šūnu molekulas, ļaujot tām identificēt patoloģisko tipu.

Atkarībā no talasēmijas veida un smaguma, fiziska pārbaude var arī palīdzēt ārstam noteikt diagnozi. Piemēram, stipri palielināta liesa var ieteikt ārstam, ka Jums ir hemoglobīna H slimība.

Talasēmijas ārstēšanas iespējas

Talasēmijas ārstēšana ir atkarīga no iesaistītās slimības veida un smaguma pakāpes. Ārsts jums piešķirs ārstēšanas kursu, kas vislabāk derēs jūsu konkrētajā gadījumā.

Daži no ārstēšanas veidiem ietver:

• asins pārliešana
• kaulu smadzeņu transplantācija
• medikamenti un piedevas
• iespējama operācija liesas vai žultspūšļa noņemšanai

Ārsts var ieteikt nelietot vitamīnus vai piedevas, kas satur dzelzi. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad jums ir nepieciešama asins pārliešana, jo cilvēki, kas tos saņem, uzkrāj papildu dzelzi, no kura ķermenis nevar viegli atbrīvoties. Dzelzs var uzkrāties audos, kas var būt letāls.

Ja saņemat asins pārliešanu, jums var būt nepieciešama arī helātu terapija. Tas parasti ietver ķīmiskas vielas injekciju, kas saistās ar dzelzi un citiem smagajiem metāliem. Tas palīdz noņemt papildu dzelzi no ķermeņa.

Talasēmijas beta versija

Beta talasēmija rodas, ja jūsu ķermenis nespēj ražot beta globīnu. Beta globīna veidošanai tiek mantoti divi gēni, pa vienam no vecākiem. Šāda veida talasēmijai ir divi nopietni apakštipi: galvenā talasēmija (Cooley’s anēmija) un talasēmijas intermedia.

Galvenā talasēmija

Galvenā talasēmija ir smagākā beta talasēmijas forma. Tas attīstās, kad trūkst beta globīna gēnu.

Galvenās talasēmijas simptomi parasti parādās pirms bērna otrās dzimšanas dienas. Smaga anēmija, kas saistīta ar šo stāvokli, var būt bīstama dzīvībai. Citas pazīmes un simptomi ir:

• nervozitāte
• bālums
• biežas infekcijas
• slikta apetīte
• nespēja zelt
• dzelte, kas ir ādas vai acu baltumu dzeltēšana
• palielināti orgāni

Šī talasēmijas forma parasti ir tik smaga, ka nepieciešama regulāra asins pārliešana.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia ir mazāk smaga forma. Tas attīstās abu beta globīna gēnu izmaiņu dēļ. Cilvēkiem ar talasēmiju intermedia nav nepieciešama asins pārliešana.

Alfa talasēmija

Alfa talasēmija rodas, ja organisms nespēj izgatavot alfa globīnu. Lai pagatavotu alfa globīnu, jums ir jābūt četriem gēniem, pa diviem no vecākiem.

Šim talasēmijas veidam ir arī divi nopietni veidi: hemoglobīna H slimība un hidrops fetalis.

Hemoglobīns H

Hemoglobīns H attīstās tāpat kā tad, ja cilvēkam trūkst trīs alfa globīna gēnu vai rodas izmaiņas šajos gēnos. Šī slimība var izraisīt kaulu problēmas. Vaigi, piere un žoklis var visu pāraugt. Turklāt hemoglobīna H slimība var izraisīt:

• dzelte
• ārkārtīgi palielināta liesa
• nepietiekams uzturs

Hidrops auglis

Hydrops fetalis ir ārkārtīgi smaga talasēmijas forma, kas rodas pirms dzimšanas. Lielākā daļa bērnu ar šo stāvokli ir vai nu nedzīvi dzimuši, vai arī mirst neilgi pēc piedzimšanas. Šis stāvoklis attīstās, kad visi četri alfa globīna gēni ir mainīti vai trūkst.

