Būtiska trombocitēmija

Būtiskā trombocitēmija (ET) ir stāvoklis, kad kaulu smadzenes rada pārāk daudz trombocītu. Trombocīti ir daļa no asinīm, kas veicina asins recēšanu.

ET rodas trombocītu pārprodukcijas dēļ. Tā kā šie trombocīti nedarbojas normāli, asins recekļi un asiņošana ir izplatītas problēmas. Neārstēts, ET laika gaitā pasliktinās.

ET ir daļa no nosacījumu grupas, kas pazīstama kā mieloproliferatīvi traucējumi. Citi ietver:

• Hroniska mielogēna leikēmija (vēzis, kas sākas kaulu smadzenēs)
• Policitēmija vera (kaulu smadzeņu slimība, kas izraisa patoloģisku asins šūnu skaita palielināšanos)
• Primārā mielofibroze (kaulu smadzeņu darbības traucējumi, kad smadzenes tiek aizstātas ar šķiedru rētaudiem)

Daudziem cilvēkiem ar ET ir gēna mutācija (JAK2, CALR vai MPL).

ET visbiežāk sastopama pusmūža cilvēkiem. To var redzēt arī jaunākiem cilvēkiem, īpaši sievietēm līdz 40 gadu vecumam.

Asins recekļu simptomi var būt šādi:

• Galvassāpes (visbiežāk)
• Tirpšana, aukstums vai zilums rokās un kājās
• Reibonis vai reibonis
• Redzes problēmas
• Mini-insulti (pārejoši išēmiski lēkmes) vai insults

Ja asiņošana ir problēma, simptomi var būt šādi:

• Viegli sasitumi un deguna asiņošana
• Asiņošana no kuņģa-zarnu trakta, elpošanas sistēmas, urīnceļiem vai ādas
• Asiņošana no smaganām
• Ilgstoša asiņošana no ķirurģiskām procedūrām vai zobu noņemšanas

Lielāko daļu laika ET tiek atklāts, veicot asins analīzes citām veselības problēmām, pirms parādās simptomi.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs fiziskās pārbaudes laikā var pamanīt palielinātas aknas vai liesu. Jums var būt arī patoloģiska asins plūsma pirkstos vai pēdās, kas šajās vietās izraisa ādas bojājumus.

Citi testi var ietvert:

• Kaulu smadzeņu biopsija
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Ģenētiskie testi (lai meklētu izmaiņas JAK2, CALR vai MPL gēnā)
• Urīnskābes līmenis

Ja jums ir dzīvībai bīstamas komplikācijas, jums var būt ārstēšana, ko sauc par trombocītu ferēzi. Tas ātri samazina trombocītus asinīs.

Ilgstoši zāles tiek lietotas, lai samazinātu trombocītu skaitu, lai izvairītos no komplikācijām. Visbiežāk lietotās zāles ir hidroksiurīnviela, alfa interferons vai anagrelīds. Dažiem cilvēkiem ar JAK2 mutāciju var izmantot specifiskus JAK2 proteīna inhibitorus.

Cilvēkiem, kuriem ir augsts recēšanas risks, aspirīns mazā devā (no 81 līdz 100 mg dienā) var mazināt sarecēšanas epizodes.

Daudziem cilvēkiem nav nepieciešama nekāda ārstēšana, taču viņu pakalpojumu sniedzējam tie ir rūpīgi jāievēro.

Rezultāti var atšķirties. Lielākā daļa cilvēku var ilgstoši pavadīt laiku bez komplikācijām, un viņu dzīves ilgums ir normāls. Nelielam skaitam cilvēku asiņošanas un asins recekļu komplikācijas var izraisīt nopietnas problēmas.

Retos gadījumos slimība var pāriet akūtā leikēmijā vai mielofibrozē.

Komplikācijas var ietvert:

• Akūta leikēmija vai mielofibroze
• Smaga asiņošana (asiņošana)
• Insults, sirdslēkme vai asins recekļi rokās vai kājās

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums ir neizskaidrojama asiņošana, kas turpinās ilgāk, nekā vajadzētu.
• Jūs pamanāt sāpes krūtīs, sāpes kājās, apjukumu, vājumu, nejutīgumu vai citus jaunus simptomus.

Primārā trombocitēmija; Būtiska trombocitoze

• Asins šūnas

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential trombocitēmija. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 69. nodaļa.

Tefferi A. Vera policitēmija, būtiska trombocitēmija un primārā mielofibroze. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 166. nodaļa.