Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas vīriešiem, kad viņiem ir papildu X hromosoma.

Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas. Hromosomas satur visus jūsu gēnus un DNS, kas ir ķermeņa celtniecības elementi. Divas dzimuma hromosomas (X un Y) nosaka, vai jūs kļūstat par zēnu vai meiteni. Meitenēm parasti ir 2 X hromosomas. Zēniem parasti ir 1 X un 1 Y hromosoma.

Klinefeltera sindroms rodas, kad piedzimst zēns ar vismaz 1 papildu X hromosomu. Tas ir rakstīts kā XXY.

Klinefeltera sindroms rodas apmēram 1 no 500 līdz 1000 zēniem. Sievietēm, kuras iestājas grūtniecībā pēc 35 gadu vecuma, ir nedaudz lielāka iespēja, ka viņai būs zēns ar šo sindromu nekā jaunākām sievietēm.

Neauglība ir visizplatītākais Klinefeltera sindroma simptoms.

Simptomi var būt šādi:

• Nenormālas ķermeņa proporcijas (garas kājas, īss stumbrs, plecs ir vienāds ar gūžas izmēru)
• Nenormāli lielas krūtis (ginekomastija)
• Neauglība
• Seksuālās problēmas
• Mazāk nekā parasti kaunuma, paduses un sejas apmatojuma daudzums
• Mazas, stingras sēklinieki
• Augsts augstums
• Mazs dzimumlocekļa izmērs
  
  

Klinefeltera sindromu vispirms var diagnosticēt, kad vīrietis neauglības dēļ ierodas pie veselības aprūpes sniedzēja. Var veikt šādus testus:

• Kariotipēšana (pārbauda hromosomas)
• Spermas skaits

Asins analīzes tiks veiktas, lai pārbaudītu hormonu līmeni, tostarp:

• Estradiols, estrogēna veids
• Folikulu stimulējošais hormons
• Luteinizējošais hormons
• Testosterons

Var noteikt testosterona terapiju. Tas var palīdzēt:

• Audzējiet ķermeņa matus
• Uzlabojiet muskuļu izskatu
• Uzlabojiet koncentrēšanos
• Uzlabojiet garastāvokli un pašcieņu
• Palieliniet enerģiju un dzimumtieksmi
• Palieliniet spēku

Lielākā daļa vīriešu ar šo sindromu nespēj palikt stāvoklī. Neauglības speciālists var palīdzēt. Var būt noderīga arī ārsta apmeklēšana, ko sauc par endokrinologu.

Šie avoti var sniegt vairāk informācijas par Klinefeltera sindromu:

• Asociācija X un Y hromosomu variācijām - genet.org
• Nacionālā medicīnas bibliotēka, ģenētikas atsauce uz mājām - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Palielināti zobi ar retinošu virsmu ir ļoti bieži sastopami Klinefelter sindromā. To sauc par taurodontiju. To var redzēt uz zobu rentgena.

Klinefeltera sindroms palielina arī risku:

• Hiperaktivitātes traucējumi ar nepietiekamu uzmanību (ADHD)
• Autoimūni traucējumi, piemēram, sarkanā vilkēde, reimatoīdais artrīts un Šegrena sindroms
• Krūts vēzis vīriešiem
• Depresija
• Mācīšanās traucējumi, ieskaitot disleksiju, kas ietekmē lasīšanu
• Rets audzēja veids, ko sauc par ekstragonālu dzimumšūnu audzēju
• Plaušu slimība
• Osteoporoze
• Varikozas vēnas

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu dēlam pubertātes laikā nav sekundāru seksuālo īpašību. Tas ietver sejas matu augšanu un balss padziļināšanu.

Ģenētikas konsultants var sniegt informāciju par šo stāvokli un novirzīt jūs uz atbalsta grupām jūsu apkārtnē.

47 X-X-Y sindroms; XXY sindroms; XXY trisomija; 47, XXY / 46, XY; Mozaīkas sindroms; Poly-X Klinefelter sindroms

Alans Kalifornijas štats, Maklahlana RI. Androgēnu deficīta traucējumi. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM un citi, eds. Endokrinoloģija: pieaugušajiem un bērniem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 139. nodaļa.

Matsumoto AM, Anawalt BD, sēklinieku traucējumi. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 14. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 19. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Slimības hromosomu un genoma pamats: autosomu un dzimuma hromosomu traucējumi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 6. nodaļa.