Krabbes slimība

Krabbes slimība ir reta nervu sistēmas ģenētiska slimība. Tas ir smadzeņu slimības veids, ko sauc par leikodistrofiju.

Defekts GALC gēns izraisa Krabbes slimību. Cilvēki ar šo gēnu defektu nepietiekami ražo vielu (fermentu), ko sauc par galaktocerebrozīdu beta-galaktozidāzi (galaktozilceramidāzi).

Ķermenim ir nepieciešams šis ferments mielīna veidošanai. Mielīns ieskauj un aizsargā nervu šķiedras. Bez šī enzīma mielīns sadalās, smadzeņu šūnas iet bojā, smadzeņu un citu ķermeņa zonu nervi nedarbojas pareizi.

Krabbes slimība var attīstīties dažādos vecumos:

• Agrīnā stadijā sākusies Krabbes slimība parādās pirmajos dzīves mēnešos. Lielākā daļa bērnu ar šo slimības formu mirst, pirms viņi sasniedz 2 gadu vecumu.
• Vēlu sākusies Krabbes slimība sākas vēlīnā bērnībā vai agrā pusaudža vecumā.

Krabbes slimība ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša gēna kopija, kas saistīta ar šo stāvokli, katram no viņiem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību. Tas ir autosomāli recesīvs traucējums.

Šis stāvoklis ir ļoti reti. Tas ir visizplatītākais skandināvu izcelsmes cilvēku vidū.

Agrīni sākušās Krabbes slimības simptomi ir:

• Muskuļu tonusa maiņa no disketes uz stingru
• Dzirdes zudums, kas noved pie kurluma
• Nespēja zelt
• Barošanas grūtības
• Uzbudināmība un jutība pret skaļām skaņām
• Smagi krampji (var sākties ļoti agrā vecumā)
• Neizskaidrojamas drudzis
• Redzes zudums, kas noved pie akluma
• Vemšana

Ar vēlu sākušos Krabbes slimību vispirms var parādīties redzes problēmas, kam seko staigāšanas grūtības un stīvi muskuļi. Simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Var parādīties arī citi simptomi.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par simptomiem.

Veicamie testi ietver:

• Asins analīze, lai noteiktu galaktozilceramidāzes līmeni leikocītos
• CSF kopējais proteīns - pārbauda olbaltumvielu daudzumu cerebrospinālajā šķidrumā (CSF)
• GALC gēna defekta ģenētiskā pārbaude
• Galvas MRI
• Nervu vadīšanas ātrums

Krabbes slimībai nav īpašas ārstēšanas.

Dažiem cilvēkiem slimības sākumposmā ir veikta kaulu smadzeņu transplantācija, taču šai ārstēšanai ir riski.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par Krabbes slimību:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH ģenētikas mājas uzziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Apvienotais leukodistrofijas fonds - www.ulf.org

Rezultāts, visticamāk, būs slikts. Vidēji zīdaiņi ar agri sākušos Krabbes slimību mirst līdz 2. gadu vecumam. Cilvēki, kuriem slimība attīstās vēlāk, ir izdzīvojuši arī pieaugušā vecumā ar nervu sistēmas slimībām.

Šī slimība bojā centrālo nervu sistēmu. Tas var izraisīt:

• Aklums
• Kurlums
• Smagas problēmas ar muskuļu tonusu

Parasti šī slimība ir dzīvībai bīstama.

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja bērnam rodas šī traucējuma simptomi. Dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru (piemēram, 911), ja rodas šādi simptomi:

• Krampji
• Apziņas zudums
• Nenormāla stāja

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir Krabbes slimība, kuri apsver iespēju radīt bērnus.

Asins analīzi var veikt, lai noskaidrotu, vai jums ir Krabbes slimības gēns.

Lai pārbaudītu jaundzimušo bērnu šim stāvoklim, var veikt pirmsdzemdību testus (amniocentēzi vai koriona sēnīšu paraugu ņemšanu).

Globoido šūnu leikodistrofija; Galaktosilcerebrozidāzes deficīts; Galaktosilceramidāzes deficīts

Grabovskis GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomu uzglabāšanas slimības. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Neitana un Oski zīdaiņa un bērnības hematoloģija un onkoloģija. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 25. nodaļa.

Pastores GM, Wang RY. Lizosomu uzglabāšanas slimības. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 41. nodaļa.