Stērža-Vēbera sindroms

Stērža-Vēbera sindroms (SWS) ir reti sastopams traucējums, kas rodas jau piedzimstot. Bērnam ar šo stāvokli būs vīna traipu dzimumzīme (parasti uz sejas), un viņam var būt nervu sistēmas problēmas.

Daudziem cilvēkiem Stērdža-Vēbera cēlonis ir GNAQ gēns. Šis gēns ietekmē mazos asinsvadus, ko sauc par kapilāriem. Problēmas kapilāros izraisa portvīna traipu veidošanos.

Tiek uzskatīts, ka Stērge-Vēbere netiek nodota (iedzimta) caur ģimenēm.

SWS simptomi ir:

• Portvīna traipi (biežāk uz sejas augšdaļas un acu vāka nekā pārējā ķermeņa daļa)
• Krampji
• Galvassāpes
• Paralīze vai vājums vienā pusē
• Mācīšanās traucējumi
• Glaukoma (ļoti augsts šķidruma spiediens acī)
• Zems vairogdziedzeris (hipotireoze)

Glaukoma var būt viena no stāvokļa pazīmēm.

Testi var ietvert:

• datortomogrāfija
• MRI skenēšana
• Rentgens

Ārstēšana balstās uz personas pazīmēm un simptomiem, un tā var ietvert:

• Pretkrampju zāles krampju ārstēšanai
• Acu pilieni vai operācija glaukomas ārstēšanai
• Lāzera terapija portvīna traipiem
• Fizikālā terapija paralīzes vai vājuma gadījumā
• Iespējama smadzeņu operācija, lai novērstu krampjus

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par SWS:

• Sturge-Weber fonds - sturge-weber.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM ģenētikas mājas uzziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS parasti neapdraud dzīvību. Nosacījumam ir nepieciešama regulāra mūža novērošana. Personas dzīves kvalitāte ir atkarīga no tā, cik labi var novērst vai ārstēt viņa simptomus (piemēram, krampjus).

Lai ārstētu glaukomu, personai vismaz reizi gadā būs jāapmeklē acu ārsts (oftalmologs). Viņiem arī būs jāapmeklē neirologs, lai ārstētu krampjus un citus nervu sistēmas simptomus.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Nenormāla asinsvadu augšana galvaskausā
• Portvīna traipa augšana turpinās
• Attīstības kavēšanās
• Emocionālās un uzvedības problēmas
• Glaukoma, kas var izraisīt aklumu
• Paralīze
• Krampji

Veselības aprūpes sniedzējam jāpārbauda visas dzimumzīmes, ieskaitot portvīna traipu. Krampji, redzes problēmas, paralīze un modrības vai psihiskā stāvokļa izmaiņas var nozīmēt, ka ir iesaistīti smadzeņu apvalki. Šie simptomi nekavējoties jānovērtē.

Nav zināma profilakse.

Encefalotrigemināla angiomatoze; SWS

• Stērža-Vēbera sindroms - pēdu zoles
• Stērža-Vēbera sindroms - kājas
• Portvīna traips uz bērna sejas

Flemminga KD, Brauna RD. Intrakraniālo asinsvadu malformāciju epidemioloģija un dabiskā vēsture. In: Winn HR, ed. Youmans un Winn neiroloģiskā ķirurģija. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 401. nodaļa.

Nepareizība SM, Garzon MC. Asinsvadu malformācijas. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Jaundzimušo un zīdaiņu dermatoloģija. 3. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 22. nodaļa.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neirokutānas sindromi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 614. Nodaļa.