Kļavu sīrupa urīna slimība

Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir traucējums, kurā organisms nevar sadalīt noteiktas olbaltumvielu daļas. Cilvēku ar šo stāvokli urīns var smaržot pēc kļavu sīrupa.

Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēm. To izraisa viena no 3 gēniem defekts. Cilvēki ar šo stāvokli nevar noārdīt aminoskābes leicīnu, izoleicīnu un valīnu. Tas noved pie šo ķīmisko vielu uzkrāšanās asinīs.

Smagākajā formā MSUD var sabojāt smadzenes fiziska stresa laikā (piemēram, infekcija, drudzis vai ilgstoša neēšana).

Daži MSUD veidi ir viegli vai nāk un iet. Pat vieglākā formā atkārtoti fiziskā stresa periodi var izraisīt garīgu invaliditāti un paaugstinātu leicīna līmeni.

Šī traucējuma simptomi ir:

• Koma
• Barošanas grūtības
• Letarģija
• Krampji
• Urīns, kas smaržo pēc kļavu sīrupa
• Vemšana

Šos testus var veikt, lai pārbaudītu šo traucējumu:

• Plazmas aminoskābju tests
• Urīna organiskās skābes tests
• Ģenētiskā pārbaude

Būs ketozes pazīmes (ketonu uzkrāšanās, tauku sadedzināšanas blakusprodukts) un skābes pārpalikums asinīs (acidoze).

Kad tiek diagnosticēts stāvoklis un epizožu laikā, ārstēšana ietver diētu bez olbaltumvielām. Šķidrumi, cukuri un dažreiz tauki tiek ievadīti caur vēnu (IV). Lai samazinātu patoloģisko vielu līmeni asinīs, var veikt dialīzi caur vēderu vai vēnu.

Ilgstošai ārstēšanai nepieciešama īpaša diēta. Zīdaiņiem diēta ietver formulu ar zemu aminoskābju leicīna, izoleicīna un valīna līmeni. Cilvēkiem ar šo stāvokli visu mūžu jāuztur diēta, kurā ir maz šo aminoskābju.

Ir ļoti svarīgi vienmēr ievērot šo diētu, lai novērstu nervu sistēmas (neiroloģiskus) bojājumus. Tam nepieciešamas biežas asins analīzes un rūpīga reģistrēta diētas ārsta un ārsta uzraudzība, kā arī vecāku sadarbība bērniem ar šo slimību.

Ja to neārstē, šī slimība var būt bīstama dzīvībai.

Pat ārstējot ar uzturu, stresa situācijas un slimības joprojām var izraisīt noteiktu aminoskābju līmeni. Šo epizožu laikā var iestāties nāve. Ar stingru diētisko ārstēšanu bērni ir pieauguši pieaugušā vecumā un var palikt veseli.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Neiroloģiski bojājumi
• Koma
• Nāve
• Garīgā invaliditāte

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jums ir MSUD ģimenes anamnēze un plānojat izveidot ģimeni. Nekavējoties zvaniet arī savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir jaundzimušais, kuram ir kļavu sīrupa urīna slimības simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ģimenes dzīvē ir bijusi kļavu sīrupa urīna slimība. Daudzas valstis tagad pārbauda visus jaundzimušos, veicot asins analīzes MSUD noteikšanai.

Ja skrīninga tests parāda, ka jūsu mazulim var būt MSUD, slimības apstiprināšanai nekavējoties jāveic papildu pārbaude aminoskābju līmenim.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidēmijas un organiskās skābes. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 37. nodaļa.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103. nodaļa.

Merritt JL, Gallagher RC. Iedzimtas kļūdas ogļhidrātu, amonjaka, aminoskābju un organisko skābju metabolismā. In: Gleason CA, Juul SE, red. Eiverijas jaundzimušā slimības. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 22. nodaļa.