Gošē slimība

Gošē slimība ir rets ģenētisks traucējums, kurā cilvēkam trūkst fermenta, ko sauc par glikocerebrozidāzi (GBA).

Gošē slimība vispārējā populācijā ir reta. Austrumeiropas un Centrāleiropas (Aškenazi) ebreju mantojuma cilvēki biežāk slimo ar šo slimību.

Tā ir autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka gan mātei, gan tēvam ir jānodod savam bērnam viena nenormāla slimības gēna kopija, lai bērns varētu saslimt ar šo slimību. Vecākus, kuriem ir patoloģiska gēna kopija, bet kuriem nav slimības, sauc par kluso nesēju.

GBA trūkums izraisa kaitīgu vielu uzkrāšanos aknās, liesā, kaulos un kaulu smadzenēs. Šīs vielas neļauj šūnām un orgāniem darboties pareizi.

Ir trīs galvenie Gošē slimības apakštipi:

• Visizplatītākais ir 1. tips. Tas ir saistīts ar kaulu slimībām, anēmiju, palielinātu liesu un zemu trombocītu skaitu (trombocitopēnija). 1. tips ietekmē gan bērnus, gan pieaugušos. Tas ir visizplatītākais askenāzu ebreju populācijā.
• 2. tips parasti sākas zīdaiņa vecumā ar nopietnu neiroloģisku iesaistīšanos. Šī forma var izraisīt ātru, agru nāvi.
• 3. tips var izraisīt aknu, liesas un smadzeņu darbības traucējumus. Cilvēki ar šo tipu var dzīvot pieaugušā vecumā.

Asiņošana zemā trombocītu skaita dēļ ir visizplatītākais simptoms, kas novērojams Gošē slimībā. Citi simptomi var būt:

• Kaulu sāpes un lūzumi
• Kognitīvie traucējumi (domāšanas spēju samazināšanās)
• Viegli sasitumi
• Palielināta liesa
• Palielinātas aknas
• Nogurums
• Sirds vārstuļa problēmas
• Plaušu slimība (reti)
• Krampji
• Smags pietūkums piedzimstot
• Ādas izmaiņas

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par simptomiem.

Var veikt šādus testus:

• Asins analīze, lai meklētu fermentu aktivitāti
• Kaulu smadzeņu aspirācija
• Liesas biopsija
• MRI
• CT
• Skeleta rentgens
• Ģenētiskā pārbaude

Gošē slimību nevar izārstēt. Bet ārstēšana var palīdzēt kontrolēt un uzlabot simptomus.

Zāles var dot:

• Nomainiet trūkstošo GBA (enzīmu aizstājterapiju), lai palīdzētu samazināt liesas izmēru, sāpes kaulos un uzlabot trombocitopēniju.
• Ierobežojiet taukaino ķīmisko vielu ražošanu, kas veidojas organismā.

Citas procedūras ietver:

• Zāles pret sāpēm
• Operācija kaulu un locītavu problēmu novēršanai vai liesas noņemšanai
• Asins pārliešana

Šīs grupas var sniegt vairāk informācijas par Gošē slimību:

• Nacionālais Gošē fonds - www.gaucherdisease.org
• Nacionālā medicīnas bibliotēka, ģenētikas atsauce uz mājām - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Cik labi cilvēkam veicas, ir atkarīgs no viņa slimības apakštipa. Gošē slimības infantilā forma (2. tips) var izraisīt agrīnu nāvi. Visvairāk skarto bērnu mirst pirms 5 gadu vecuma.

Pieaugušie ar 1. tipa Gošē slimības formu var sagaidīt normālu dzīves ilgumu, izmantojot enzīmu aizstājterapiju.

Gošē slimības komplikācijas var būt:

• Krampji
• Anēmija
• Trombocitopēnija
• Kaulu problēmas

Potenciālajiem vecākiem, kuru ģimenes anamnēzē ir Gošē slimība, ieteicama ģenētiskā konsultēšana. Pārbaudot, var noteikt, vai vecāki pārnēsā gēnu, kas varētu pārnest Gošē slimību. Pirmsdzemdību tests var arī noteikt, vai bērnam dzemdē ir Gošē sindroms.

Glikocerebrozidāzes deficīts; Glikozilceramidāzes deficīts; Lizosomu uzglabāšanas slimība - Gošē

• Kaulu smadzeņu aspirācija
• Gošē šūna - fotomikrogrāfs
• Gošē šūna - 2. fotomikrogrāfs
• Hepatosplenomegālija

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipīdu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 104. nodaļa.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizosomu uzglabāšanas slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 197. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas un genomikas elementi. 16. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2022. gads: 18. nodaļa.