Bumbuļu skleroze

Tuberkulārā skleroze ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē ādu, smadzenes / nervu sistēmu, nieres, sirdi un plaušas. Šis stāvoklis var izraisīt arī audzēju augšanu smadzenēs. Šiem audzējiem ir bumbuļu vai sakņu formas izskats.

Bumbuļu skleroze ir iedzimta slimība. Izmaiņas (mutācijas) vienā no diviem gēniem, TSC1 un TSC2, ir atbildīgi par lielāko daļu gadījumu.

Tikai vienam no vecākiem mutācija jānodod, lai bērns iegūtu slimību. Tomēr divas trešdaļas gadījumu ir saistītas ar jaunām mutācijām. Vairumā gadījumu tuberkulozes sklerozes ģimenes anamnēzē nav.

Šis stāvoklis ir viena no slimību grupām, ko sauc par neirokutānas sindromiem. Tiek iesaistīta gan āda, gan centrālā nervu sistēma (smadzenes un muguras smadzenes).

Nav zināmu riska faktoru, izņemot to, ka vecākiem ir tuberkulozā skleroze. Tādā gadījumā katram bērnam ir 50% iespēja pārmantot šo slimību.

Ādas simptomi ir:

• Ādas zonas, kas ir baltas (samazināta pigmenta dēļ) un kurām ir vai nu pelnu lapa, vai konfeti
• Sarkani plankumi uz sejas, kas satur daudz asinsvadu (sejas angiofibromas)
• Paaugstināti ādas plankumi ar apelsīna mizas faktūru (shagreen plankumi), bieži aizmugurē

Smadzeņu simptomi ir:

• Autisma spektra traucējumi
• Attīstības kavēšanās
• Intelektuālā invaliditāte
• Krampji

Citi simptomi ir:

• Zobu emalja bez kauliņiem.
• Rupji izaugumi zem vai ap nagiem un nagiem.
• Gumijas nevēža audzēji uz mēles vai ap to.
• Plaušu slimība, kas pazīstama kā LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tas ir biežāk sastopams sievietēm. Daudzos gadījumos nav simptomu. Citiem cilvēkiem tas var izraisīt elpas trūkumu, asiņu klepu un plaušu sabrukumu.
  

Simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ir normāls intelekts un nav krampju. Citiem ir intelektuālās attīstības traucējumi vai grūti kontrolējami krampji.

Pazīmes var ietvert:

• Nenormāls sirds ritms (aritmija)
• Kalcijs nogulsnējas smadzenēs
• Noncancerous "bumbuļi" smadzenēs
• Gumijas izaugumi uz mēles vai smaganām
• Audzējam līdzīgs izaugums (hamartoma) tīklenē, bāli plankumi acī
• Smadzeņu vai nieru audzēji

Testi var ietvert:

• Galvas CT skenēšana
• Krūškurvja CT
• Ehokardiogramma (sirds ultraskaņa)
• Galvas MRI
• Nieru ultraskaņa
• Ādas ultravioletās gaismas pārbaude

DNS pārbaude diviem gēniem, kas var izraisīt šo slimību (TSC1 vai TSC2) ir pieejams.

Regulāra nieru ultraskaņas pārbaude ir svarīga, lai pārliecinātos, ka nav audzēja augšanas.

Tuberkulozo sklerozi nav iespējams izārstēt. Tā kā slimība katram cilvēkam var atšķirties, ārstēšana balstās uz simptomiem.

• Atkarībā no intelektuālās attīstības traucējumu smaguma bērnam var būt nepieciešama īpaša izglītība.
• Dažus krampjus kontrolē zāles (vigabatrīns). Citiem bērniem var būt nepieciešama operācija.
• Nelielus izaugumus uz sejas (sejas angiofibromas) var novērst ar lāzera ārstēšanu. Šie izaugumi mēdz atgriezties, un būs nepieciešama atkārtota ārstēšana.
• Sirds rabdomiomas parasti izzūd pēc pubertātes. Operācija to noņemšanai parasti nav nepieciešama.
• Smadzeņu audzējus var ārstēt ar zālēm, ko sauc par mTOR inhibitoriem (sirolimus, everolimus).
• Nieru audzēji tiek ārstēti ar operāciju vai samazinot asins piegādi, izmantojot īpašas rentgena metodes. mTOR inhibitori tiek pētīti kā cita nieru audzēju ārstēšanas metode.

Lai iegūtu papildinformāciju un resursus, sazinieties ar tuberkulozes sklerozes aliansi vietnē www.tsalliance.org.

Bērniem ar vieglu bumbuļu sklerozi visbiežāk veicas labi. Tomēr bērniem ar smagu intelektuālās attīstības traucējumiem vai nekontrolējamiem krampjiem bieži nepieciešama palīdzība visa mūža garumā.

Dažreiz, kad bērns piedzimst ar smagu bumbuļu sklerozi, vienam no vecākiem tiek konstatēts viegls tuberkulozes sklerozes gadījums, kas netika diagnosticēts.

Šīs slimības audzēji mēdz būt bezvēža (labdabīgi). Tomēr daži audzēji (piemēram, nieru vai smadzeņu audzēji) var kļūt par vēzi.

Komplikācijas var ietvert:

• Smadzeņu audzēji (astrocitoma)
• Sirds audzēji (rabdomioma)
• Smaga intelektuālā invaliditāte
• Nekontrolējamas lēkmes

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:

• Abās jūsu ģimenes pusēs ir bijusi tuberkulozā skleroze
• Jūs novērojat tuberkulozās sklerozes simptomus savam bērnam

Zvaniet uz ģenētikas speciālistu, ja jūsu bērnam ir diagnosticēta sirds rabdomioma. Bumbuļu skleroze ir galvenais šī audzēja cēlonis.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir tuberkulozā skleroze un kuri vēlas iegūt bērnus.

Pirmsdzemdību diagnoze ir pieejama ģimenēm ar zināmu gēnu mutāciju vai šī stāvokļa vēsturi. Tomēr bumbuļveida skleroze bieži parādās kā jauna DNS mutācija. Šie gadījumi nav novēršami.

Bourneville slimība

• Bumbuļu skleroze, angiofibromas - seja
• Bumbuļu skleroze - hipopigmentēta makula

Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta vietne. Bumbuļu sklerozes faktu lapa. NIH publikācija 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Atjaunināts 2020. gada martā. Piekļuve 2020. gada 3. novembrim.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA un citi. Bumbuļu sklerozes komplekss. GeneReviews. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte, Sietla; 1999. gada 13. jūlijs. Atjaunināts 2020. gada 16. aprīlī. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neirokutānas sindromi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 614. Nodaļa.

Tsao H, Luo S. Neirofibromatozes un bumbuļveida sklerozes komplekss. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L un citi, eds. Dermatoloģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 61. nodaļa.