Homocistinūrija

Homocistinūrija ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē aminoskābes metionīna metabolismu. Aminoskābes ir dzīves pamatelementi.

Homocistinūrija ģimenēs tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka bērnam jāiegūst nederīga gēna kopija no katra no vecākiem, lai to nopietni ietekmētu.

Homocistinūrijai ir vairākas kopīgas iezīmes ar Marfana sindromu, ieskaitot skeleta un acu izmaiņas.

Jaundzimušie bērni šķiet veseli. Agrīnie simptomi, ja tādi ir, nav acīmredzami.

Simptomi var rasties kā nedaudz aizkavēta attīstība vai nespēja uzplaukt. Vizuālo problēmu palielināšanās var izraisīt šī stāvokļa diagnosticēšanu.

Citi simptomi ir:

• Krūškurvja deformācijas (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Noskalo pāri vaigiem
• Augstas pēdu arkas
• Intelektuālā invaliditāte
• Pieklauvēt ceļus
• Garās ekstremitātes
• Psihiski traucējumi
• Tuvredzība
• Zirnekļcilvēka pirksti (arachnodactyly)
• Garš, plāns uzbūve

Veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt, ka bērns ir garš un tievs.

Citas pazīmes ietver:

• Izliekts mugurkauls (skolioze)
• Krūškurvja deformācija
• Izmežģījusies acs lēca

Ja redze ir slikta vai dubultā, acu ārsts (oftalmologs) veic paplašinātu acu pārbaudi, lai meklētu lēcas dislokāciju vai tuvredzību.

Var būt bijuši asins recekļi. Iespējama arī intelektuālā invaliditāte vai garīgās slimības.

Testi, kurus var pasūtīt, ietver kādu no šīm darbībām:

• Asins un urīna aminoskābes ekrāns
• Ģenētiskā pārbaude
• Aknu biopsija un enzīmu tests
• Skeleta rentgenogrāfija
• Ādas biopsija ar fibroblastu kultūru
• Standarta oftalmoloģiskais eksāmens

No homocistinūrijas nevar izārstēt. Apmēram puse cilvēku ar šo slimību reaģē uz B6 vitamīnu (pazīstams arī kā piridoksīns).

Tiem, kas reaģē, būs jālieto B6, B9 (folātu) un B12 piedevas visu savu dzīvi. Tiem, kas nereaģē uz uztura bagātinātājiem, būs jāēd diēta ar zemu metionīna līmeni. Lielākā daļa būs jāārstē ar trimetilglicīnu (zālēm, kas pazīstamas arī kā betaīns).

Ne zemu metionīna diēta, ne zāles neuzlabos esošo intelektuālo invaliditāti. Zāles un diēta rūpīgi jāuzrauga ārstam, kam ir pieredze homocistinūrijas ārstēšanā.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par homocistinūriju:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Lai gan homocistinūriju nevar izārstēt, B vitamīna terapija var palīdzēt apmēram pusei cilvēku, kurus ietekmē šis stāvoklis.

Ja diagnoze tiek noteikta bērnībā, ātri uzsākot diētu ar zemu metionīna saturu, var novērst intelektuālās attīstības traucējumus un citas slimības komplikācijas. Šī iemesla dēļ dažas valstis pārbauda homocistinūriju visiem jaundzimušajiem.

Cilvēkiem, kuru homocisteīna līmenis asinīs turpina pieaugt, ir paaugstināts asins recekļu veidošanās risks. Trombi var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas un saīsināt dzīves ilgumu.

Visnopietnākās komplikācijas rodas asins recekļu dēļ. Šīs epizodes var būt bīstamas dzīvībai.

Izmežģītās acu lēcas var nopietni sabojāt redzi. Var būt nepieciešama objektīvu nomaiņas operācija.

Intelektuālā invaliditāte ir nopietns slimības iznākums. Bet to var samazināt, ja to diagnosticē agri.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums vai ģimenes loceklim ir šī traucējuma simptomi, it īpaši, ja ģimenes anamnēzē ir homocistinūrija.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir homocistinūrija, kuri vēlas būt bērni. Pieejama homocistinūrijas pirmsdzemdību diagnoze. Tas ietver amnija šūnu vai koriona sēklu kultivēšanu, lai pārbaudītu cistationīna sintāzi (fermentu, kura trūkst homocistinūrijā).

Ja vecākiem vai ģimenē ir zināmi gēnu defekti, šo defektu pārbaudei var izmantot paraugus no horiona villus paraugu ņemšanas vai amniocentēzes.

Cistationīna beta-sintāzes deficīts; CBS deficīts; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria un hiperhomocisteinēmija. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2020. gads: 198. nodaļa.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionīns. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103.3. Nodaļa.