Potera sindroms

Potera sindroms un Potera fenotips attiecas uz atradumu grupu, kas saistīta ar augļa šķidruma trūkumu un nieru mazspēju nedzimušam zīdainim.

Potera sindromā primārā problēma ir nieru mazspēja. Nieres nespēj pienācīgi attīstīties, jo bērns aug dzemdē. Nieres parasti ražo amnija šķidrumu (kā urīnu).

Potera fenotips attiecas uz tipisku sejas izskatu, kas rodas jaundzimušajam, ja nav amnija šķidruma. Amnija šķidruma trūkumu sauc par oligohidramniju. Bez amnija šķidruma zīdainis netiek mīkstināts no dzemdes sienām. Dzemdes sienas spiediens izraisa neparastu sejas izskatu, ieskaitot plaši atdalītas acis.

Potera fenotips var izraisīt arī patoloģiskas ekstremitātes vai ekstremitātes, kas tiek turētas neparastās pozīcijās vai kontraktūrās.

Oligohidramnijs arī aptur plaušu attīstību, tāpēc plaušas nedarbojas pareizi pēc piedzimšanas.

Simptomi ir:

• Plaši atdalītas acis ar epikantālajām krokām, plašu deguna tiltu, zemām ausīm un zodu
• Urīna izdalīšanās neesamība
• Elpošanas grūtības

Grūtniecības ultraskaņa var liecināt par amnija šķidruma trūkumu, augļa nieru trūkumu vai stipri patoloģiskas nieres nedzimušajam bērnam.

Lai palīdzētu diagnosticēt jaundzimušā stāvokli, var izmantot šādus testus:

• Vēdera rentgenogrāfija
• Plaušu rentgens

Gaidot diagnozi, var mēģināt atdzīvināt pēc dzemdībām. Ārstēšana tiks nodrošināta ar jebkādiem urīna izvadīšanas šķēršļiem.

Tas ir ļoti nopietns stāvoklis. Lielāko daļu laika tas ir nāvējoši. Īstermiņa rezultāts ir atkarīgs no plaušu iesaistīšanās smaguma pakāpes. Ilgtermiņa rezultāts ir atkarīgs no nieru iesaistīšanās smaguma pakāpes.

Nav zināma profilakse.

Keramiķa fenotips

• Amnija šķidrums
• Plašs deguna tilts

Džoiss E, Eliss D, Mijašita Y. Nefroloģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 14. nodaļa.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Urīnceļu iedzimtas un attīstības patoloģijas. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, red. Nelsona pediatrijas pamati. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 168. nodaļa.

Mičels AL. Iedzimtas anomālijas. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 30. nodaļa.