Myotonia congenita

Myotonia congenita ir iedzimta slimība, kas ietekmē muskuļu relaksāciju. Tas ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas ir klāt jau no dzimšanas. Tas notiek biežāk Skandināvijas ziemeļos.

Myotonia congenita izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācija). Tas tiek nodots vai nu vienam, vai abiem vecākiem saviem bērniem (mantots).

Myotonia congenita izraisa problēma muskuļu šūnā, kas nepieciešama muskuļu atpūtai. Muskuļos rodas patoloģiski atkārtoti elektriskie signāli, kas izraisa stīvumu, ko sauc par miotoniju.

Šī stāvokļa pazīme ir miotonija. Tas nozīmē, ka muskuļi nespēj ātri atslābināties pēc saraušanās. Piemēram, pēc rokasspiediena cilvēks tikai ļoti lēni spēj atvērt un atraut roku.

Agrīnie simptomi var būt:

• Rīšanas grūtības
• Rīstīšanās
• Stīvas kustības, kas uzlabojas, kad tās atkārtojas
• Elpas trūkums vai krūškurvja sasprindzinājums fiziskās slodzes sākumā
• Bieža kritiena
• Grūtības atvērt acis pēc piespiešanas aizvērt vai raudāt

Bērni ar myotonia congenita bieži izskatās muskuļoti un labi attīstīti. Viņiem var būt myotonia congenita simptomi līdz 2. vai 3. vecumam.

Veselības aprūpes sniedzējs var jautāt, vai ģimenes anamnēzē ir myotonia congenita.

Testi ietver:

• Elektromiogrāfija (EMG, muskuļu elektriskās aktivitātes pārbaude)
• Ģenētiskā pārbaude
• Muskuļu biopsija

Mexiletine ir zāles, kas ārstē myotonia congenita simptomus. Citas procedūras ietver:

• Fenitoīns
• Prokainamīds
• Hinīns (tagad reti lieto blakusparādību dēļ)
• Tokainīds
• Karbamazepīns

Atbalsta grupas

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par myotonia congenita:

• Muskuļu distrofijas asociācija - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Cilvēki ar šo stāvokli var labi strādāt. Simptomi rodas tikai tad, kad kustība tiek sākta pirmo reizi. Pēc pāris atkārtojumiem muskulis atslābina un kustība kļūst normāla.

Daži cilvēki piedzīvo pretēju efektu (paradoksāla miotonija) un kustības laikā pasliktinās. Viņu simptomi var uzlaboties vēlāk dzīvē.

Komplikācijas var ietvert:

• Aspirācijas pneimonija, ko izraisa rīšanas grūtības
• Bieža aizrīšanās, rīstīšanās vai grūtības norīt zīdaini
• Ilgstošas ​​(hroniskas) locītavu problēmas
• Vēdera muskuļu vājums

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir myotonia congenita simptomi.

Pāriem, kuri vēlas būt bērni un kuriem ģimenē ir bijusi myotonia congenita, jāapsver ģenētiskās konsultācijas.

Tomsena slimība; Bekera slimība

• Virspusēji priekšējie muskuļi
• Dziļi priekšējie muskuļi
• Cīpslas un muskuļi
• Apakšstilba muskuļi

Bharucha-Goebel DX. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 627. nodaļa.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopātijas: nervu sistēmas epizodiski un elektriski traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 99. nodaļa.

Selcens D. Muskuļu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 393. nodaļa.