Iedzimti trombocītu funkcijas defekti

Iedzimti trombocītu funkcijas defekti ir apstākļi, kas novērš asinsreces elementu, ko sauc par trombocītiem, recēšanu, kā vajadzētu. Trombocīti palīdz asins recēšanai. Iedzimts nozīmē klātbūtni kopš dzimšanas.

Iedzimti trombocītu funkcijas defekti ir asiņošanas traucējumi, kas izraisa samazinātu trombocītu funkciju.

Lielāko daļu laika cilvēkiem ar šiem traucējumiem ģimenes anamnēzē ir asiņošanas traucējumi, piemēram:

• Bernarda-Souljē sindroms rodas, ja trombocītos trūkst vielas, kas pielīp pie asinsvadu sienām. Trombocīti parasti ir lieli un ar samazinātu skaitu. Šis traucējums var izraisīt smagu asiņošanu.
• Glanzmana trombastēnija ir stāvoklis, ko izraisa olbaltumvielu trūkums, kas nepieciešams trombocītu salipšanai. Trombocīti parasti ir normāla izmēra un skaita. Šis traucējums var izraisīt arī smagu asiņošanu.
• Trombocītu uzglabāšanas baseina traucējumi (saukti arī par trombocītu sekrēcijas traucējumiem) rodas, ja vielas, ko sauc par granulām trombocītu iekšpusē, netiek pienācīgi uzglabātas vai atbrīvotas. Granulas palīdz trombocītiem pareizi funkcionēt. Šis traucējums izraisa vieglu zilumu veidošanos vai asiņošanu.

Simptomi var būt šādi:

• Pārmērīga asiņošana operācijas laikā un pēc tās
• Smaganu asiņošana
• Viegli sasitumi
• Smagas menstruācijas
• Deguna asiņošana
• Ilgstoša asiņošana ar nelieliem ievainojumiem

Lai diagnosticētu šo stāvokli, var izmantot šādus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC)
• Daļēja tromboplastīna laiks (PTT)
• Trombocītu agregācijas tests
• Protrombīna laiks (PT)
• Trombocītu funkcijas analīze
• Plūsmas citometrija

Jums var būt nepieciešami citi testi. Jūsu radinieki var būt jāpārbauda.

Šiem traucējumiem nav īpašas ārstēšanas. Tomēr jūsu veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, uzraudzīs jūsu stāvokli.

Jums var būt nepieciešams arī:

• Lai izvairītos no aspirīna un citu nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (NPL), piemēram, ibuprofēna un naproksēna, lietošanas, jo tie var pasliktināt asiņošanas simptomus.
• Trombocītu pārliešana, piemēram, operācijas vai zobārstniecības laikā.

Iedzimtus trombocītu funkcijas traucējumus nevar izārstēt. Lielāko daļu laika ārstēšana var kontrolēt asiņošanu.

Komplikācijas var ietvert:

• Smaga asiņošana
• Dzelzs deficīta anēmija sievietēm, kurām ir menstruācijas

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums ir asiņošana vai zilumi, un nezināt tā cēloni.
• Asiņošana nereaģē uz parasto kontroles metodi.

Ar asins analīzi var noteikt gēnu, kas ir atbildīgs par trombocītu defektu. Jūs varat meklēt ģenētisko konsultāciju, ja jums ir ģimenes anamnēzē šī problēma un domājat par bērnu radīšanu.

Trombocītu uzglabāšanas baseina traucējumi; Glanzmana trombastēnija; Bernard-Soulier sindroms; Trombocītu funkcijas defekti - iedzimti

• Asins recekļu veidošanās
• Asins recekļi

Arnolds DM, Zellera MP, Smits JW, Nazijs I. Trombocītu skaita slimības: imūnā trombocitopēnija, jaundzimušo aloimūnā trombocitopēnija un posttransfūzijas purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 131. nodaļa.

JE zāle. Hemostāze un asins koagulācija. In: Hall JE, red. Geitona un Hola medicīnas fizioloģijas mācību grāmata. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 37. nodaļa.

Nichols WL. Von Willebrand slimība un trombocītu un asinsvadu funkcijas hemorāģiskās patoloģijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 173. nodaļa.