Neirofibromatoze-1

Neurofibromatoze-1 (NF1) ir iedzimts traucējums, kurā nervu audu audzēji (neirofibromi) veidojas:

• Augšējais un apakšējais ādas slānis
• Smadzeņu nervi (galvaskausa nervi) un muguras smadzenes (mugurkaula saknes nervi)

NF1 ir iedzimta slimība. Ja vienam no vecākiem ir NF1, katram no viņu bērniem ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību.

NF1 parādās arī ģimenēs, kurām nav slimības. Šajos gadījumos to izraisa jaunas gēnu izmaiņas (mutācija) spermā vai olšūnā. NF1 izraisa problēmas ar gēnu proteīnam, ko sauc par neirofibromīnu.

NF liek audiem gar nerviem nekontrolēti augt. Šī izaugsme var radīt spiedienu uz ietekmētajiem nerviem.

Ja izaugumi ir ādā, var būt kosmētikas problēmas. Ja izaugumi atrodas citos nervos vai ķermeņa daļās, tie var izraisīt sāpes, smagus nervu bojājumus un funkcijas zudumu nerva skartajā zonā. Var rasties problēmas ar sajūtu vai kustību, atkarībā no tā, kuri nervi tiek ietekmēti.

Katram cilvēkam stāvoklis var būt ļoti atšķirīgs, pat vienas ģimenes cilvēku vidū, kuriem ir vienādas NF1 gēnu izmaiņas.

Plankumi "kafija ar pienu" (café au lait) ir NF raksturīgais simptoms. Daudziem veseliem cilvēkiem ir viena vai divas mazas kafejnīcas au lait vietas. Tomēr pieaugušajiem, kuriem ir seši vai vairāk plankumi, kuru diametrs ir lielāks par 1,5 cm (bērniem 0,5 cm), varētu būt NF. Dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli šie plankumi var būt vienīgais simptoms.

Citi simptomi var būt:

• Acs audzēji, piemēram, redzes glioma
• Krampji
• Vasaras raibumi padusē vai cirkšņos
• Lieli, mīksti audzēji, ko sauc par plexiformām neirofibromām, kuriem var būt tumša krāsa un tie var izplatīties zem ādas virsmas
• Sāpes (no skartajiem nerviem)
• Mazi, gumijoti ādas audzēji, ko sauc par mezglveida neirofibromām

Veselības aprūpes sniedzējs, kurš ārstē NF1, diagnosticēs šo stāvokli. Pakalpojuma sniedzējs var būt:

• Dermatologs
• Attīstības pediatrs
• Ģenētiķis
• Neirologs

Diagnoze, visticamāk, tiks noteikta, pamatojoties uz unikālajiem NF simptomiem un pazīmēm.

Pazīmes ietver:

• Krāsaini, pacelti plankumi (Lisch mezgliņi) uz acs krāsainās daļas (varavīksnenes)
• Apakšstilba locīšana agrā bērnībā, kas var izraisīt lūzumus
• Raibumi sievietēm padusēs, cirkšņos vai zem krūts
• Lieli audzēji zem ādas (plexiformes neirofibromas), kas var ietekmēt izskatu un izdarīt spiedienu uz blakus esošajiem nerviem vai orgāniem
• Daudzi mīkstie audzēji uz ādas vai dziļāk ķermenī
• Viegli kognitīvi traucējumi, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD), mācīšanās traucējumi

Testi var ietvert:

• Acu pārbaude, ko veic oftalmologs, kurš pārzina NF1
• Ģenētiskie testi, lai atrastu izmaiņas (mutāciju) neirofibromīna gēnā
• Smadzeņu vai citu skarto vietu MRI
• Citi komplikāciju testi

NF nav īpašas ārstēšanas. Audzējus, kas izraisa sāpes vai funkciju zudumu, var noņemt. Ātri izauguši audzēji nekavējoties jānoņem, jo ​​tie var kļūt par vēzi (ļaundabīgi). Zāles selumetinibs (Koselugo) nesen tika apstiprināts lietošanai bērniem ar smagiem audzējiem.

Dažiem bērniem ar mācību traucējumiem var būt nepieciešama īpaša izglītība.

Lai iegūtu papildinformāciju un resursus, sazinieties ar Bērnu audzēja fondu vietnē www.ctf.org.

Ja nav komplikāciju, cilvēku ar NF paredzamais dzīves ilgums ir gandrīz normāls. Ar atbilstošu izglītību cilvēki ar NF var dzīvot normālu dzīvi.

Kaut arī psihiskie traucējumi parasti ir viegli, NF1 ir zināms uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu cēlonis. Mācīšanās traucējumi ir izplatīta problēma.

Pret dažiem cilvēkiem izturas atšķirīgi, jo viņu ādā ir simtiem audzēju.

Cilvēkiem ar NF ir lielāka iespēja saslimt ar smagiem audzējiem. Retos gadījumos tas var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu.

Komplikācijas var būt:

• Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)
• Aklums, ko izraisa redzes nerva audzējs (redzes glioma)
• Lūzums kāju kaulos, kas neārstojas labi
• Vēža audzēji
• Funkciju zudums nervos, uz kuriem neirofibroma ir izdarījusi spiedienu ilgtermiņā
• Paaugstināts asinsspiediens feohromocitomas vai nieru artērijas stenozes dēļ
• NF audzēju ataugšana
• Skolioze jeb mugurkaula izliekums
• Sejas, ādas un citu pakļauto zonu audzēji

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jūs pamanāt kafijas ar pienu krāsas plankumus uz bērna ādas vai jebkādus citus šī stāvokļa simptomus.
• Jums ir NF ģimenes anamnēze un jūs plānojat bērnus, vai arī vēlaties, lai jūsu bērns tiktu pārbaudīts.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas ikvienam, kam ir NF ģimenes anamnēze.

Ikgadējā pārbaude jāveic:

• Acis
• Āda
• Atpakaļ
• Nervu sistēma
• Asinsspiediena kontrole

NF1; Fon Rekklinghauzena neirofibromatoze

• Neirofibroma
• Neurofibromatoze - milzu kafejnīca-au-lait vieta

Frīdmans JM. 1. neirofibromatoze GeneReviews®. [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte, Sietla; 1993. – 2020. 1998. gada 2. oktobris [Atjaunināts 2019. gada 6. jūnijā]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islāma deputāts Račs ES. Neirokutāni sindromi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 100. nodaļa.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neirokutānas sindromi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 614. Nodaļa.

Tsao H, Luo S. Neirofibromatozes un bumbuļveida sklerozes komplekss. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatoloģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 61. nodaļa.