Talasēmija un anēmija

Talasēmija var ātri izraisīt anēmiju. Šo stāvokli raksturo skābekļa trūkums, kas tiek transportēts uz audiem un orgāniem. Tā kā sarkanās asins šūnas ir atbildīgas par skābekļa piegādi, samazināts šo šūnu skaits nozīmē, ka arī organismā nav pietiekami daudz skābekļa.

Jūsu anēmija var būt viegla vai smaga. Anēmijas simptomi ir:

• reibonis
• nogurums
• aizkaitināmība
• elpas trūkums
• vājums

Anēmija var izraisīt arī ķermeņa izzušanu. Smagi gadījumi var izraisīt plašu orgānu bojājumu, kas var izraisīt letālu iznākumu.

Talasēmija un ģenētika

Talasēmijai ir ģenētisks raksturs. Lai attīstītu pilnu talasēmiju, gan jūsu vecākiem jābūt slimības nesējiem. Tā rezultātā jums būs divi mutēti gēni.

Ir arī iespējams kļūt par talasēmijas nesēju, kur jums ir tikai viens mutēts gēns, nevis divi no abiem vecākiem. Vai nu vienam, vai abiem no jūsu vecākiem ir jābūt šādam nosacījumam vai jābūt: pārvadātājs no tā. Tas nozīmē, ka jūs mantojat vienu mutētu gēnu no viena no saviem vecākiem.

Ir svarīgi pārbaudīties, ja kādam no vecākiem vai radiniekam ir kāda slimības forma.

Neliela talasēmija

Alfa minora gadījumos trūkst divu gēnu. Beta minorā trūkst viena gēna. Cilvēkiem ar nelielu talasēmiju parasti nav simptomu.Ja viņi to dara, tā, iespējams, ir neliela anēmija. Stāvoklis tiek klasificēts kā neliela alfa vai beta talasēmija.

Pat ja mazā talasēmija neizraisa ievērojamus simptomus, jūs joprojām varat būt slimības nesējs. Tas nozīmē, ka, ja jums ir bērni, viņi varētu attīstīt kādu gēnu mutācijas formu.

Talasēmija bērniem

Tiek lēsts, ka no visiem bērniem, kas katru gadu dzimuši ar talasēmiju, visā pasaulē piedzimst 100 000 ar smagām formām.

Bērniem talasēmijas simptomi var sākties pirmajos divos dzīves gados. Dažas no pamanāmākajām pazīmēm ir šādas:

• nogurums
• dzelte
• bāla āda
• slikta apetīte
• lēna izaugsme

Bērniem ir svarīgi ātri diagnosticēt talasēmiju. Ja jūs vai jūsu bērna vecāki esat pārvadātājs, pārbaude jāveic jau laikus.

Ja to neārstē, tas var izraisīt aknu, sirds un liesas problēmas. Infekcijas un sirds mazspēja ir visbiežāk sastopamās dzīvībai bīstamās talasēmijas komplikācijas bērniem.

Tāpat kā pieaugušajiem, arī bērniem ar smagu talasēmiju nepieciešamas biežas asins pārliešanas, lai atbrīvotos no liekā dzelzs daudzuma organismā.

Diēta talasēmijai

Augu diēta ar zemu tauku saturu ir labākā izvēle lielākajai daļai cilvēku, arī tiem, kuriem ir talasēmija. Tomēr jums var būt nepieciešams ierobežot ar dzelzi bagātu pārtiku, ja asinīs jau ir augsts dzelzs līmenis. Zivīs un gaļā ir daudz dzelzs, tāpēc jums, iespējams, būs jāierobežo tās uzturā.

Varat arī apsvērt iespēju izvairīties no stiprinātām graudaugiem, maizēm un sulām. Tie satur arī augstu dzelzs līmeni.

Talasēmija var izraisīt folijskābes (folātu) deficītu. Dabiski atrodams tādos pārtikas produktos kā tumši lapu zaļumi un pākšaugi, šis B vitamīns ir būtisks, lai novērstu augsta dzelzs līmeņa ietekmi un aizsargātu sarkanās asins šūnas. Ja uzturā nesaņemat pietiekami daudz folijskābes, ārsts var ieteikt katru dienu lietot 1 mg piedevu.

