Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir nosaukums, kas piešķirts iedzimtu virsnieru dziedzera traucējumu grupai.

Cilvēkiem ir 2 virsnieru dziedzeri. Viens atrodas katras nieres augšpusē. Šie dziedzeri ražo hormonus, piemēram, kortizolu un aldosteronu, kas ir būtiski dzīvībai. Cilvēkiem ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju trūkst fermenta, kas virsnieru dziedzeriem nepieciešams hormonu veidošanai.

Tajā pašā laikā ķermenis ražo vairāk androgēnu, vīriešu dzimuma hormona veidu. Tas izraisa vīriešu īpašību agrīnu parādīšanos (vai neatbilstošu parādīšanos).

Iedzimta virsnieru hiperplāzija var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes. Apmēram 1 no 10 000 līdz 18 000 bērnu piedzimst ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju.

Simptomi būs atšķirīgi atkarībā no iedzimtas virsnieru hiperplāzijas veida un kādam no vecuma, kad tiek diagnosticēti traucējumi.

• Bērniem ar vieglāku formu var nebūt iedzimtas virsnieru hiperplāzijas pazīmes vai simptomi, un tos var diagnosticēt tikai pusaudža gados.
• Meitenēm ar smagāku formu dzimšanas brīdī bieži ir vīrišķīgi dzimumorgāni, un tās var diagnosticēt pirms simptomu parādīšanās.
• Zēni piedzimstot parādīsies normāli, pat ja viņiem ir smagāka forma.

Bērniem ar smagāku traucējumu formu simptomi bieži attīstās 2 vai 3 nedēļu laikā pēc piedzimšanas.

• Slikta barošana vai vemšana
• Dehidratācija
• Elektrolītu izmaiņas (nenormāls nātrija un kālija līmenis asinīs)
• Nenormāls sirds ritms

Meitenēm ar maigāku formu parasti ir normāli sieviešu reproduktīvie orgāni (olnīcas, dzemde un olvadi). Viņiem var būt arī šādas izmaiņas:

• Nenormālas menstruācijas vai menstruāciju nespēja
• Agrīna kaunuma vai paduses matu parādīšanās
• Pārmērīga matu augšana vai sejas apmatojums
• Zināms klitora palielinājums

Zēni ar maigāku formu piedzimstot bieži šķiet normāli. Tomēr var šķist, ka tie agri iestājas pubertātes periodā. Simptomi var būt:

• Padziļinoša balss
• Agrīna kaunuma vai paduses matu parādīšanās
• Palielināts dzimumloceklis, bet normāli sēklinieki
• Labi attīstīti muskuļi

Gan zēni, gan meitenes bērnībā būs garas, bet pieaugušajiem daudz īsākas nekā parasti.

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs noteiktus testus. Parasti asins analīzes ietver:

• Seruma elektrolīti
• Aldosterons
• Renin
• Kortizols

Kreisās rokas un plaukstas locītavas rentgenogrāfija var liecināt, ka bērna kauli šķiet kādam, kas ir vecāks par viņu faktisko vecumu.

Ģenētiskie testi var palīdzēt diagnosticēt vai apstiprināt traucējumus, taču tie ir reti nepieciešami.

Ārstēšanas mērķis ir atjaunot hormonu līmeni normālā līmenī vai gandrīz normālu. Tas tiek darīts, uzņemot kortizola formu, visbiežāk hidrokortizonu. Cilvēkiem stresa laikā, piemēram, smagas slimības vai operācijas laikā, var būt nepieciešamas papildu zāļu devas.

Pakalpojuma sniedzējs noteiks mazuļa ģenētisko dzimumu ar patoloģiskiem dzimumorgāniem, pārbaudot hromosomas (kariotipēšana). Meitenēm ar vīrieša izskata dzimumorgāniem zīdaiņa vecumā var tikt veikta dzimumorgānu operācija.

Steroīdi, ko lieto iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšanai, parasti neizraisa tādas blakusparādības kā aptaukošanos vai vājus kaulus, jo devas aizstāj hormonus, kurus bērna ķermenis nespēj radīt. Vecākiem ir svarīgi ziņot par bērna infekcijas nodrošinātājam par infekcijas un stresa pazīmēm, jo ​​bērnam var būt nepieciešams vairāk zāļu. Steroīdus nevar pēkšņi pārtraukt, jo tas var izraisīt virsnieru mazspēju.

Šīs organizācijas var būt noderīgas:

• Nacionālais virsnieru slimību fonds - www.nadf.us
• Fonds MAGIC - www.magicfoundation.org
• CARES fonds - www.caresfoundation.org
• Virsnieru nepietiekamība United - aiunited.org

Cilvēkiem ar šo traucējumu zāles jālieto visu mūžu. Viņiem visbiežāk ir laba veselība. Tomēr tie var būt īsāki nekā parasti pieaugušie, pat ārstējot.

Dažos gadījumos iedzimta virsnieru hiperplāzija var ietekmēt auglību.

Komplikācijas var ietvert:

• Augsts asinsspiediens
• Zems cukura līmenis asinīs
• Zems nātrija saturs

Vecākiem ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju (jebkura veida) ģimenes anamnēzē vai bērnam, kuram ir šī slimība, jāapsver ģenētiskā konsultēšana.

Pirmsdzemdību diagnoze ir pieejama dažām iedzimtas virsnieru hiperplāzijas formām. Diagnoze tiek noteikta pirmajā trimestrī, ņemot parauga koriona sēnītes. Diagnostika otrajā trimestrī tiek noteikta, mērot tādus hormonus kā 17-hidroksiprogesterons augļūdenī.

Jaundzimušā skrīninga tests ir pieejams iedzimtas virsnieru hiperplāzijas visizplatītākajai formai. To var izdarīt uz papēža nūjas asinīm (kā daļu no ikdienas pārbaudēm, ko veic jaundzimušajiem). Šis tests pašlaik tiek veikts lielākajā daļā valstu.

Adrenogenitālais sindroms; 21-hidroksilāzes deficīts; CAH

• Virsnieru dziedzeri

Donohoue PA. Dzimuma attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 606. nodaļa.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Andrenālo steroģenēzes defekti. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM un citi, eds. Endokrinoloģija: pieaugušajiem un bērniem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 104. nodaļa.