Menkes slimība

Menkes slimība ir iedzimta slimība, kurā organismam ir problēmas ar vara absorbēšanu. Slimība ietekmē gan garīgo, gan fizisko attīstību.

Menkes slimību izraisa ATP7A gēns. Defekts apgrūtina ķermeņa pareizu vara izplatīšanu (transportēšanu) visā ķermenī. Tā rezultātā smadzenes un citas ķermeņa daļas nesaņem pietiekami daudz vara, kamēr tās uzkrājas tievajās zarnās un nierēs. Zems vara līmenis var ietekmēt kaulu, ādas, matu un asinsvadu struktūru un traucēt nervu darbību.

Menkes sindroms parasti ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas notiek ģimenēs. Gēns atrodas X-hromosomā, tāpēc, ja mātei ir bojāts gēns, katram no viņas dēliem ir 50% (1 pret 2) iespēja saslimt ar šo slimību, un 50% viņas meitu būs slimības nesēja. . Šāda veida gēnu pārmantošanu sauc par X-saistītu recesīvu.

Dažiem cilvēkiem slimība nav iedzimta. Tā vietā gēna defekts ir bērna ieņemšanas laikā.

Menkes slimības izplatītie simptomi zīdaiņiem ir:

• Trausli, kinkaini, tērauda, ​​reti vai samudžināti mati
• Pudgi, sārti vaigi, nokarājusies sejas āda
• Barošanas grūtības
• Uzbudināmība
• Muskuļu tonusa trūkums, floppiness
• Zema ķermeņa temperatūra
• Intelektuālā invaliditāte un attīstības kavēšanās
• Krampji
• Skeleta izmaiņas

Kad ir aizdomas par Menkes slimību, var veikt šādus testus:

• Ceruloplazmīna asins tests (viela, kas asinīs transportē varu)
• Vara asins analīze
• Ādas šūnu kultūra
• Skeleta rentgens vai galvaskausa rentgens
• Gēnu pārbaude, lai pārbaudītu ATP7A gēns

Ārstēšana parasti palīdz tikai tad, ja to sāk ļoti agri slimības gaitā. Vara injekcijas vēnā vai zem ādas ir izmantotas pretrunīgi rezultāti, un tas ir atkarīgs no tā, vai ATP7A gēnam joprojām ir zināma aktivitāte.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par Menkes sindromu:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Lielākā daļa bērnu ar šo slimību mirst dažu pirmo dzīves gadu laikā.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir ģimenes anamnēzē Menkes sindroms un jūs plānojat būt bērni. Zīdainim ar šo stāvokli simptomi bieži parādās agrīnā zīdaiņa vecumā.

Apmeklējiet ģenētisko konsultantu, ja vēlaties iegūt bērnus un ģimenes vēsturē ir Menkes sindroms. Zēnu ar šo sindromu mātes radiniekiem (radiniekiem ģimenes mātes pusē) jāapmeklē ģenētiķis, lai uzzinātu, vai viņi ir nēsātāji.

Steely matu slimība; Menkes kinky hair sindroms; Kinky matu slimība; Vara transporta slimība; Trihopoliodistrofija; X-saistīts vara deficīts

• Hipotonija

Kwon JM. Bērnības neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 617. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas elementi. 15. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 18. nodaļa.