Pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana

Ģenētika ir iedzimtības izpēte, process, kurā vecāki nodod noteiktus gēnus saviem bērniem.

• Personas izskatu, piemēram, augumu, matu krāsu, ādas krāsu un acu krāsu, nosaka gēni.
• Arī iedzimtus defektus un noteiktas slimības bieži nosaka gēni.

Pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana ir process, kurā vecāki var uzzināt vairāk par:

• Cik iespējams, ka viņu bērnam būs ģenētiski traucējumi
• Kādi testi var pārbaudīt ģenētiskos defektus vai traucējumus
• Izlemt, vai vēlaties šos testus atrast vai nē

Pāriem, kuri vēlas būt bērni, pirms grūtniecības iestāšanās var tikt veikti testi. Veselības aprūpes sniedzēji var arī pārbaudīt augli (nedzimušu bērnu), lai noskaidrotu, vai bērnam būs ģenētiski traucējumi, piemēram, cistiskā fibroze vai Dauna sindroms.

Jums ir atkarīgs vai nav pirmsdzemdību ģenētiskās konsultācijas un testēšana. Jūs vēlaties padomāt par savām personīgajām vēlmēm, reliģisko pārliecību un ģimenes apstākļiem.

Dažiem cilvēkiem ir lielāks risks nekā citiem pārnest ģenētiskos traucējumus saviem bērniem. Viņi ir:

• Cilvēki, kuriem ir ģimenes locekļi vai bērni ar ģenētiskiem vai iedzimtiem defektiem.
• Ebreji, kas cēlušies no Austrumeiropas. Viņiem var būt augsts risks saslimt ar Tay-Sachs vai Canavan slimību.
• Āfrikas amerikāņi, kuri var riskēt ar sirpjveida šūnu anēmijas (asins slimības) nodošanu saviem bērniem.
• Dienvidaustrumu Āzijas vai Vidusjūras izcelsmes cilvēki, kuriem ir lielāks risks saslimt ar bērniem ar talasēmiju, asins slimību.
• Sievietes, kuras bija pakļautas toksīniem (indēm), kas varētu izraisīt iedzimtus defektus.
• Sievietes ar veselības problēmu, piemēram, diabētu, kas var ietekmēt viņu augli.
• Pāri, kuriem ir bijuši vēl trīs aborti (auglis mirst pirms 20 grūtniecības nedēļām).

Ieteicams testēt arī:

• Sievietes, kas ir vecākas par 35 gadiem, lai gan ģenētiskā pārbaude tagad ir ieteicama visu vecumu sievietēm.
• Sievietes, kurām grūtniecības skrīningā ir bijuši patoloģiski rezultāti, piemēram, alfa-fetoproteīns (AFP).
• Sievietes, kuru auglis uzrāda patoloģiskus grūtniecības ultraskaņas rezultātus.

Runājiet par savu ģenētisko konsultāciju ar savu pakalpojumu sniedzēju un savu ģimeni. Uzdodiet jautājumus, kas jums varētu būt par testu un to, ko rezultāti jums nozīmēs.

Paturiet prātā, ka ģenētiskie testi, kas tiek veikti pirms grūtniecības iestāšanās (grūtniecības iestāšanās), visbiežāk var norādīt tikai izredzes iegūt bērnu ar noteiktu iedzimtu defektu. Piemēram, jūs varat uzzināt, ka jums un jūsu partnerim ir 1 no 4 iespēja iegūt bērnu ar noteiktu slimību vai defektu.

Ja jūs nolemjat ieņemt bērnu, jums būs nepieciešami papildu testi, lai redzētu, vai jūsu mazulim būs defekts.

Tiem, kuriem var būt risks, testa rezultāti var palīdzēt atbildēt uz šādiem jautājumiem:

• Vai izredzes iegūt bērnu ar ģenētisku defektu ir tik lielas, ka mums vajadzētu meklēt citus veidus, kā izveidot ģimeni?
• Ja jums ir bērns ar ģenētiskiem traucējumiem, vai ir kādas ārstēšanas vai operācijas, kas var palīdzēt mazulim?
• Kā mēs sagatavojamies iespējai, ka mums varētu būt bērns ar ģenētiskām problēmām? Vai pastāv klases vai atbalsta grupas traucējumiem? Vai tuvumā ir pakalpojumu sniedzēji, kas ārstē bērnus ar traucējumiem?
• Vai mums vajadzētu turpināt grūtniecību? Vai mazuļa problēmas ir tik nopietnas, ka mēs varētu izvēlēties pārtraukt grūtniecību?

Jūs varat sagatavoties, uzzinot, vai jūsu ģimenē rodas šādas medicīniskas problēmas:

• Bērna attīstības problēmas
• Aborts
• Nedzīvi dzimuši bērni
• Smagas bērnu slimības

Pirmsdzemdību ģenētiskās konsultēšanas posmi ietver:

• Jūs aizpildīsit padziļinātu ģimenes vēstures veidlapu un runāsiet ar padomdevēju par veselības problēmām, kas rodas jūsu ģimenē.
• Jūs varat arī veikt asins analīzes, lai apskatītu savas hromosomas vai citus gēnus.
• Jūsu ģimenes vēsture un testu rezultāti palīdzēs konsultantam apskatīt ģenētiskos defektus, kurus varat nodot saviem bērniem.

Ja izvēlaties pārbaudīt pēc grūtniecības iestāšanās, testi, ko var veikt grūtniecības laikā (vai nu ar māti, vai augli), ietver:

• Amniocentēze, kurā šķidrums tiek izvadīts no amnija somas (šķidrums, kas ieskauj bērnu).
• Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS), kas ņem šūnu paraugu no placentas.
• Perkutānas nabas asins paraugu ņemšana (PUBS), kas pārbauda asinis no nabassaites (auklas, kas savieno māti ar bērnu).
• Neinvazīva pirmsdzemdību skrīnings, kas mātes asinīs meklē DNS no bērna, kam var būt papildu hromosoma vai tās trūkst.

Šiem testiem ir daži riski. Tie var izraisīt infekciju, kaitēt auglim vai izraisīt spontānu abortu. Ja jūs uztrauc šie riski, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Pirmsdzemdību ģenētiskās konsultācijas mērķis ir vienkārši palīdzēt vecākiem pieņemt apzinātus lēmumus. Ģenētiskais konsultants palīdzēs jums noskaidrot, kā izmantot informāciju, ko iegūstat no testiem. Ja esat pakļauts riskam vai uzzināt, ka jūsu mazulim ir traucējumi, jūsu konsultants un pakalpojumu sniedzējs ar jums runās par iespējām un resursiem. Bet lēmumi jāpieņem jums pašiem.

• Ģenētiskā konsultēšana un pirmsdzemdību diagnostika

Hobels CJ, Williams J. Antepartum aprūpe: pirmspieņemšana un pirmsdzemdību aprūpe, ģenētiskā novērtēšana un teratoloģija, kā arī pirmsdzemdību augļa novērtēšana. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, red. Hacker & Moore’s Essentials of Obstetrics and Gececology. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 7. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pirmsdzemdību diagnostika un skrīnings. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 17. nodaļa.

Wapner RJ, Duggoff L. Pirmsdzemdību diagnoze un iedzimti traucējumi. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 32. nodaļa.

• Ģenētiskā konsultēšana