Ģimenes kombinētā hiperlipidēmija

Ģimenes kombinētā hiperlipidēmija ir traucējumi, kas tiek nodoti ģimenēm. Tas izraisa augstu holesterīna līmeni un augstu triglicerīdu līmeni asinīs.

Ģimenes kombinētā hiperlipidēmija ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums, kas palielina tauku līmeni asinīs. Tas var izraisīt agrīnus sirdslēkmes.

Diabēts, alkoholisms un hipotireoze pasliktina stāvokli. Riska faktori ir augsts holesterīna līmenis asinīs un agrīna koronāro artēriju slimība.

Pirmajos gados simptomi var nebūt.

Kad parādās simptomi, tie var ietvert:

• Sāpes krūtīs (stenokardija) vai citas koronāro artēriju slimības pazīmes var būt jaunībā.
• Krampji vienam vai abiem teļiem staigājot.
• Čūlas uz pirkstiem, kas nedzīst.
• Pēkšņi insultam līdzīgi simptomi, piemēram, grūtības ar runu, noslīdēšana vienā sejas pusē, rokas vai kājas vājums un līdzsvara zudums.

Cilvēkiem ar šo stāvokli pusaudžu vecumā var attīstīties augsts holesterīna līmenis vai augsts triglicerīdu līmenis. Stāvokli var diagnosticēt arī tad, kad cilvēki ir vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Līmenis dzīves laikā saglabājas augsts. Tiem, kuriem ir ģimenes kombinēta hiperlipidēmija, ir paaugstināts agrīnas koronāro artēriju slimības un sirdslēkmes risks. Viņiem ir arī lielāks aptaukošanās līmenis, un viņiem, visticamāk, ir glikozes nepanesamība.

Asins analīzes tiks veiktas, lai pārbaudītu holesterīna un triglicerīdu līmeni. Testi parādīs:

• Paaugstināts ZBL holesterīns
• ABL holesterīna līmeņa pazemināšanās
• Palielināts triglicerīdu līmenis
• Palielināts apolipoproteīnu B100 līmenis

Ģenētiskā pārbaude ir pieejama vienam ģimenes kombinētās hiperlipidēmijas veidam.

Ārstēšanas mērķis ir samazināt aterosklerozes sirds slimību risku.

DZĪVESSTILA IZMAIŅAS

Pirmais solis ir mainīt to, ko ēdat. Lielāko daļu laika jūs izmēģināsiet diētas izmaiņas vairākus mēnešus, pirms ārsts iesaka zāles. Uztura izmaiņas ietver piesātināto tauku un rafinētā cukura daudzuma samazināšanu.

Šeit ir dažas izmaiņas, kuras varat veikt:

• Ēd mazāk liellopa gaļas, vistas, cūkgaļas un jēra gaļas
• Piena produktus ar zemu tauku saturu aizstāj ar pilnpiena produktiem
• Izvairieties no iesaiņotiem cepumiem un maizes izstrādājumiem, kas satur transtaukus
• Samaziniet ēst holesterīnu, ierobežojot olu dzeltenumus un orgānu gaļu

Bieži tiek ieteikts konsultēt, lai palīdzētu cilvēkiem mainīt ēšanas paradumus. Svara zudums un regulāras fiziskās aktivitātes var arī palīdzēt samazināt holesterīna līmeni.

ZĀLES

Ja dzīvesveida izmaiņas nepietiekami maina holesterīna līmeni vai jums ir ļoti augsts aterosklerozes sirds slimības risks, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt lietot zāles. Ir vairāki zāļu veidi, kas palīdz samazināt holesterīna līmeni asinīs.

Zāles darbojas dažādos veidos, lai palīdzētu sasniegt veselīgu lipīdu līmeni. Daži labāk spēj pazemināt ZBL holesterīnu, citi labi pazemina triglicerīdu līmeni, bet citi palīdz paaugstināt ABL holesterīnu.

Visbiežāk lietotās un visefektīvākās zāles augsta ZBL holesterīna ārstēšanai sauc par statīniem. Tie ietver lovastatīnu (Mevacor), pravastatīnu (Pravachol), simvastatīnu (Zocor), fluvastatīnu (Lescol), atorvastatīnu (Lipitor), rosuvastatīnu (Crestor) un pitivastatīnu (Livalo).

Citas holesterīna līmeni pazeminošās zāles ir:

• Žultsskābju sekrēcijas sveķi.
• Ezetimibe.
• Fibrāti (piemēram, gemfibrozils un fenofibrāts).
• Nikotīnskābe.
• PCSK9 inhibitori, piemēram, alirokumabs (Praluent) un evolokumabs (Repatha). Tie ir jaunāka zāļu grupa augsta holesterīna ārstēšanai.

Cik labi jūs darāt, ir atkarīgs no:

• Cik agri tiek diagnosticēts stāvoklis
• Kad sākat ārstēšanu
• Cik labi jūs ievērojat ārstēšanas plānu

Bez ārstēšanas sirdslēkme vai insults var izraisīt agrīnu nāvi.

Pat lietojot zāles, dažiem cilvēkiem joprojām var būt augsts lipīdu līmenis, kas palielina sirdslēkmes risku.

Komplikācijas var ietvert:

• Agrīna aterosklerozes sirds slimība
• Sirdstrieka
• Insults

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums ir sāpes krūtīs vai citas brīdinošas sirdslēkmes pazīmes.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir personas vai ģimenes anamnēzē augsts holesterīna līmenis.

Diēta, kurā ir maz holesterīna un piesātināto tauku, var palīdzēt kontrolēt ZBL līmeni cilvēkiem ar paaugstinātu risku.

Ja kādam no jūsu ģimenes ir šis stāvoklis, jūs varētu apsvērt ģenētisko skrīningu sev vai saviem bērniem. Dažreiz jaunākiem bērniem var būt viegla hiperlipidēmija.

Ir svarīgi kontrolēt citus agrīnu sirdslēkmes riska faktorus, piemēram, smēķēšanu.

Vairāku lipoproteīnu tipa hiperlipidēmija

• Koronāro artēriju aizsprostojums
• Veselīga diēta

Genest J, Libby P. Lipoproteīnu traucējumi un sirds un asinsvadu slimības. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunvaldes sirds slimība: sirds un asinsvadu medicīnas mācību grāmata. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 48. nodaļa.

Robinsons Dž. Lipīdu metabolisma traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 195. nodaļa.