Daļējs androgēnu nejutīguma sindroms

Daļējs androgēnu nejutīguma sindroms (PAIS) ir slimība, kas rodas bērniem, kad viņu ķermenis nespēj pareizi reaģēt uz vīriešu dzimuma hormoniem (androgēniem). Testosterons ir vīriešu dzimuma hormons.

Šis traucējums ir androgēnu nejutīguma sindroma veids.

Pirmajos 2 līdz 3 grūtniecības mēnešos visiem zīdaiņiem ir vienādi dzimumorgāni. Kad bērns aug dzemdē, vīriešu vai sieviešu dzimumorgāni attīstās atkarībā no vecāku dzimuma hromosomu pāra. Tas ir atkarīgs arī no androgēnu līmeņa. Zīdainim ar XY hromosomām sēkliniekos tiek veidots augsts androgēnu līmenis. Šim bērnam attīstīsies vīriešu dzimumorgāni. Zīdainim ar XX hromosomām nav sēklinieku, un androgēnu līmenis ir ļoti zems. Šis bērns attīstīs sieviešu dzimumorgānus. PAIS gadījumā mainās gēns, kas palīdz ķermenim pareizi atpazīt un lietot vīriešu hormonus. Tas noved pie vīriešu dzimuma orgānu attīstības problēmām. Dzimšanas brīdī bērnam var būt neskaidri dzimumorgāni, kas rada neskaidrības par mazuļa dzimumu.

Sindroms tiek nodots caur ģimenēm (iedzimts). Cilvēki ar divām X hromosomām netiek ietekmēti, ja tikai viena X hromosomas kopija nes ģenētisko mutāciju. Vīriešiem, kuri manto gēnu no savām mātēm, būs stāvoklis. Pastāv 50% iespējamība, ka tiks ietekmēts mātes bērns ar gēnu. Katrai bērna sievietei ir 50% iespēja pārnēsāt gēnu. Ģimenes vēsture ir svarīga, nosakot PAIS riska faktorus.

Cilvēkiem ar PAIS var būt gan vīriešu, gan sieviešu fiziskās īpašības. Tie var ietvert:

• Nenormāli vīriešu dzimumorgāni, piemēram, urīnizvadkanāla dzimumlocekļa apakšpusē, mazais dzimumloceklis, mazais sēklinieks (ar līniju pa vidu vai nepilnīgi aizvērtu) vai nenolaižami sēklinieki.
• Krūts attīstība vīriešiem pubertātes laikā. Samazināti ķermeņa mati un bārda, bet normāli kaunuma un paduses mati.
• Seksuālā disfunkcija un neauglība.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu.

Testi var ietvert:

• Asins analīzes, lai pārbaudītu vīriešu un sieviešu hormonu līmeni
• Ģenētiskie testi, piemēram, kariotipēšana, lai pārbaudītu hromosomas
• Spermatozoīdu skaits
• Sēklinieku biopsija
• Iegurņa ultraskaņa, lai pārbaudītu, vai ir sieviešu reproduktīvie orgāni

Zīdaiņiem ar PAIS var piešķirt dzimumu atkarībā no dzimumorgānu neskaidrības pakāpes. Tomēr dzimumu piešķiršana ir sarežģīts jautājums, un tas ir rūpīgi jāapsver. Iespējamās PAIS ārstēšanas metodes ir:

• Tiem, kuri iecelti par vīriešiem, var veikt operāciju, lai samazinātu krūtis, izlabotu nenolaistās sēkliniekas vai pārveidotu dzimumlocekli. Viņi var arī saņemt androgēnus, lai palīdzētu sejas matiem augt un padziļināt balsi.
• Tiem, kas iecelti par sievietēm, var veikt operāciju, lai noņemtu sēkliniekus un pārveidotu dzimumorgānus. Sieviešu hormons estrogēns tiek ievadīts pubertātes laikā.

Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas par PAIS:

• Ziemeļamerikas Intersex biedrība - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgēni ir vissvarīgākie agrīnā dzemdes attīstības laikā. Cilvēkiem ar PAIS var būt normāls dzīves ilgums un viņi ir pilnīgi veseli, taču viņiem var būt grūtības ieņemt bērnu. Smagākajos gadījumos zēniem ar ārējiem sieviešu dzimumorgāniem vai ārkārtīgi mazu dzimumlocekli var būt psiholoģiskas vai emocionālas problēmas.

Bērniem ar PAIS un viņu vecākiem var būt noderīga konsultēšana un aprūpe no veselības aprūpes komandas, kurā ietilpst dažādi speciālisti.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums, jūsu dēlam vai vīrieša ģimenes loceklim ir neauglība vai nepilnīga vīriešu dzimumorgānu attīstība. Ģenētiskā pārbaude un konsultēšana ir ieteicama, ja ir aizdomas par PAIS.

Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude. Cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē PAIS jāapsver ģenētiskās konsultācijas.

PAIS; Androgēnu nejutīguma sindroms - daļējs; Nepilnīga sēklinieku feminizācija; I tipa ģimenes nepilnīgs vīriešu pseidohermafrodītisms; Lūba sindroms; Reifenšteina sindroms; Rozvotera sindroms

• Vīriešu reproduktīvā sistēma

Achermann JC, Hughes IA. Bērnu dzimuma attīstības traucējumi. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 23. nodaļa.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Seksuālās diferenciācijas traucējumi. In: Gleason CA, Juul SE, red. Eiverijas jaundzimušā slimības. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 97. nodaļa.