Porfīrija

Porfīrijas ir retu iedzimtu traucējumu grupa. Svarīga hemoglobīna daļa, ko sauc par hemu, netiek pareizi izgatavota. Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkanajās asins šūnās, kas pārvadā skābekli. Hēma ir atrodama arī mioglobīnā - olbaltumvielā, kas atrodas noteiktos muskuļos.

Parasti ķermenis veido hēmu daudzpakāpju procesā. Porfirīni tiek izgatavoti vairākos šī procesa posmos. Cilvēkiem ar porfīriju trūkst noteiktu fermentu, kas nepieciešami šim procesam. Tas izraisa neparastu porfirīnu vai ar tiem saistīto ķīmisko vielu daudzumu uzkrāšanos organismā.

Ir daudz dažādu porfīrijas formu. Visizplatītākais veids ir porfīrija cutanea tarda (PCT).

Narkotikas, infekcijas, alkohols un hormoni, piemēram, estrogēns, var izraisīt noteikta veida porfīrijas uzbrukumus.

Porfīrija ir iedzimta. Tas nozīmē, ka traucējumi tiek nodoti ģimenēm.

Porfīrija izraisa trīs galvenos simptomus:

• Sāpes vēderā vai krampji (tikai dažās slimības formās)
• Jutība pret gaismu, kas var izraisīt izsitumus, pūslīšu veidošanos un ādas rētas (fotodermīts)
• Nervu sistēmas un muskuļu problēmas (krampji, garīgi traucējumi, nervu bojājumi)

Uzbrukumi var notikt pēkšņi. Viņi bieži sākas ar smagām sāpēm vēderā, kam seko vemšana un aizcietējums. Atrodoties saulē, var rasties sāpes, karstuma sajūta, pūslīši un ādas apsārtums un pietūkums. Pūšļi dziedē lēni, bieži mainoties rētām vai mainoties ādas krāsai. Rētas var izkropļot. Pēc uzbrukuma urīns var kļūt sarkans vai brūns.

Citi simptomi ir:

• Muskuļu sāpes
• Muskuļu vājums vai paralīze
• Nejutīgums vai tirpšana
• Sāpes rokās vai kājās
• Sāpes mugurā
• Personība mainās

Uzbrukumi dažreiz var būt dzīvībai bīstami, izraisot:

• Zems asinsspiediens
• Smaga elektrolītu nelīdzsvarotība
• Šoks

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, kas ietver jūsu sirds klausīšanos. Jums var būt ātra sirdsdarbība (tahikardija). Pakalpojuma sniedzējs var konstatēt, ka jūsu dziļie cīpslu refleksi (ceļa vai citi) nedarbojas pareizi.

Asins un urīna analīzes var atklāt nieru vai citas problēmas. Daži no citiem testiem, kurus var veikt, ir šādi:

• Asins gāzes
• Visaptverošs metabolisma panelis
• Porfirīna līmenis un citu ar šo stāvokli saistīto ķīmisko vielu līmenis (pārbaudīts asinīs vai urīnā)
• Vēdera dobuma ultraskaņa
• Urīna analīze

Dažas zāles, ko lieto pēkšņa (akūta) porfīrijas uzbrukuma ārstēšanai, var ietvert:

• Hematīns, ko ievada caur vēnu (intravenozi)
• Sāpju zāles
• Propranolols sirdsdarbības kontrolei
• Nomierinoši līdzekļi, kas palīdz justies mierīgi un mazāk uztraukties

Citas ārstēšanas metodes var ietvert:

• Beta-karotīna piedevas, lai mazinātu fotosensitivitāti
• Hlorohvīns mazās devās, lai samazinātu porfirīnu līmeni
• Šķidrumi un glikoze, lai palielinātu ogļhidrātu līmeni, kas palīdz ierobežot porfirīnu ražošanu
• Asins noņemšana (flebotomija), lai samazinātu porfirīnu līmeni

Atkarībā no jūsu porfīrijas veida jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt:

• Izvairieties no visa alkohola lietošanas
• Izvairieties no narkotikām, kas var izraisīt uzbrukumu
• Izvairieties no ādas ievainošanas
• Cik vien iespējams izvairieties no saules gaismas un atrodoties ārpusē, lietojiet sauļošanās krēmu
• Lietojiet diētu ar augstu ogļhidrātu saturu

Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par porfīriju:

• Amerikas Porfīrijas fonds - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nacionālais diabēta, gremošanas un nieru slimību institūts - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfīrija ir visa mūža slimība, kuras simptomi parādās un iet. Dažas slimības formas izraisa vairāk simptomu nekā citas. Pareiza ārstēšana un atturēšanās no izraisītājiem var palīdzēt pagarināt laiku starp uzbrukumiem.

Komplikācijas var ietvert:

• Koma
• Žultsakmeņi
• Paralīze
• Elpošanas mazspēja (krūškurvja muskuļu vājuma dēļ)
• Rētas uz ādas

Saņemiet medicīnisko palīdzību, tiklīdz jums ir akūtas lēkmes pazīmes. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par šī stāvokļa risku, ja jums ir sen diagnosticētas vēdera sāpes, muskuļu un nervu problēmas un jutība pret saules gaismu.

Ģenētiskā konsultēšana var nākt par labu cilvēkiem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuru ģimenes anamnēzē ir jebkāda veida porfīrija.

Porphyria cutanea tarda; Akūta intermitējoša porfīrija; Iedzimta koproporfīrija; Iedzimta eritropoētiskā porfīrija; Eritropoētiskā protoporfīrija

• Porphyria cutanea tarda uz rokām

Bisels DM, Andersons KE, Bonkovskis HL. Porfīrija. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hema biosintēze un tās traucējumi: porfīrijas un sideroblastiskās anēmijas. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 38. nodaļa.

Habif TP. Ar gaismu saistītas slimības un pigmentācijas traucējumi. In: Habif TP, ed. Klīniskā dermatoloģija: krāsu diagnostikas un terapijas ceļvedis. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 19. nodaļa.

Pacelšanās RJ. Porfīrijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 210. nodaļa.