Muskuļu distrofija

Muskuļu distrofija ir iedzimtu traucējumu grupa, kas izraisa muskuļu vājumu un muskuļu audu zudumu, kas laika gaitā pasliktinās.

Muskuļu distrofijas jeb MD ir iedzimtu slimību grupa. Tas nozīmē, ka viņi tiek nodoti ģimenēm. Tās var rasties bērnībā vai pieaugušā vecumā. Ir daudz dažādu muskuļu distrofijas veidu. Tie ietver:

• Bekera muskuļu distrofija
• Duchenne muskuļu distrofija
• Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
• Facioscapulohumeral muskuļu distrofija
• Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija
• Acu-rīkles muskuļu distrofija
• Miotoniskā muskuļu distrofija

Muskuļu distrofija var ietekmēt pieaugušos, bet smagākas formas mēdz parādīties agrā bērnībā.

Simptomi atšķiras no dažādiem muskuļu distrofijas veidiem. Var tikt ietekmēti visi muskuļi. Vai arī var ietekmēt tikai noteiktas muskuļu grupas, piemēram, ap iegurni, plecu vai seju. Muskuļu vājums lēnām pasliktinās, un simptomi var būt:

• Aizkavēta muskuļu motorikas attīstība
• Grūtības izmantot vienu vai vairākas muskuļu grupas
• Drooling
• Plakstiņu noslīdēšana (ptoze)
• Bieža kritiena
• Pieaugušā muskuļa vai muskuļu grupas spēka zudums
• Muskuļu izmēru zudums
• Problēmas ar kājām (aizkavēta staigāšana)

Intelektuālā invaliditāte ir sastopama dažos muskuļu distrofijas veidos.

Fiziskā pārbaude un jūsu slimības vēsture palīdzēs veselības aprūpes sniedzējam noteikt muskuļu distrofijas veidu. Konkrētas muskuļu grupas ietekmē dažāda veida muskuļu distrofija.

Eksāmens var parādīt:

• Nenormāli izliekts mugurkauls (skolioze)
• Kopīgas kontraktūras (nūja, naga vai citas)
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija)

Daži muskuļu distrofijas veidi ietver sirds muskuļus, izraisot kardiomiopātiju vai patoloģisku sirds ritmu (aritmiju).

Bieži vien notiek muskuļu masas zudums (izšķērdēšana). To var būt grūti saskatīt, jo daži muskuļu distrofijas veidi izraisa tauku un saistaudu uzkrāšanos, kā rezultātā muskuļi šķiet lielāki. To sauc par pseidohipertrofiju.

Lai apstiprinātu diagnozi, var izmantot muskuļu biopsiju. Dažos gadījumos var būt nepieciešams tikai DNS asins tests.

Citi testi var ietvert:

• Sirds pārbaude - elektrokardiogrāfija (EKG)
• Nervu pārbaude - nervu vadīšana un elektromiogrāfija (EMG)
• Urīna un asins analīzes, ieskaitot CPK līmeni
• Ģenētiskā pārbaude dažām muskuļu distrofijas formām

Nav zināmu dažādu muskuļu distrofiju ārstniecības līdzekļu. Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus.

Fizikālā terapija var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku un funkcijas. Kāju stiprinājumi un ratiņkrēsls var uzlabot mobilitāti un pašaprūpi. Dažos gadījumos mugurkaula vai kāju operācija var palīdzēt uzlabot darbību.

Bērniem ar noteiktām muskuļu distrofijām dažreiz tiek nozīmēti iekšķīgi lietojami kortikosteroīdi, lai viņi pēc iespējas ilgāk staigātu.

Personai jābūt pēc iespējas aktīvākai. Nekādas aktivitātes (piemēram, gultas balsts) nevar pasliktināt slimību.

Dažiem cilvēkiem ar elpošanas vājumu var būt noderīgas ierīces, kas palīdz elpot.

Jūs varat mazināt slimības stresu, pievienojoties atbalsta grupai, kurā dalībnieki dalās kopīgajā pieredzē un problēmās.

Invaliditātes smagums ir atkarīgs no muskuļu distrofijas veida. Visu veidu muskuļu distrofija lēnām pasliktinās, bet cik ātri tas notiek, ļoti atšķiras.

Daži muskuļu distrofijas veidi, piemēram, Duchenne muskuļu distrofija zēniem, ir nāvējoši. Citi veidi izraisa nelielu invaliditāti, un cilvēkiem ir normāls dzīves ilgums.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums ir muskuļu distrofijas simptomi.
• Jums personīgi vai ģimenes anamnēzē ir muskuļu distrofija, un jūs plānojat iegūt bērnus.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja ģimenes anamnēzē ir muskuļu distrofija. Sievietēm, iespējams, nav simptomu, bet tām joprojām ir traucējumu gēns. Duchenne muskuļu distrofiju ar aptuveni 95% precizitāti var noteikt ar grūtniecības laikā veiktajiem ģenētiskajiem pētījumiem.

Pārmantota miopātija; MD

• Virspusēji priekšējie muskuļi
• Dziļi priekšējie muskuļi
• Cīpslas un muskuļi
• Apakšstilba muskuļi

Bharucha-Goebel DX. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 627. nodaļa.

Selcens D. Muskuļu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 393. nodaļa.