Hiperimūnglobulīna E sindroms

Hiperimūnglobulīna E sindroms ir reta, iedzimta slimība. Tas rada problēmas ar ādu, deguna blakusdobumu, plaušām, kauliem un zobiem.

Hiperimūnglobulīna E sindromu sauc arī par Job sindromu. Tas ir nosaukts pēc Bībeles varoņa Ījaba, kura uzticamību pārbaudīja ciešanas ar iztukšojošām ādas čūlām un pustulām. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir ilgstošas, smagas ādas infekcijas.

Simptomi visbiežāk sastopami bērnībā, taču, tā kā slimība ir tik reta, bieži vien paiet gadi, pirms tiek uzstādīta pareiza diagnoze.

Jaunākie pētījumi liecina, ka slimību bieži izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācijas), kas notiek STAT3gēns 17. hromosomā, kā šī gēna anomālija izraisa slimības simptomus, nav labi saprotams. Tomēr cilvēkiem ar šo slimību ir augstāks nekā parasti antivielu, ko sauc par IgE, līmenis.

Simptomi ir:

• Kaulu un zobu defekti, ieskaitot lūzumus un piena zobu novēlotu zaudēšanu
• Ekzēma
• Ādas abscesi un infekcija
• Atkārtotas sinusa infekcijas
• Atkārtotas plaušu infekcijas

Fiziskais eksāmens var parādīt:

• Mugurkaula izliekums (kifoskolioze)
• Osteomielīts
• Atkārtojiet sinusa infekcijas

Diagnozes apstiprināšanai izmantotie testi ietver:

• Absolūtais eozinofilu skaits
• CBC ar asins diferenciāli
• Globulīna seruma elektroforēze, lai meklētu augstu IgE līmeni asinīs
• Ģenētiskā testēšana STAT3 gēns

Acu pārbaude var atklāt sausas acs sindroma pazīmes.

Rentgenstūris krūtīs var atklāt plaušu abscesus.

Citi testi, ko var veikt:

• Krūškurvja tomogrāfija
• Inficētās vietas kultūras
• Īpašas asins analīzes, lai pārbaudītu imūnsistēmas daļas
• Kaulu rentgens
• CT skenēšana deguna blakusdobumu

Lai palīdzētu noteikt diagnozi, var izmantot vērtēšanas sistēmu, kas apvieno dažādas hiper IgE sindroma problēmas.

Nav zināms, kā izārstēt šo stāvokli. Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt infekcijas. Zāles ietver:

• Antibiotikas
• Pretsēnīšu un pretvīrusu zāles (ja nepieciešams)

Dažreiz ir nepieciešama operācija, lai iztukšotu abscesus.

Gamma globulīns, kas ievadīts caur vēnu (IV), var palīdzēt veidot imūnsistēmu, ja Jums ir smagas infekcijas.

Hiper IgE sindroms ir hronisks stāvoklis visa mūža garumā. Katrai jaunai infekcijai nepieciešama ārstēšana.

Komplikācijas var ietvert:

• Atkārtotas infekcijas
• Sepse

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja Jums ir hiper IgE sindroma simptomi.

Nav pierādīta veida, kā novērst hiper IgE sindromu. Laba vispārējā higiēna palīdz novērst ādas infekcijas.

Daži pakalpojumu sniedzēji var ieteikt profilaktiskas antibiotikas cilvēkiem, kuriem attīstās daudzas infekcijas, īpaši ar Staphylococcus aureus. Šī ārstēšana nemaina stāvokli, bet tas var mazināt tā komplikācijas.

Darba sindroms; Hiper IgE sindroms

Chong H, Green T, Larkin A. Alerģija un imunoloģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 4. nodaļa.

Holande SM, Gallin JI. Novērtējums pacientam ar aizdomām par imūndeficītu. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandela, Duglasa un Beneta infekcijas slimību principi un prakse. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 12. nodaļa.

Hsu AP, Deiviss J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomāli dominējošais hiper IgE sindroms. Gēnu atsauksmes. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Atjaunināts 2012. gada 7. jūnijā. Piekļuve 2019. gada 30. jūlijam.