Neirodegenerācija ar smadzeņu dzelzs uzkrāšanos (NBIA)

Neirodegenerācija ar smadzeņu dzelzs uzkrāšanos (NBIA) ir ļoti retu nervu sistēmas traucējumu grupa. Tie tiek nodoti caur ģimenēm (mantoti). NBIA ietver kustību problēmas, demenci un citus nervu sistēmas simptomus.

NBIA simptomi sākas bērnībā vai pieaugušā vecumā.

Ir 10 NBIA veidi. Katru veidu izraisa atšķirīgs gēnu defekts. Visbiežākais gēnu defekts izraisa traucējumus, ko sauc par PKAN (ar pantotenāta kināzi saistītā neirodeģenerācija).

Cilvēkiem ar visu veidu NBIA ir dzelzs uzkrāšanās bazālajās ganglijās. Šī ir zona dziļi smadzeņu iekšienē. Tas palīdz kontrolēt kustību.

NBIA galvenokārt rada kustību problēmas. Citi simptomi var būt:

• Demence
• Grūtības runāt
• Rīšanas grūtības
• Muskuļu problēmas, piemēram, stīvums vai piespiedu muskuļu kontrakcijas (distonija)
• Krampji
• Trīce
• Redzes zudums, piemēram, no pigmenta retinīta
• Vājums
• Ritošas ​​kustības
• Pirkstu staigāšana

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu un jautās par simptomiem un slimības vēsturi.

Ģenētiskajos testos var atrast bojātu gēnu, kas izraisa šo slimību. Tomēr šie testi nav plaši pieejami.

Tādi testi kā MRI skenēšana var palīdzēt izslēgt citus kustību traucējumus un slimības. MRI parasti parāda dzelzs nogulsnes bazālajos ganglijos, un to sauc par "tīģera acs" zīmi, jo nogulsnes izskatās skenēšanas laikā. Šī zīme liek domāt par PKAN diagnozi.

NBIA nav īpašas ārstēšanas. Zāles, kas saista dzelzi, var palīdzēt palēnināt slimību. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu kontroli. Visbiežāk simptomu kontrolei lieto baklofēnu un triheksifenidilu.

NBIA laika gaitā pasliktinās un sabojā nervus. Tas noved pie kustību trūkuma un bieži nāves agrīnā pieaugušā vecumā.

Zāles, ko lieto simptomu ārstēšanai, var izraisīt komplikācijas. Nespēja pāriet no slimības var izraisīt:

• Asins recekļi
• Elpošanas ceļu infekcijas
• Ādas sadalījums

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērns attīstās:

• Palielināts stīvums rokās vai kājās
• Palielinās problēmas skolā
• Neparastas kustības

Ģenētiskās konsultācijas var ieteikt ģimenēm, kuras skārusi šī slimība. Nav zināms veids, kā to novērst.

Hallervordena-Špata slimība; Ar pantotenāta kināzi saistītā neirodeģenerācija; PKAN; NBIA

Gregorijs A, Hayflick S, Adam MP un citi. Neirodegenerācijas ar smadzeņu dzelzs uzkrāšanās traucējumiem pārskats. 2013. gada 28. februāris [atjaunināts 2019. gada 21. oktobrī]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Red. GeneReviews [internets]. Sietla, WA: Vašingtonas universitāte; 1993. – 2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankoviča J. Parkinsona slimība un citi kustību traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 96. nodaļa.

NBIA traucējumu asociācija. NBIA traucējumu pārskats. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Piekļuve 2020. gada 3. novembrim.