Xeroderma pigmentosum: kas tas ir, simptomi, cēlonis un ārstēšana
Saturs
Xeroderma pigmentosum ir reta un iedzimta ģenētiska slimība, kurai raksturīga ādas paaugstināta jutība pret saules UV stariem, kā rezultātā āda ir sausa un visā ķermenī izkaisīti daudzi vasaras raibumi un balti plankumi, īpaši vietās, kur ir vislielākā saules iedarbība. , ieskaitot lūpas.
Sakarā ar lielo ādas jutīgumu cilvēkiem ar diagnosticētu xeroderma pigmentosum, visticamāk, attīstīsies pirms ļaundabīgi bojājumi vai ādas vēzis, un ir svarīgi katru dienu lietot sauļošanās līdzekli virs 50 SPF un atbilstošu apģērbu. Šī ģenētiskā slimība nav galīgi izārstēta, taču ārstēšana var novērst komplikāciju rašanos, un tā ir jāievēro visu mūžu.
Xeroderma pigmentosum simptomi
Xeroderma pigmentosum pazīmes un simptomi, kā arī smaguma pakāpe var atšķirties atkarībā no ietekmētā gēna un mutācijas veida. Galvenie ar šo slimību saistītie simptomi ir:
- Daudzi vasaras raibumi uz sejas un visa ķermeņa paliek vēl tumšāki, pakļaujoties saulei;
- Smagi apdegumi pēc dažu minūšu saules iedarbības;
- Blisteri parādās uz saules pakļautas ādas;
- Tumši vai gaiši plankumi uz ādas;
- Garozas veidošanās uz ādas;
- Sausa āda ar zvīņu izskatu;
- Paaugstināta jutība acīs.
Xeroderma pigmentosum pazīmes un simptomi parasti parādās bērnībā līdz 10 gadu vecumam. Ir svarīgi, lai dermatologs tiktu konsultēts, tiklīdz parādās pirmās pazīmes un simptomi, lai ārstēšanu varētu sākt drīz pēc tam, jo pēc 10 gadiem ir ierasts, ka cilvēkam sāk parādīties ar ādas vēzi saistītas pazīmes un simptomi, kas liek ārstēšana ir sarežģītāka. Uzziniet, kā identificēt ādas vēža simptomus.
Galvenais cēlonis
Galvenais xeroderma pigmentosum cēlonis ir gēnu mutācijas klātbūtne, kas ir atbildīga par DNS atjaunošanos pēc ultravioletā starojuma iedarbības. Tādējādi šīs mutācijas rezultātā DNS nevar pareizi izlabot, kā rezultātā mainās ādas jutīgums un rodas slimības pazīmes un simptomi.
Kā tiek veikta ārstēšana
Kseroderma pigmentosum ārstēšanā dermatologam jāvadās pēc personas iesniegtā bojājuma veida. Pirms ļaundabīgu bojājumu gadījumā ārsts var ieteikt lokālu ārstēšanu, perorālu D vitamīna nomaiņu un dažus pasākumus, lai novērstu bojājumu progresēšanu, piemēram, katru dienu lietot sauļošanās līdzekli un valkāt drēbes ar garām un garām piedurknēm, izmantot saulesbrilles. piemēram, ar UV aizsardzības koeficientu.
Tomēr bojājumu gadījumā ar ļaundabīgām pazīmēm, kas, iespējams, norāda uz ādas vēzi, papildus specifiskai ārstēšanai var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu bojājumus, kas parādās laika gaitā, kas var ietvert arī ķīmijterapiju un / vai staru terapiju. . Izprotiet, kā tiek veikta ādas vēža ārstēšana.