Vairāku sistēmu atrofija - smadzenītes apakštips

Vairāku sistēmu atrofija - smadzenīšu apakštips (MSA-C) ir reta slimība, kas izraisa dziļu smadzeņu zonu, tieši virs muguras smadzenēm, saraušanos (atrofija). MSA-C agrāk bija pazīstama kā olivopontocerebellar atrofija (OPCA).

MSA-C var nodot caur ģimenēm (iedzimta forma). Tas var ietekmēt arī cilvēkus, kuriem nav zināma ģimenes vēsture (sporādiska forma).

Pētnieki ir identificējuši dažus gēnus, kas saistīti ar šī stāvokļa iedzimto formu.

MSA-C cēlonis cilvēkiem ar sporādisku formu nav zināms. Slimība lēnām pasliktinās (ir progresējoša).

MSA-C ir nedaudz biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm. Vidējais sākuma vecums ir 54 gadi.

Cilvēkiem ar iedzimtu formu MSA-C simptomi parasti sākas jaunākā vecumā. Galvenais simptoms ir neveiklība (ataksija), kas lēnām pasliktinās. Var būt arī problēmas ar līdzsvaru, neskaidru runu un grūtībām staigāt.

Citi simptomi var būt:

• Nenormālas acu kustības
• Nenormālas kustības
• Zarnu vai urīnpūšļa problēmas
• Rīšanas grūtības
• Aukstas rokas un kājas
• Viegla reibums stāvot
• Galvassāpes stāvot, kuras atbrīvojas no gulēšanas
  
• Muskuļu stīvums vai stīvums, spazmas, trīce
• Nervu bojājumi (neiropātija)
• Runāšanas un miega problēmas balss saišu spazmas dēļ
• Seksuālās funkcijas problēmas
• Nenormāla svīšana

Lai noteiktu diagnozi, nepieciešama rūpīga medicīniskā un nervu sistēmas pārbaude, kā arī simptomu apskats un ģimenes anamnēze.

Ir ģenētiskie testi, lai meklētu dažu traucējumu formu cēloņus. Bet daudzos gadījumos nav pieejams īpašs tests. Smadzeņu MRI var parādīt izmaiņas ietekmēto smadzeņu struktūru lielumā, it īpaši, ja slimība pasliktinās. Bet ir iespējami traucējumi un normāla MRI.

Lai izslēgtu citus apstākļus, var veikt citus testus, piemēram, pozitronu emisijas tomogrāfiju (PET). Tie var ietvert rīšanas pētījumus, lai noskaidrotu, vai cilvēks var droši norīt pārtiku un šķidrumu.

MSA-C nav īpašas ārstēšanas vai ārstēšanas. Mērķis ir simptomu ārstēšana un komplikāciju novēršana. Tas var ietvert:

• Trīce zāles, piemēram, zāles Parkinsona slimības ārstēšanai
• Runa, darba un fizikālā terapija
• Veidi, kā novērst aizrīšanos
• Pastaigas palīglīdzekļi, kas palīdz līdzsvarot un novērst kritienus

Šīs grupas var nodrošināt resursus un atbalstu cilvēkiem ar MSA-C:

• Sakaujiet MSA aliansi - defeatmsa.org/patient-programs/
• MSA koalīcija - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C lēnām pasliktinās, un to nevar izārstēt. Izredzes parasti ir sliktas. Bet var paiet gadi, pirms kāds ir ļoti invalīds.

MSA-C komplikācijas ietver:

• Aizrīšanās
• Infekcija no pārtikas ieelpošanas plaušās (aspirācijas pneimonija)
• Traumas no kritieniem
• Uztura problēmas rīšanas grūtību dēļ

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jums ir kādi MSA-C simptomi. Jums būs jāapmeklē neirologs. Tas ir ārsts, kurš ārstē nervu sistēmas problēmas.

MSA-C; Smadzeņu smadzeņu multiplās sistēmas atrofija; Olivopontocerebellar atrofija; OPCA; Olivopontocerebellar deģenerācija

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Vairāku sistēmu atrofijas smadzenītes apakštipa atjauninājums. Cerebellum Ataxias. 2014. gads; 1.-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Otrais vienprātīgais paziņojums par vairāku sistēmu atrofijas diagnozi. Neiroloģija. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancoviča J. Parkinsona slimība un citi kustību traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 96. nodaļa.

Ma MJ. Neirodeģeneratīvo traucējumu biopsijas patoloģija pieaugušajiem. In: Perijs A, Brat DJ, red. Praktiskā ķirurģiskā neiropatoloģija: diagnostiskā pieeja. 2. izdev. Filadelfija, PA: Elsevier, 2018: 27. nodaļa.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR et al. Globālās vairāku sistēmu atrofijas izpētes ceļveža sanāksmes ieteikumi. Neiroloģija. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.