Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa ir acu slimība, kurā ir tīklenes bojājumi. Tīklene ir audu slānis iekšējās acs aizmugurē. Šis slānis gaismas attēlus pārveido par nervu signāliem un nosūta tos smadzenēm.

Retinitis pigmentosa var attīstīties ģimenēs. Traucējumus var izraisīt vairāki ģenētiski defekti.

Visticamāk, tiek ietekmētas šūnas, kas kontrolē nakts redzamību (stieņi). Tomēr dažos gadījumos tīklenes konusa šūnas tiek bojātas visvairāk. Galvenā slimības pazīme ir tumšu nogulumu klātbūtne tīklenē.

Galvenais riska faktors ir pigmenta retinīta ģimenes anamnēzē. Tas ir rets stāvoklis, kas skar apmēram 1 no 4000 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs.

Simptomi bieži parādās bērnībā. Tomēr smagas redzes problēmas bieži nerodas pirms agras pieauguša cilvēka vecuma.

• Vājināta redze naktī vai vājā apgaismojumā. Agrīnās pazīmes var būt grūtāk pārvietoties tumsā.
• Sānu (perifērās) redzes zudums, izraisot "tuneļa redzi".
• Centrālās redzes zudums (progresējošos gadījumos). Tas ietekmēs spēju lasīt.

Tīklenes novērtēšanas testi:

• Krāsu redze
• Tīklenes pārbaude ar oftalmoskopiju pēc tam, kad skolēni ir paplašināti
• Fluoresceīna angiogrāfija
• Intraokulārais spiediens
• Elektriskās aktivitātes mērīšana tīklenē (elektroretinogramma)
• Skolēnu refleksā reakcija
• Refrakcijas tests
• Tīklenes fotogrāfija
• Sānu redzamības tests (redzes lauka tests)
• Spraugas luktura pārbaude
• Redzes asums

Šim stāvoklim nav efektīvas ārstēšanas. Saulesbrilles nēsāšana, lai pasargātu tīkleni no ultravioletajiem stariem, var palīdzēt saglabāt redzi.

Daži pētījumi liecina, ka ārstēšana ar antioksidantiem (piemēram, lielām A vitamīna palmitāta devām) var palēnināt slimību. Tomēr lielu A vitamīna devu lietošana var izraisīt nopietnas aknu problēmas. Ārstēšanas ieguvums ir jāsalīdzina ar risku aknām.

Tiek veikti klīniskie izmēģinājumi, lai novērtētu pigmenta retinīta jaunās ārstēšanas metodes, tostarp DHA, kas ir omega-3 taukskābe, lietošanu.

Citas ārstēšanas metodes, piemēram, mikroshēmas implanti tīklenē, kas darbojas kā mikroskopiska videokamera, ir agrīnā attīstības stadijā. Šīs ārstēšanas metodes var būt noderīgas, lai ārstētu aklumu, kas saistīts ar RP un citām nopietnām acu slimībām.

Redzes speciālists var palīdzēt jums pielāgoties redzes zudumam. Regulāri apmeklējiet acu aprūpes speciālistu, kurš var noteikt kataraktu vai tīklenes pietūkumu. Abas šīs problēmas var ārstēt.

Traucējumi turpinās lēnām progresēt. Pilnīgs aklums nav nekas neparasts.

Laika gaitā notiks perifērais un centrālais redzes zudums.

Cilvēkiem ar pigmenta retinītu bieži agrā vecumā attīstās katarakta. Viņiem var attīstīties arī tīklenes pietūkums (makulas tūska). Kataraktu var noņemt, ja tā veicina redzes zudumu.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir problēmas ar nakts redzamību vai jums rodas citi šī traucējuma simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas un testēšana var palīdzēt noteikt, vai jūsu bērni ir pakļauti šīs slimības riskam.

RP; Redzes zudums - RP; Nakts redzes zudums - RP; Stieņa konusa distrofija; Perifērās redzes zudums - RP; Nakts aklums

• Acs
• Spraugas luktura eksāmens

Cioffi GA, Lībmans JM. Vizuālās sistēmas slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 395. nodaļa.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progresējošas un “stacionāras” iedzimtas tīklenes deģenerācijas. In: Yanoff M, Duker JS, red. Oftalmoloģija. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 6.14. Nodaļa.

Gregorijs-Evanss K., Velēbera RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa un radniecīgi traucējumi. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, red. Raiena tīklene. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 42. nodaļa.

Olitisky SE, Marsh JD. Tīklenes un stiklveida ķermeņa traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 648. nodaļa.