II tipa mukopolisaharidoze

II tipa mukopolisaharidoze (MPS II) ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai tam nepietiek fermenta, kas nepieciešams, lai noārdītu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk tos sauca par mukopolisaharīdiem). Tā rezultātā molekulas uzkrājas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.

Stāvoklis pieder slimību grupai, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS II ir pazīstams arī kā Hantera sindroms.

Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:

• MPS I (Hurlera sindroms; Hurlera-Šei sindroms; Šei sindroms)
• MPS III (Sanfilippo sindroms)
• MPS IV (Morquio sindroms)

MPS II ir iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm. Ietekmētais gēns atrodas X hromosomā. Visbiežāk tas skar zēnus, jo viņi pārmanto X hromosomu no savām mātēm. Viņu mātēm nav slimības simptomu, bet viņiem ir nestrādājoša gēna kopija.

MPS II izraisa iduronāta sulfatāzes fermenta trūkums. Bez šī enzīma cukura molekulu ķēdes uzkrājas dažādos ķermeņa audos, radot bojājumus.

Agrīna, smaga slimības forma sākas neilgi pēc 2. vecuma. Vēlīna, viegla forma izraisa mazāk smagus simptomus vēlāk dzīvē.

Agrīnā, smagā formā simptomi ir:

• Agresīva uzvedība
• Hiperaktivitāte
• Garīgā funkcija laika gaitā pasliktinās
• Smaga intelektuālā invaliditāte
• Saraustītas ķermeņa kustības

Vēlīnā (vieglā) formā garīgais deficīts var būt viegls vai bez tā.

Abās formās simptomi ir:

• Karpālā tuneļa sindroms
• Sejas rupjās iezīmes
• Kurlums (laika gaitā pasliktinās)
• Palielināta matu augšana
• Locītavu stīvums
• Liela galva

Fiziskais eksāmens un testi var parādīt:

• Nenormāla tīklene (acs aizmugure)
• Samazināts iduronāta sulfatāzes enzīms asins serumā vai šūnās
• Sirds troksnis un noplūduši sirds vārsti
• Palielinātas aknas
• Palielināta liesa
• Trūce cirkšņos
• Locītavu kontraktūras (no locītavu stīvuma)

Testi var ietvert:

• Fermentu pētījums
• Ģenētiskā pārbaude iduronāta sulfatāzes gēna izmaiņām
• Urīna tests heparāna sulfātam un dermatāna sulfātam

Var ieteikt zāles, ko sauc par idursulfāzi (Elaprase), kas aizstāj fermentu iduronāta sulfatāzi. To ievada caur vēnu (IV, intravenozi). Lai iegūtu vairāk informācijas, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Agrīnā sākuma formā ir izmēģināta kaulu smadzeņu transplantācija, taču rezultāti var atšķirties.

Katra veselības problēma, ko izraisa šī slimība, jāārstē atsevišķi.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par MPS II:

• Nacionālā MPS biedrība - mpssociety.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Cilvēki ar agrīnu (smagu) formu parasti dzīvo 10 līdz 20 gadus. Cilvēki ar novēlotu (vieglu) formu parasti dzīvo no 20 līdz 60 gadiem.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Elpceļu obstrukcija
• Karpālā tuneļa sindroms
• Dzirdes zudums, kas laika gaitā pasliktinās
• Zaudēta spēja pabeigt ikdienas dzīves aktivitātes
• Locītavu stīvums, kas noved pie kontraktūrām
• Garīgā funkcija, kas laika gaitā pasliktinās

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums vai jūsu bērnam ir šo simptomu grupa
• Jūs zināt, ka esat ģenētiskais nesējs un domājat par bērnu radīšanu

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir MPS II ģimenes anamnēze. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude. Ir pieejama arī testēšana nesēju skarto vīriešu sieviešu radiniekiem.

MPS II; Mednieka sindroms; Lizosomu uzglabāšanas slimība - II tipa mukopolisaharidoze; Iduronāta 2-sulfatāzes deficīts; I2S deficīts

Pyeritz RE. Mantotās saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 260. nodaļa.

Spranger JW. Mukopolisaharidozes. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 107. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas elementi. 15. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 18. nodaļa.