Achondrogenesis

Achondrogenesis ir reta veida augšanas hormona deficīts, kurā ir kaulu un skrimšļu attīstības defekts.

Achondrogenesis ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm.

Daži veidi, kā zināms, ir recesīvi, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir bojāts gēns. Iespēja, ka nākamo bērnu var ietekmēt, ir 25%.

Simptomi var būt:

• Ļoti īss stumbrs, rokas, kājas un kakls
• Galva šķiet liela attiecībā pret bagāžnieku
• Mazs apakšžoklis
• Šaura lāde

Rentgens parāda kaulu problēmas, kas saistītas ar stāvokli.

Pašreizējā terapija nav. Runājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju par lēmumiem par aprūpi.

Jūs varat meklēt ģenētisko konsultāciju.

Rezultāts visbiežāk ir ļoti slikts. Daudzi zīdaiņi ar achondrogenesis ir nedzīvi dzimuši vai mirst neilgi pēc piedzimšanas elpošanas problēmu dēļ, kas saistītas ar patoloģiski mazo krūtīm.

Šis stāvoklis dzīves sākumā bieži ir letāls.

Šis stāvoklis bieži tiek diagnosticēts zīdaiņa pirmajā eksāmenā.

Grant LA, Griffin N. Iedzimtas skeleta anomālijas. In: Grant LA, Griffin N, red. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 5.10. Nodaļa.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Traucējumi, kas saistīti ar jonu transportētājiem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 717. nodaļa.