Hipokalēmiska periodiska paralīze

Hipokaliēmiskā periodiskā paralīze (hypoPP) ir traucējumi, kas reizēm izraisa muskuļu vājuma epizodes un dažreiz zemāku nekā parasti kālija līmeni asinīs. Zema kālija līmeņa medicīniskais nosaukums ir hipokaliēmija.

HypoPP ir viena no ģenētisko traucējumu grupām, kas ietver hiperkalēmisku periodisku paralīzi un tireotoksisku periodisku paralīzi.

HypoPP ir visizplatītākā periodiskās paralīzes forma. Tas biežāk ietekmē vīriešus.

HypoPP ir iedzimts. Tas nozīmē, ka tas atrodas dzimšanas brīdī. Vairumā gadījumu tas tiek nodots ģimenēs (iedzimts) kā autosomāli dominējošs traucējums. Citiem vārdiem sakot, tikai vienam no vecākiem ir jānodod savam bērnam gēns, kas saistīts ar šo stāvokli, lai bērns varētu tikt ietekmēts.

Dažos gadījumos stāvoklis var būt ģenētiskas problēmas rezultāts, kas nav iedzimta.

Atšķirībā no citām periodiskas paralīzes formām cilvēkiem ar hipoPP ir normāla vairogdziedzera darbība. Bet vājuma epizožu laikā viņiem ir ļoti zems kālija līmenis asinīs. Tas rodas no kālija patoloģiskas pārvietošanās no asinīm muskuļu šūnās.

Riska faktori ir citi ģimenes locekļi ar periodisku paralīzi. Risks ir nedaudz lielāks Āzijas vīriešiem, kuriem ir arī vairogdziedzera darbības traucējumi.

Simptomi ir muskuļu vājuma uzbrukumi vai muskuļu kustības zudums (paralīze), kas nāk un iet. Starp uzbrukumiem ir normāls muskuļu spēks.

Uzbrukumi parasti sākas pusaudžu gados, taču tie var notikt pirms 10. vecuma. Dažādi uzbrukumi notiek dažādos gadījumos. Dažiem cilvēkiem katru dienu ir uzbrukumi. Citiem tās ir reizi gadā. Uzbrukumu laikā persona paliek modra.

Vājums vai paralīze:

• Visbiežāk notiek pie pleciem un gurniem
• Var ietekmēt arī rokas, kājas, acu muskuļus un muskuļus, kas palīdz elpot un norīt
• Notiek izslēgts un ieslēgts
• Visbiežāk rodas pamošanās laikā vai pēc miega vai atpūtas
• Vingrojuma laikā ir reti sastopams, bet to var izraisīt atpūta pēc fiziskās slodzes
• To var izraisīt ēdieni ar augstu ogļhidrātu, sāls daudzumu, stresu, grūtniecību, lielu fizisko slodzi un aukstumu
• Uzbrukums parasti ilgst vairākas stundas līdz dienai

Vēl viens simptoms var būt plakstiņu miotonija (stāvoklis, kad pēc acu atvēršanas un aizvēršanas tās nevar atvērt uz īsu laiku).

Veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par hipoPP, pamatojoties uz traucējumu ģimenes anamnēzi. Citas norādes par traucējumiem ir muskuļu vājuma simptomi, kas nāk un iet ar normāliem vai zemiem kālija testa rezultātiem.

Starp uzbrukumiem fiziskā pārbaude neuzrāda neko nenormālu. Pirms uzbrukuma var būt kāju stīvums vai smagums kājās.

Muskuļu vājuma uzbrukuma laikā kālija līmenis asinīs ir zems. Tas apstiprina diagnozi. Kopējais ķermeņa kālijs nesamazinās. Starp uzbrukumiem kālija līmenis asinīs ir normāls.

Uzbrukuma laikā muskuļu refleksi ir samazināti vai to nav vispār. Muskuļi kļūst ļengani, nevis paliek stīvi. Muskuļu grupas ķermeņa tuvumā, piemēram, pleci un gurni, tiek iesaistītas biežāk nekā rokas un kājas.

Veicamie testi ietver:

• Elektrokardiogramma (EKG), kas uzbrukumu laikā var būt patoloģiska
• Elektromiogrāfija (EMG), kas parasti ir normāla starp uzbrukumiem un patoloģiska uzbrukumu laikā
• Muskuļu biopsija, kurai var būt novirzes

Citus testus var pasūtīt, lai izslēgtu citus cēloņus.

Ārstēšanas mērķi ir simptomu mazināšana un turpmāku uzbrukumu novēršana.

Muskuļu vājums, kas saistīts ar elpošanas vai rīšanas muskuļiem, ir ārkārtas situācija. Uzbrukumu laikā var rasties arī bīstami neregulāri sirdsdarbības gadījumi (sirds aritmijas). Jebkurš no šiem ir jāārstē nekavējoties.

Uzbrukuma laikā ievadītais kālijs var apturēt uzbrukumu. Kāliju var lietot iekšķīgi. Bet, ja vājums ir smags, kāliju var būt nepieciešams ievadīt caur vēnu (IV).

Kālija piedevu lietošana var palīdzēt novērst muskuļu vājumu.

Zema ogļhidrātu līmeņa diētas lietošana var palīdzēt mazināt simptomus.

Lai novērstu uzbrukumus, var izrakstīt zāles, ko sauc par acetazolamīdu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt lietot arī kālija piedevas, jo acetazolamīds var izraisīt ķermeņa zaudēšanu kālijā.

Ja acetazolamīds jums nedarbojas, var ordinēt citas zāles.

HypoPP labi reaģē uz ārstēšanu. Ārstēšana var novērst progresējošu muskuļu vājumu un pat novērst to. Kaut arī starp uzbrukumiem muskuļu spēks sākas normāli, atkārtoti uzbrukumi galu galā var izraisīt pasliktināšanos un pastāvīgu muskuļu vājumu starp uzbrukumiem.

Veselības problēmas, kas var rasties šī stāvokļa dēļ, ir:

• Nierakmeņi (acetazolamīda blakusparādība)
• Neregulāra sirdsdarbība uzbrukumu laikā
• Apgrūtināta elpošana, runāšana vai rīšana uzbrukumu laikā (reti)
• Muskuļu vājums, kas laika gaitā pasliktinās

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam ir muskuļu vājums, kas nāk un iet, it īpaši, ja jums ir ģimenes locekļi, kuriem ir periodiska paralīze.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru (piemēram, 911), ja jums vai jūsu bērnam ir ģībonis, kuriem ir apgrūtināta elpošana, runāšana vai rīšana.

HypoPP nevar novērst. Tā kā tas var būt iedzimts, ģenētiskās konsultācijas var ieteikt pāriem, kuriem ir traucējumu risks.

Ārstēšana novērš vājuma uzbrukumus. Pirms uzbrukuma var būt kāju stīvums vai smagums kājās. Veicot vieglu vingrinājumu, kad šie simptomi sākas, var novērst pilnvērtīgu uzbrukumu.

Periodiska paralīze - hipokaliēmiska; Ģimenes hipokaliēmiska periodiska paralīze; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Skeleta muskuļu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 110. nodaļa.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopātijas: nervu sistēmas epizodiski un elektriski traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 99. nodaļa.

Tiltons AH. Akūtas neiromuskulārās slimības un traucējumi. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, red. Bērnu kritiskā aprūpe. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 71. nodaļa.