Cystinuria

Cystinuria ir reta slimība, kurā akmeņi, kas izgatavoti no aminoskābes, ko sauc par cisteīnu, veidojas nierēs, urēterī un urīnpūslī. Cistīns veidojas, kad divas aminoskābes, ko sauc par cisteīnu, molekulas ir saistītas. Nosacījums tiek nodots ģimenēm.

Lai parādītos cistinūrijas simptomi, jums ir jāpārmanto kļūdains gēns no abiem vecākiem. Jūsu bērni arī mantos no jums kļūdaina gēna kopiju.

Cistinuriju izraisa pārāk daudz cistīna urīnā. Parasti lielākā daļa cistīna izšķīst un pēc iekļūšanas nierēs atgriežas asinīs. Cilvēkiem ar cistinūriju ir ģenētisks defekts, kas traucē šo procesu. Tā rezultātā cistīns uzkrājas urīnā un veido kristālus vai akmeņus. Šie kristāli var iestrēgt nierēs, urīnizvadkanālos vai urīnpūslī.

Aptuveni vienam no katriem 7000 cilvēkiem ir cistinūrija. Cistīna akmeņi visbiežāk sastopami jauniem pieaugušajiem līdz 40 gadu vecumam. Mazāk nekā 3% urīnceļu akmeņu ir cistīna akmeņi.

Simptomi ir:

• Asinis urīnā
• Sānu sāpes vai sāpes sānos vai aizmugurē. Sāpes visbiežāk ir vienā pusē. To reti jūt abās pusēs. Sāpes bieži ir smagas. Dažu dienu laikā tas var pasliktināties. Jūs varat sajust arī sāpes iegurnī, cirkšņos, dzimumorgānos vai starp vēdera augšdaļu un muguru.

Nosacījums visbiežāk tiek diagnosticēts pēc nierakmeņu epizodes. Pārbaudot akmeņus pēc to noņemšanas, redzams, ka tie ir izgatavoti no cistīna.

Atšķirībā no kalciju saturošiem akmeņiem cistīna akmeņi labi neparādās vienkāršos rentgena staros.

Pārbaudes, kuras var veikt, lai atklātu šos akmeņus un diagnosticētu stāvokli, ietver:

• 24 stundu urīna savākšana
• Vēdera dobuma datortomogrāfija vai ultraskaņa
• Intravenoza pielogramma (IVP)
• Urīna analīze

Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un novērst vairāk akmeņu veidošanos. Personai ar smagiem simptomiem, iespējams, būs jādodas uz slimnīcu.

Ārstēšana ietver daudz šķidruma, īpaši ūdens, dzeršanu, lai iegūtu lielu daudzumu urīna. Jums vajadzētu dzert vismaz 6 līdz 8 glāzes dienā. Jums vajadzētu dzert ūdeni arī naktī, lai vismaz vienu reizi pieceltos naktī, lai izvadītu urīnu.

Dažos gadījumos šķidrumus var būt nepieciešams ievadīt caur vēnu (ar IV).

Padarot urīnu sārmainā, tas var palīdzēt izšķīdināt cistīna kristālus. To var izdarīt, izmantojot kālija citrātu vai nātrija bikarbonātu. Ēdot mazāk sāls, var arī samazināties cistīna izdalīšanās un akmeņu veidošanās.

Jums var būt nepieciešami pretsāpju līdzekļi, lai kontrolētu sāpes nieru vai urīnpūšļa zonā, kad iet garām akmeņiem. Mazāki akmeņi (5 mm vai mazāki par 5 mm) visbiežāk paši iziet cauri urīnam. Lielākiem akmeņiem (vairāk nekā 5 mm) var būt nepieciešama papildu apstrāde. Daži lielie akmeņi, iespējams, būs jānoņem, izmantojot šādas procedūras:

• Ekstrakorporāla šoku viļņu litotripsija (ESWL): Skaņas viļņi tiek izvadīti caur ķermeni un ir vērsti uz akmeņiem, lai tos sadalītu mazos, caurspīdīgos fragmentos. ESWL var nedarboties labi cistīna akmeņiem, jo ​​tie ir ļoti grūti salīdzinājumā ar citiem akmeņu veidiem.
• Perkutāna nefrostolitotomija vai nefrolitotomija: caur sānu tiek ievietota neliela caurule tieši nierēs. Tad caurulē tiek izlaists teleskops, lai sadrumstalotu akmeni tiešā redzamībā.
• Ureteroskopija un lāzeru litotripsija: lāzeru izmanto akmeņu šķelšanai, un to var izmantot ne pārāk lielu akmeņu ārstēšanai.

Cistinūrija ir hroniska, visa mūža garumā. Akmeņi parasti atgriežas. Tomēr stāvoklis reti izraisa nieru mazspēju. Tas neietekmē citus orgānus.

Komplikācijas var ietvert:

• Pūšļa traumas no akmens
• Nieru trauma no akmens
• Nieru infekcija
• Hroniska nieru slimība
• Urīnizvadkanāla obstrukcija
• Urīnceļu infekcijas

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja Jums ir urīnceļu akmeņu simptomi.

Ir zāles, kuras var lietot, lai cistīns neveidotu akmeni. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par šīm zālēm un to blakusparādībām.

Jebkurai personai ar zināmu akmeņu klātbūtni urīnceļos vajadzētu dzert daudz šķidruma, lai regulāri iegūtu lielu daudzumu urīna. Tas ļauj akmeņiem un kristāliem atstāt ķermeni, pirms tie kļūst pietiekami lieli, lai izraisītu simptomus. Palīdzēs arī samazināt sāls vai nātrija devu.

Akmeņi - cistīns; Cistīna akmeņi

• Nierakmeņi un litotripsija - izdalījumi
• Nierakmeņi - pašapkalpošanās
• Nierakmeņi - ko pajautāt ārstam
• Perkutānas urīna procedūras - izdalījumi

• Sieviešu urīnceļi
• Vīriešu urīnceļi
• Cystinuria
• Nefrolitiāze

Elders JS. Urīna litioze. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 562. nodaļa.

Gajs-Vudfords LM. Iedzimtas nefropātijas un urīnceļu attīstības anomālijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 119. nodaļa.

Lipkins ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Urīnlitiāzes novērtēšana un medicīniskā vadība. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Kempbela-Volša uroloģija. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 52. nodaļa.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiāze. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenners un rektora “Nieres”. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 38. nodaļa.