Kreicfelda-Jakoba slimība

Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) ir smadzeņu bojājuma forma, kas izraisa strauju kustību samazināšanos un garīgo funkciju zudumu.

CJD izraisa proteīns, ko sauc par prionu. Prions izraisa normālu olbaltumvielu patoloģisku salocīšanos. Tas ietekmē citu olbaltumvielu spēju darboties.

CJD ir ļoti reti. Ir vairāki veidi. Klasiskie CJD veidi ir:

• Sporādiskais CJD veido lielāko daļu gadījumu. Tas notiek bez zināma iemesla. Vidējais vecums, kurā tas sākas, ir 65 gadi.
• Ģimenes CJD rodas, ja persona no vecākiem pārņem patoloģisku prionu (šī CJD forma ir reta).
• Iegūtais CJD ietver CJD variantu (vCJD), formu, kas saistīta ar traku govju slimību. Jatrogēna CJD ir arī iegūta slimības forma. Jatrogēnu CJD dažreiz izlaiž caur asins produktu pārliešanu, transplantāciju vai piesārņotiem ķirurģiskiem instrumentiem.

CJD variantu izraisa inficētas gaļas ēšana. Tiek uzskatīts, ka infekcija, kas izraisa govju slimību, ir tā pati, kas cilvēkiem izraisa vCJD.

CJD variants izraisa mazāk nekā 1 procentu no visiem CJD gadījumiem. Tas mēdz ietekmēt jaunākus cilvēkus. Mazāk nekā 200 cilvēku visā pasaulē ir saslimuši ar šo slimību. Gandrīz visi gadījumi notika Anglijā un Francijā.

CJD var būt saistīta ar vairākām citām prionu izraisītām slimībām, tostarp:

• Hroniska novājēšanas slimība (atrodama briežos)
• Kuru (skāra galvenokārt sievietes Jaungvinejā, kas bēru rituāla ietvaros ēda mirušo radinieku smadzenes)
• Skrepi (atrodams aitām)
• Citas ļoti retas iedzimtas cilvēku slimības, piemēram, Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera slimība un letāls ģimenes bezmiegs

CJD simptomi var būt šādi:

• Demence, kas dažu nedēļu vai mēnešu laikā ātri pasliktinās
• Neskaidra redze (dažreiz)
• Izmaiņas gaitā (staigāšana)
• Apjukums, dezorientācija
• Halucinācijas (tādu lietu redzēšana vai dzirdēšana, kas tur nav)
• Koordinācijas trūkums (piemēram, klupšana un krišana)
• Muskuļu stīvums, raustīšanās
• Sajūta nervoza, lecīga
• Personība mainās
• Miegainība
• Pēkšņas saraustītas kustības vai krampji
• Problēmas ar runāšanu

Slimības sākumā nervu sistēma un garīgā pārbaude parādīs atmiņas un domāšanas problēmas. Vēlāk slimības laikā motorās sistēmas pārbaude (eksāmens muskuļu refleksu, spēka, koordinācijas un citu fizisko funkciju pārbaudei) var parādīt:

• Nenormāli refleksi vai palielinātas normālas refleksu reakcijas
• Muskuļu tonusa palielināšanās
• Muskuļu raustīšanās un spazmas
• Spēcīga pārsteiguma reakcija
• Muskuļu audu vājums un zudums (muskuļu iztukšošanās)

Zaudē koordināciju un mainās smadzenītes. Šī ir smadzeņu zona, kas kontrolē koordināciju.

Acu pārbaude parāda akluma zonas, kuras persona var nepamanīt.

Šī stāvokļa diagnosticēšanai izmantotie testi var ietvert:

• Asins analīzes, lai izslēgtu citas demences formas un meklētu marķierus, kas dažreiz rodas ar šo slimību
• Smadzeņu datortomogrāfija
• Elektroencefalogramma (EEG)
• Smadzeņu MRI
• Mugurkaula pieskāriens, lai pārbaudītu olbaltumvielu, ko sauc par 14-3-3

Slimību var apstiprināt tikai ar smadzeņu biopsiju vai autopsiju. Mūsdienās ļoti reti tiek veikta smadzeņu biopsija, lai meklētu šo slimību.

Nav zināms, kā izārstēt šo stāvokli. Slimību ir mēģinājuši palēnināt dažādas zāles. Tie ietver antibiotikas, zāles pret epilepsiju, asins šķidrinātājus, antidepresantus un interferonu. Bet neviens nedarbojas labi.

Ārstēšanas mērķis ir nodrošināt drošu vidi, kontrolēt agresīvu vai satrauktu uzvedību un apmierināt personas vajadzības. Tam var būt nepieciešama uzraudzība un palīdzība mājās vai aprūpes iestādē. Ģimenes konsultēšana var palīdzēt ģimenei tikt galā ar izmaiņām, kas nepieciešamas mājas aprūpei.

Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt nepieciešama palīdzība, lai kontrolētu nepieņemamu vai bīstamu uzvedību. Tas ietver pozitīvas uzvedības apbalvošanu un negatīvās uzvedības ignorēšanu (kad tā ir droša). Viņiem var būt vajadzīga arī palīdzība orientēties apkārtnē. Dažreiz zāles ir nepieciešamas, lai palīdzētu kontrolēt agresiju.

Personām ar CJD un viņu ģimenei var būt nepieciešams meklēt juridisku konsultāciju traucējumu sākumā. Iepriekšēja direktīva, pilnvara un citas juridiskas darbības var atvieglot lēmumu pieņemšanu par CJD slimnieka aprūpi.

CJD iznākums ir ļoti slikts. Cilvēki ar sporādisku CJD nespēj aprūpēt sevi 6 mēnešu laikā vai mazāk pēc simptomu rašanās.

Traucējums ir letāls īsā laikā, parasti 8 mēnešu laikā. Cilvēki, kuriem ir CJD variants, pasliktinās lēnāk, bet stāvoklis joprojām ir letāls. Daži cilvēki izdzīvo tik ilgi, cik 1 vai 2 gadus. Nāves cēlonis parasti ir infekcija, sirds mazspēja vai elpošanas mazspēja.

CJD kurss ir:

• Infekcija ar slimību
• Smaga nepietiekama uztura
• Demence dažos gadījumos
• Spēju zaudēšana mijiedarboties ar citiem
• Spēju zaudēšana darboties vai rūpēties par sevi
• Nāve

CJD nav medicīniska ārkārtas situācija. Tomēr agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var atvieglot simptomu kontroli, dot pacientiem laiku sagatavot iepriekšējas direktīvas un sagatavoties dzīves beigām, kā arī dot ģimenēm papildu laiku, lai samierinātos ar šo stāvokli.

Medicīniskais aprīkojums, kas var būt piesārņots, jāizņem no dienesta un jāiznīcina. Cilvēkiem, par kuriem zināms, ka ir CJD, nevajadzētu ziedot radzeni vai citus ķermeņa audus.

Tagad vairumam valstu ir stingras vadlīnijas inficēto govju apkarošanai, lai izvairītos no CJD pārnešanas cilvēkiem.

Transmisīvā sūkļveida encefalopātija; vCJD; CJD; Jēkaba-Kreicfelda slimība

• Kreicfelda-Jakoba slimība
• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Bosque PJ, Tailers KL. Centrālās nervu sistēmas prioni un prionu slimības (transmisīvās neirodeģeneratīvās slimības). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandela, Duglasa un Beneta infekcijas slimību principi un prakse. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 179. nodaļa.

Geschwind MD. Prionu slimības. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 94. nodaļa.