Androgēnu nejutīguma sindroms

Androgēnu nejutīguma sindroms (AIS) ir tad, kad cilvēks, kurš ir ģenētiski vīrietis (kuram ir viena X un viena Y hromosoma), ir izturīga pret vīriešu hormoniem (sauktiem androgēniem). Tā rezultātā personai ir dažas sievietes fiziskās īpašības, bet vīrieša ģenētiskais sastāvs.

AIS izraisa X hromosomas ģenētiskie defekti. Šie defekti liek ķermenim nespēt reaģēt uz hormoniem, kas rada vīriešu izskatu.

Sindroms ir sadalīts divās galvenajās kategorijās:

• Pilnīga AIS
• Daļēja AIS

Pilnīgā AIS dzimumloceklis un citas vīriešu ķermeņa daļas neizdodas attīstīties. Piedzimstot bērns izskatās kā meitene. Pilnīga sindroma forma rodas 1 no 20 000 dzimušajiem.

Daļējā AIS cilvēkiem ir atšķirīgs vīriešu īpašību skaits.

Daļēja AIS var ietvert citus traucējumus, piemēram:

• Nespēja vienam vai abiem sēkliniekiem pēc dzimšanas nokāpt sēkliniekos
• Hypospadias, stāvoklis, kad urīnizvadkanāla atvere atrodas dzimumlocekļa apakšpusē, nevis galā
• Reifenšteina sindroms (pazīstams arī kā Gilberta-Dreifusa vai Lūba sindroms)

Neauglīga vīrieša sindroms tiek uzskatīts arī par daļējas AIS daļu.

Persona ar pilnīgu AIS, šķiet, ir sieviete, bet tai nav dzemdes. Viņiem ir ļoti maz paduses un kaunuma apmatojuma. Pubertātes laikā attīstās sieviešu dzimuma pazīmes (piemēram, krūtis). Tomēr cilvēkam nav menstruāciju un auglība.

Cilvēkiem ar daļēju AIS var būt gan vīriešu, gan sieviešu fiziskās īpašības. Daudziem ir daļēja ārējās maksts aizvēršana, palielināts klitors un īsa maksts.

Var būt:

• Maksts, bet nav dzemdes kakla vai dzemdes
• Cirkšņa trūce ar sēkliniekiem, kas jūtama fiziskā eksāmena laikā
• Normālas sieviešu krūtis
• Sēklinieki vēderā vai citās netipiskās ķermeņa vietās

Pilnīga AIS bērnībā tiek reti atklāta. Dažreiz vēderā vai cirkšņos jūtams izaugums, kas izrādās sēklinieks, kad to izpēta ar operāciju. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli netiek diagnosticēta, kamēr viņiem nav menstruāciju vai viņiem ir grūtības grūtniecību.

Daļēja AIS bieži tiek atklāta bērnībā, jo personai var būt gan vīriešu, gan sieviešu fiziskās īpašības.

Šī stāvokļa diagnosticēšanai izmantotie testi var ietvert:

• Asins darbs, lai pārbaudītu testosterona, luteinizējošā hormona (LH) un folikulus stimulējošā hormona (FSH) līmeni
• Ģenētiskā pārbaude (kariotips), lai noteiktu personas ģenētisko sastāvu
• Iegurņa ultraskaņa

Var palīdzēt veikt citas asins analīzes, lai palīdzētu noteikt atšķirību starp AIS un androgēnu deficītu.

Sēkliniekus, kas atrodas nepareizā vietā, var noņemt tikai tad, kad bērns ir pabeidzis augšanu un pārdzīvo pubertāti. Šajā laikā sēklinieki var tikt noņemti, jo tiem var attīstīties vēzis, tāpat kā jebkurai nenolaistai sēkliniekai.

Estrogēnu aizstāšanu var noteikt pēc pubertātes.

Ārstēšana un dzimuma noteikšana var būt ļoti sarežģīts jautājums, un tam jābūt mērķētam uz katru cilvēku atsevišķi.

Pilnīgas AIS perspektīvas ir labas, ja sēklinieku audi tiek noņemti īstajā laikā, lai novērstu vēzi.

Komplikācijas ietver:

• Neauglība
• Psiholoģiskie un sociālie jautājumi
• Sēklinieku vēzis

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam ir sindroma pazīmes vai simptomi.

Sēklinieku feminizācija

• Vīriešu reproduktīvā anatomija
• Sievietes reproduktīvā anatomija
• Sievietes reproduktīvā anatomija
• Kariotipēšana

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Dzimuma attīstības traucējumi. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 14. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 24. nodaļa.

Donohoue PA. Dzimuma attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 606. nodaļa.

Ju RN, Dimanta DA. Seksuālās attīstības traucējumi: etioloģija, novērtēšana un medicīniskā vadība. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Kempbela-Volša-Veina uroloģija. 12. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2021. gads: 48. nodaļa.