Tērnera sindroms

Tērnera sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis, kad sievietei nav parastā X hromosomu pāra.

Cilvēka hromosomu tipiskais skaits ir 46. Hromosomas satur visus jūsu gēnus un DNS, kas ir ķermeņa celtniecības elementi. Divas no šīm hromosomām, dzimuma hromosomas, nosaka, vai jūs kļūstat par zēnu vai meiteni.

• Sievietēm parasti ir 2 viena dzimuma hromosomas, kas rakstītas kā XX.
• Vīriešiem ir X un Y hromosoma (rakstīta kā XY).

Tērnera sindromā šūnām trūkst visas X hromosomas vai tās daļas. Stāvoklis rodas tikai sievietēm. Visbiežāk sievietei ar Tērnera sindromu ir tikai 1 X hromosoma. Citiem var būt 2 X hromosomas, bet viena no tām ir nepilnīga. Dažreiz sievietei ir dažas šūnas ar 2 X hromosomām, bet citās šūnās ir tikai 1.

Iespējamie galvas un kakla konstatējumi ir:

• Ausis ir zemas.
• Kakls izskatās plats vai līdzīgs tīmeklim.
• Mutes jumts ir šaurs (aukslēju garšu).
• Matu līnija galvas aizmugurē ir zemāka.
• Apakšžoklis ir zemāks un, šķiet, izgaist (atkāpjas).
• Plecošie plakstiņi un sausās acis.

Citi atklājumi var ietvert:

• Pirksti un pirksti ir īsi.
• Zīdaiņiem ir pietūkušas rokas un kājas.
• Naglas ir šauras un pagriežas uz augšu.
• Krūtis ir plata un plakana. Sprauslas parādās plašāk.
• Augstums dzimšanas brīdī bieži ir mazāks par vidējo.

Bērns ar Tērnera sindromu ir daudz īsāks nekā bērni, kuri ir vienāda vecuma un dzimuma. To sauc par mazu augumu. Šo problēmu var nepamanīt meitenēm pirms 11 gadu vecuma.

Pubertāte var nebūt vai nav pilnīga. Ja notiek pubertāte, tā visbiežāk sākas normālā vecumā. Pēc pubertātes vecuma šie atklājumi var būt:

• Kaunuma mati bieži ir normāli.
• Krūšu attīstība var nenotikt.
• Menstruāciju nav vai tās ir ļoti vieglas.
• Izplatīta ir maksts sausums un sāpes dzimumakta laikā.
• Neauglība.

Dažreiz Tērnera sindroma diagnozi var noteikt tikai līdz pieaugušam cilvēkam. To var atklāt, jo sievietei ir ļoti vieglas menstruācijas vai tās nav, un grūtniecība iestājas.

Tērnera sindromu var diagnosticēt jebkurā dzīves posmā.

To var diagnosticēt pirms dzimšanas, ja:

• Pirmsdzemdību testēšanas laikā tiek veikta hromosomu analīze.
• Cistiskā higroma ir izaugums, kas bieži notiek galvas un kakla rajonā. Šis atklājums grūtniecības laikā var būt redzams ultraskaņā un noved pie turpmākas pārbaudes.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu un meklēs netipiskas attīstības pazīmes. Zīdaiņiem ar Tērnera sindromu bieži ir pietūkušas rokas un kājas.

Var veikt šādus testus:

• Asins hormonu līmenis (luteinizējošais hormons, estrogēns un folikulus stimulējošais hormons)
• Ehokardiogramma
• Kariotipēšana
• Krūškurvja MRI
• Reproduktīvo orgānu un nieru ultraskaņa
• Iegurņa eksāmens

Citi periodiski veicami testi ietver:

• Asinsspiediena skrīnings
• Vairogdziedzera pārbaudes
• Asins analīzes lipīdu un glikozes noteikšanai
• Dzirdes skrīnings
• Acu eksāmens
• Kaulu blīvuma pārbaude

Augšanas hormons var palīdzēt bērnam ar Tērnera sindromu augt garākam.

Estrogēnu un citus hormonus bieži sāk lietot, kad meitenei ir 12 vai 13 gadi.

• Tie palīdz izraisīt krūšu, kaunuma apmatojuma, citu seksuālo īpašību un auguma augšanu.
• Estrogēnu terapija tiek turpināta visu mūžu līdz menopauzes vecumam.

Sievietes ar Tērnera sindromu, kuras vēlas grūtniecību, var apsvērt iespēju izmantot donora olšūnu.

Sievietēm ar Tērnera sindromu var būt nepieciešama aprūpe vai uzraudzība šādu veselības problēmu dēļ:

• Keloīdu veidošanās
• Dzirdes zaudēšana
• Augsts asinsspiediens
• Diabēts
• Kaulu retināšana (osteoporoze)
• Aortas paplašināšanās un aortas vārstuļa sašaurināšanās
• Katarakta
• Aptaukošanās

Citi jautājumi var ietvert:

• Svara regulēšana
• Vingrojiet
• Pāreja uz pilngadību
• Stress un depresija saistībā ar izmaiņām

Tiem, kuriem ir Tērnera sindroms, var būt normāla dzīve, ja pakalpojumu sniedzējs tos rūpīgi uzrauga.

Citas veselības problēmas var ietvert:

• Vairogdziedzera iekaisums
• Nieru problēmas
• Vidusauss infekcijas
• Skolioze

Nav zināms veids, kā novērst Tērnera sindromu.

Bonnevie-Ullrich sindroms; Dzimumdziedzeru disgenēze; Monosomija X; XO

• Kariotipēšana

Bacino CA, Lee B. Citogenētika. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 98. nodaļa.

Sorbara JC, Wherrett DK. Dzimuma attīstības traucējumi. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 89. nodaļa.

Styne DM. Fizioloģija un pubertātes traucējumi. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 14. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 26. nodaļa.