Ģimenes Vidusjūras drudzis

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir reta slimība, kas tiek nodota ģimenēm (iedzimta). Tas ir saistīts ar atkārtotu drudzi un iekaisumu, kas bieži ietekmē vēdera, krūšu kurvja vai locītavu gļotādu.

FMF visbiežāk izraisa nosaukta gēna mutācija MEFV. Šis gēns rada olbaltumvielu, kas iesaistīta iekaisuma kontrolē. Slimība parādās tikai cilvēkiem, kuri saņēma divas izmainītā gēna kopijas, pa vienai no katra vecāka. To sauc par autosomāli recesīvu.

FMF visbiežāk skar cilvēkus no Vidusjūras senčiem. To skaitā ir ebreji aškenazi (sefardu), armēņi un arābi. Tas var ietekmēt arī cilvēkus no citām etniskām grupām.

Simptomi parasti sākas no 5 līdz 15 gadu vecumam. Vēdera dobuma, krūšu dobuma, ādas vai locītavu gļotādas iekaisums rodas kopā ar paaugstinātu drudzi, kas parasti sasniedz maksimumu 12 līdz 24 stundu laikā. Uzbrukumi var būt dažāda smaguma simptomi. Starp uzbrukumiem cilvēkiem parasti nav simptomu.

Simptomi var būt atkārtotas epizodes:

• Sāpes vēderā
• Sāpes krūtīs, kas pastiprinās, elpojot
• Drudzis vai pārmaiņus drebuļi un drudzis
• Locītavu sāpes
• Ādas čūlas (bojājumi), kas ir sarkanas un pietūkušas un kuru diametrs ir no 5 līdz 20 cm

Ja ģenētiskā pārbaude parāda, ka jums ir MEFV gēnu mutācija un jūsu simptomi atbilst tipiskajam modelim, diagnoze ir gandrīz droša. Laboratorijas testi vai rentgenstari var izslēgt citas iespējamās slimības, kas palīdzētu noteikt diagnozi.

Atsevišķu asins analīžu līmenis var būt augstāks nekā parasti, ja to veic uzbrukuma laikā. Testi var ietvert:

• Pilnīgs asins skaitlis (CBC), kas ietver leikocītu skaitu
• C reaktīvs proteīns, lai pārbaudītu iekaisumu
• Eritrocītu sedimentācijas ātrums (ESR), lai pārbaudītu iekaisumu
• Fibrinogēna tests, lai pārbaudītu asins recēšanu

FMF ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus. Kolhicīns, zāles, kas mazina iekaisumu, var palīdzēt uzbrukuma laikā un novērst turpmāku uzbrukumu rašanos. Tas var arī palīdzēt novērst nopietnas komplikācijas, ko sauc par sistēmisku amiloidozi, kas ir izplatīta cilvēkiem ar FMF.

NSPL var lietot drudža un sāpju ārstēšanai.

FMF nav zināms līdzeklis. Lielākajai daļai cilvēku joprojām ir uzbrukumi, taču uzbrukumu skaits un smagums ir atšķirīgs.

Amiloidoze var izraisīt nieru bojājumus vai nespēju absorbēt barības vielas no pārtikas (malabsorbcija). Sieviešu un vīriešu auglības problēmas un artrīts ir arī komplikācijas.

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam rodas šī stāvokļa simptomi.

Ģimenes paroksizmāls poliserozīts; Periodisks peritonīts; Atkārtots poliserozīts; Labdabīgs paroksizmāls peritonīts; Periodiska slimība; Periodisks drudzis; FMF

• Temperatūras mērīšana

Verbsky JW. Iedzimti periodiski drudža sindromi un citas sistēmiskas autoinflammatoriskas slimības. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 188. nodaļa.

Šohats M. Ģimenes Vidusjūras drudzis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, red. GeneReviews [Internets]. Vašingtonas Universitāte, Sietla, WA: 2000. gada 8. augusts [atjaunināts 2016. gada 15. decembrī]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.