Nav nevienas diētas, kas varētu izārstēt talasēmiju, taču pārliecība, ka ēdat pareizo pārtiku, var palīdzēt. Noteikti pirms laika apspriediet visas uztura izmaiņas ar ārstu.

Prognoze

Tā kā talasēmija ir ģenētisks traucējums, to nav iespējams novērst. Tomēr ir veidi, kā jūs varat pārvaldīt slimību, lai palīdzētu novērst komplikācijas.

Papildus pastāvīgai medicīniskajai aprūpei visi cilvēki ar traucējumiem pasargā sevi no infekcijām, sekojot līdzi šādām vakcīnām:

• b tipa haemophilus gripa
• hepatīts
• meningokoku
• pneimokoku

Papildus veselīgam uzturam regulāri vingrinājumi var palīdzēt pārvaldīt simptomus un radīt pozitīvākas prognozes. Parasti tiek ieteikti vidējas intensitātes treniņi, jo smags vingrinājums var pasliktināt simptomus.

Pastaigas un braukšana ar velosipēdu ir mērenas intensitātes treniņu piemēri. Peldēšana un joga ir citas iespējas, un tās ir noderīgas arī jūsu locītavām. Galvenais ir atrast kaut ko, kas jums patīk, un turpināt kustēties.

Dzīves ilgums

Talasēmija ir nopietna slimība, kas, ja to neārstē vai nepietiekami, var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Lai gan ir grūti precīzi noteikt paredzamo dzīves ilgumu, vispārējais noteikums ir tāds, ka jo smagāks stāvoklis, jo ātrāk talasēmija var kļūt letāla.

Saskaņā ar dažiem aprēķiniem cilvēki ar beta talasēmiju - vissmagāko formu - parasti mirst pēc 30. vecuma. Saīsinātais dzīves ilgums ir saistīts ar dzelzs pārslodzi, kas galu galā var ietekmēt jūsu orgānus.

Pētnieki turpina pētīt ģenētisko testēšanu, kā arī gēnu terapijas iespējas. Jo agrāk tiek atklāta talasēmija, jo ātrāk jūs varat saņemt ārstēšanu. Nākotnē gēnu terapija, iespējams, var atkal aktivizēt hemoglobīnu un deaktivizēt patoloģiskas gēnu mutācijas organismā.

Kā talasēmija ietekmē grūtniecību?

Talasēmija rada arī dažādas problēmas, kas saistītas ar grūtniecību. Traucējums ietekmē reproduktīvo orgānu attīstību. Tādēļ sievietes ar talasēmiju var saskarties ar auglības grūtībām.

Lai nodrošinātu gan jūsu, gan mazuļa veselību, ir svarīgi pēc iespējas vairāk plānot laiku. Ja vēlaties iegūt bērnu, apspriediet to ar savu ārstu, lai pārliecinātos, ka jums ir vislabākā veselība.

Būs rūpīgi jāuzrauga dzelzs līmenis. Tiek izskatīti arī iepriekš pastāvoši jautājumi ar galvenajiem orgāniem.

Pirmsdzemdību talasēmijas testēšanu var veikt 11. un 16. nedēļā. Tas tiek darīts, ņemot šķidruma paraugus attiecīgi no placentas vai augļa.

Grūtniecība sievietēm ar talasēmiju ir šāda:

• lielāks infekcijas risks
• gestācijas diabēts
• sirds problēmas
• hipotireoze vai zems vairogdziedzera līmenis
• palielināts asins pārliešanas skaits
• zems kaulu blīvums

Outlook

Ja Jums ir talasēmija, jūsu izredzes ir atkarīgas no slimības veida. Cilvēki, kuriem ir vieglas vai nelielas talasēmijas formas, parasti var dzīvot normāli.

Smagos gadījumos sirds mazspēja ir iespēja. Citas komplikācijas ir aknu slimība, patoloģiska skeleta augšana un endokrīnās problēmas.

Jūsu ārsts var sniegt jums vairāk informācijas par jūsu perspektīvām. Viņi arī paskaidros, kā jūsu ārstēšana var palīdzēt uzlabot jūsu dzīves kvalitāti vai palielināt jūsu dzīves ilgumu.