Pārejoša ģimenes hiperbilirubinēmija

Pārejoša ģimenes hiperbilirubinēmija ir vielmaiņas traucējumi, kas tiek nodoti ģimenēm. Zīdaiņi ar šo traucējumu piedzimst ar smagu dzelti.

Pārejoša ģimenes hiperbilirubinēmija ir iedzimts traucējums. Tas notiek, kad ķermenis pienācīgi nesadalās (metabolizē) noteiktu bilirubīna formu. Bilirubīna līmenis organismā strauji uzkrājas. Augsts līmenis ir indīgs smadzenēm un var izraisīt nāvi.

Jaundzimušajam var būt:

• Dzeltena āda (dzelte)
• Dzeltenas acis (icterus)
• Letarģija

Ja to neārstē, var attīstīties krampji un neiroloģiskas problēmas (kernicterus).

Asins analīzes bilirubīna līmenim var noteikt dzelti smagumu.

Fototerapiju ar zilu gaismu izmanto, lai ārstētu augstu bilirubīna līmeni. Dažreiz ir nepieciešama apmaiņas pārliešana, ja līmenis ir ārkārtīgi augsts.

Zīdaiņiem, kuri tiek ārstēti, var būt labs rezultāts. Ja stāvoklis netiek ārstēts, attīstās smagas komplikācijas. Šis traucējums ar laiku mēdz uzlaboties.

Ja stāvoklis netiek ārstēts, var rasties nāve vai smagas smadzeņu un nervu sistēmas (neiroloģiskas) problēmas.

Šī problēma visbiežāk tiek konstatēta tūlīt pēc piegādes. Tomēr, ja pamanāt, ka mazuļa āda kļūst dzeltena, sazinieties ar savu veselības aprūpes speciālistu. Ir arī citi jaundzimušā dzelte, kas ir viegli ārstējami.

Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm izprast stāvokli, tā atkārtošanās riskus un to, kā rūpēties par cilvēku.

Fototerapija var palīdzēt novērst nopietnas šī traucējuma komplikācijas.

Lūsija-Driskola sindroms

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobīns, dzelzs, bilirubīns. In: Rifai N, ed. Tietz klīniskās ķīmijas un molekulārās diagnostikas mācību grāmata. 6. izdev. Sentluisa, MO: Elsevjē; 2018. gads: 38. nodaļa.

Korenblat KM, Berks PD. Pieeja pacientam ar dzelti vai patoloģiskiem aknu testiem. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 138. nodaļa.

Lidofsky SD. Dzelte. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger un Fordtran kuņģa-zarnu trakta un aknu slimības. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 21. nodaļa.